• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Nerwiakowłókniakowatość typu 1



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Złamanie patologiczne (lub chorobowe, łac. fractura pathologica) – złamanie kości zachodzące w wyniku drobnego urazu, a częstokroć także bez uchwytnego urazu, przy czym struktura tkanki kostnej osłabiona jest w wyniku uogólnionego lub lokalnego procesu chorobowego. Do najczęstszych przyczyn złamania patologicznego należą:Białaczka (łac. leucaemia) – nazwa grupy chorób nowotworowych układu krwiotwórczego. Nazwa historycznie wywodzi się od białawego koloru próbki krwi chorego na ostrą białaczkę. Białaczka charakteryzuje się ilościowymi i jakościowymi zmianami leukocytów we krwi, szpiku i narządach wewnętrznych (śledzionie, węzłach chłonnych). Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet w proporcji 3:2.
    Zmiany tęczówki o charakterze guzków Lischa u pacjenta z podejrzeniem choroby von Recklinghausena

    Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych nierzadko rozpoznanie choroby jest opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Choroba ta jest nieuleczalna.

    Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.Mięsak prążkowanokomórkowy (mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, łac. rhabdomyosarcoma, z gr. ραβδομυοσάρκωμα, ang. rhabdomyosarcoma, RMS) – nowotwór złośliwy tkanek miękkich wywodzący się z komórek mezenchymalnych, występujący przede wszystkim u dzieci. RMS stanowią około 50% wszystkich mięsaków tkanek miękkich i około 10% wszystkich pozaczaszkowych złośliwych guzów litych występujących u dzieci, przez co zajmują trzecie miejsce pod względem częstości występowania po neuroblastoma i guzie Wilmsa.

    Mimo iż synonimem innego schorzenia – dystrofii kości przytarczyczkowej, także jest określenie choroba Recklinghausena nie należy mylić go z nerwiakowłokniakowatością typu 1.

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Etiologia
  • 3 Epidemiologia
  • 4 Objawy i przebieg
  • 5 Problemy poznawcze i w nauce
  • 6 Rozpoznanie
  • 7 Różnicowanie
  • 8 Leczenie
  • 9 Rokowanie
  • 10 Przypadek Josepha Merricka
  • 11 Przypisy
  • 12 Linki zewnętrzne
  • Historia[]

    Pierwszy opis choroby przedstawił irlandzki chirurg Robert William Smith w 1849. Klasyczna praca Friedricha Daniela von Recklinghausena z 1882 roku zawierała opis symptomatologii choroby i wprowadziła do medycyny termin neurofibromatosis; do dziś nerwiakowłókniakowatość typu 1 określa się niekiedy jako chorobę von Recklinghausena.

    Dysplazja włóknisto-mięśniowa (ang. fibromuscular dysplasia, FMD, fibromuscular fibroplasia) – grupa niemiażdżycowych, niezapalnych chorób naczyń tętniczych, przede wszystkim tętnic nerkowych i szyjnych. Częstość objawowej dysplazji włóknisto-mięśniowej naczyń nerkowych szacuje się na 4:1000, a częstość naczyń szyjnych i mózgowych jest przypuszczalnie o połowę mniejsza.Friedrich Daniel von Recklinghausen (ur. 2 grudnia 1833 w Gütersloh, zm. 26 sierpnia 1910 w Strasburgu) – niemiecki lekarz patolog, działający w Würzburgu (1866–1872) i Strasburgu (1872–1906). Ojciec fizjologa Heinricha von Recklinghausena (1867–1942).


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Dystrofia kości przytarczyczkowa (kostna choroba von Recklinghausena, łac. osteodystrophia parathyroidea) – choroba kości spowodowana nadczynnością przytarczyc. Objawia się zazwyczaj jako osteomalacja całego kośćca, rzadziej jako tzw. guz brunatny kości – postać zlokalizowana, powodująca rozległą miejscową destrukcję kości.
    Przerost połowiczy (hemihiperplazja, hemihipertrofia, ang. hemihyperplasia, hemihypertrophy) – asymetryczny przerostu jednej lub więcej części ciała. Przerost połowiczy może być cechą izolowaną lub stanowić część zespołów wad wrodzonych, przede wszystkim zespołu Beckwitha-Wiedemanna (BWS). W izolowanych przypadkach sugeruje się rolę imprintingu genomowego. Opisywano występowanie rodzinne przerostu połowiczego ciała.
    Guz chromochłonny (barwiak, łac. pheochromocytoma) – zazwyczaj łagodny nowotwór wywodzący się najczęściej z komórek chromochłonnych zlokalizowanych w rdzeniu nadnerczy, wydzielających katecholaminy; najczęściej adrenalinę i noradrenalinę. Rzadziej guz chromochłonny powstaje z pozanadnerczowej tkanki chromafinowej, która nie uległa inwolucji po urodzeniu. Jest częstą przyczyną nadciśnienia wtórnego. Guzami o podobnej budowie histologicznej są przyzwojaki.
    Science – recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez American Association for the Advancement of Science. Ukazuje się jako tygodnik ilustrowany.
    Hamartoma (łac. hamartoma, z gr. αμάρτωμα = błąd, ang. hamartoma) – guz o charakterze nienowotworowym, będący zaburzeniem rozwojowym. Hamartoma zbudowany jest z dojrzałych tkanek normalnie występujących w danym narządzie, ale chaotycznie rozmieszczonych w guzie, nierzadko w zaburzonych proporcjach ilościowych. Hamartoma występują w różnych narządach – często są rozpoznawane w płucach (hamartoma pulmonis), na zdjęciach przeglądowych klatki piersiowej dają obraz cienia okrągłego; hamartoma podwzgórza (hamartoma hypothalami) może być objawowy, wywierając ucisk na sąsiadujące struktury mózgowia i zaburzając ich czynność. Guzy te mogą stanowić część obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, np. liczne hamartomata są charakterystyczne dla zespołu Cowden i stwardnienia guzowatego. Stan w którym występują liczne hamartoma określa się jako hamartomatosis.
    Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew tej nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.
    Karłowatość – niedobór wzrostu (wzrost poniżej 3 centyla odpowiednio dla wieku i płci) spowodowany np. zbyt małą ilością hormonu wzrostu w okresie rozwoju lub brakiem receptora dla tego hormonu w przysadce.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.089 sek.