• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Nadpłytkowość samoistna

    Przeczytaj także...
    Białaczka (łac. leucaemia) – nazwa grupy chorób nowotworowych układu krwiotwórczego. Nazwa historycznie wywodzi się od białawego koloru próbki krwi chorego na ostrą białaczkę. Białaczka charakteryzuje się ilościowymi i jakościowymi zmianami leukocytów we krwi, szpiku i narządach wewnętrznych (śledzionie, węzłach chłonnych). Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet w proporcji 3:2.Nadpłytkowość wtórna – choroba polegająca na patologicznym wzroście płytek krwi, wywoływana przez inne schorzenia. Liczba płytek krwi we krwi obwodowej wynosi powyżej 400 000/µl.
    Hipoksja – niedobór tlenu w tkankach powstający w wyniku zmniejszonej dyfuzji tlenu w płucach (hipoksja hipoksemiczna) lub zaburzenia transportu tlenu przez krew do tkanek (hipoksja ischemiczna).

    Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) – choroba polegająca na patologicznym wzroście trombocytów zaliczana do zespołów mieloproliferacyjnych.

    Epidemiologia[]

    Głównie u osób w wieku 50-60 lat bez zróżnicowania pod względem płci. Częstość zachorowań wynosi około 1:1 000 000/rok.

    Anagrelid – organiczny związek chemiczny, lek cytostatyczny, stosowany w leczeniu nadpłytkowości samoistnej. Próbowano również stosować anagrelid w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej. Anagrelid zsyntetyzowano pierwotnie jako lek antyagregacyjny. Jego zdolność do zmniejszania poziomu płytek krwi wykryto zupełnie przypadkowo, pod koniec lat 80. w trakcie prowadzenia badań nad jego skutecznością w hamowaniu agregacji trombocytów. Od 1997 roku anagrelid zarejestrowany jest w USA jako lek przeznaczony do leczenia nadpłytkowości samoistnej.Skaza krwotoczna (łac. diathesis haemorrhagica), purpura – skłonność do krwawień w obrębie tkanek (np. skóry i błon śluzowych), narządów (np. nosa, stawów) oraz układów (np. pokarmowego, moczowo-płciowego, ośrodkowy układ nerwowy).

    Etiopatogeneza[]

    Nadmierne płytkotworzenie (nawet 10-krotny wzrost) powodujące zwiększenie ilości i całkowitej masy megakariocytów. Powstałe płytki mają nieprawidłową budowę i zaburzoną funkcjonalność.

    Objawy[]

  • zmiany zakrzepowe powodujące:
  • bóle i zawroty głowy
  • parestezje
  • przemijające niedowłady
  • zaburzenia wzrokowe
  • napady padaczkowe
  • zgorzel
  • erytromelalgia
  • Zmiany zakrzepowe pojawiają się głównie w małych naczyniach, ale mogą także obejmować duże naczynia tętnicze i żylne.

    Napad padaczkowy – skutek gwałtownych wyładowań bioelektrycznych grupy komórek nerwowych, które aktywują określone układy strukturalno-czynnościowe mózgu, czego objawem jest zaburzenie ich czynności.Witamina B12 (nazwy chemiczne: cyjanokobalamina, kobalamina) - złożony organiczny związek chemiczny zawierający kobalt jako atom centralny. W organizmach żywych pełni rolę regulatora produkcji erytrocytów (czerwonych ciałek krwi). Jego niedobór powoduje niedokrwistość. Zaliczany jest do witamin z grupy B, tj. rozpuszczalnych w wodzie prekursorów koenzymów.
  • skaza krwotoczna
  • krwawienia w przewodu pokarmowego
  • krwawienia z dróg moczowych
  • krwawienia z nosa, dziąseł i do gałki ocznej
  • krwotoki mózgowe
  • powikłania krwotoczne po zabiegach chirurgicznych
  • stany podgorączkowe
  • chudnięcie
  • zlewne poty
  • świąd skóry
  • splenomegalia
  • niekiedy hepatomegalia
  • Badania pomocnicze[]

  • liczba trombocytów - zwykle w granicach 1 000 000/μl - 2 000 000/μl (1000-2000 G/l)
  • w rozmazie krwi obwodowej:
  • skupienia płytek, płytki olbrzymie, fragmenty jąder megakariocytów
  • pojedyncze mielocyty, metamielocyty, eozynofilia, bazofilia
  • zwiększona komórkowatość szpiku - hiperplazja megakariocytów o nieprawidłowym kształcie i funkcjonalności
  • wydłużenie czasu krwawienia
  • zaburzenia agregacji płytek
  • skaza krwotoczna spowodowana nabytym zespołem von Willebranda - adsorpcja czynnika von Willebranda na płytkach i jego usuwanie z krążenia
  • wzrost stężenia kwasu moczowego, LDH i poziomu witaminy B12 w surowicy
  • pseudohiperkaliemia - uwalnianie in vitro potasu z płytek krwi
  • pseudohipoksja - wywołana zużywaniem przez trombocyty tlenu
  • Kryteria rozpoznania[]

    Rozpoznanie przesądza spełnienie kryteriów 1-5 + przynajmniej trzech spośród kryteriów 6-11.

    Ból głowy (łac. cephalgia, cephalea, cephalalgia, cephalodynia) – niespecyficzny, subiektywny objaw charakteryzujący się występowaniem bólu zlokalizowanego w obrębie głowy, odczuwanego zarówno na powierzchni skóry, na twarzy, w okolicy oczodołowo–skroniowej jak i głęboko we wnętrzu czaszki. Jest jednym z najczęstszych powodów konsultacji lekarskich. Może cechować się różną intensywnością oraz czasem trwania; sam rzadko bywa oznaką poważnej choroby.Cyklofosfamid (łac. Cyclophosphamidum) – organiczny związek chemiczny z grupy cyklicznych diamidofosforanów (diamidów kwasu fosforowego), zawierający pierścień 1,3,2-oksazafosfinanowy i fragment iperytu azotowego (−N(CH2CH2Cl)2) jako amidowy ligand egzocykliczny. Stosowany jako lek cytostatyczny z grupy leków alkilujących. Działanie biologiczne opiera się na interakcjach alkilujących metabolitów powstałych w wyniku przemian metabolicznych z DNA, co doprowadza do jego fragmentacji, a w konsekwencji do śmierci komórki. Jest cytostatykiem fazowo-niespecyficznym, swoistym dla cyklu komórkowego. Jest, podobnie jak doksorubicyna, jednym z najczęściej stosowanych cytostatyków.

    Rozpoznanie różnicowe[]

  • nadpłytkowość wtórna - zwłaszcza w przebiegu chorób zapalnych i nowotworowych
  • inne zespoły mieloproliferacyjne - czerwienica prawdziwa, przewlekła białaczka szpikowa, osteomieloskleroza
  • zespoły mielodysplastyczne - głównie zespół 5q- i nabyta niedokrwistość syderoblastyczna
  • Leczenie[]

  • trombocytofereza - w stanach naglących
  • Anagrelid (hamuje dojrzewanie megakariocytów), przy braku tolerancji tego leku - interferon α
  • hydroksykarbamid - głównie u osób starszych
  • busulfan, cyklofosfamid, CCNU, radioaktywny fosfor - ostrożnie, gdyż istnieje możliwość wystąpienia wtórnej białaczki
  • kwas acetylosalicylowy lub tiklopidyna - w przypadku przebytych incydentów zakrzepowo-zatorowych, TIA lub erytromelalgii
  • przetoczenie koncentratu płytek - w przypadku skazy krwotocznej
  • DDAVP - przy nabytym zespole von Willebranda
  • Rokowanie[]

    10 lat przeżywa 64-80% chorych. U 3-10% rozwija się ostra białaczka. U 6% pojawia się zwłóknienie szpiku kostnego.

    Czas krwawienia – badanie diagnostyczne, w którym określa się czas pomiędzy momentem uszkodzenia skóry a momentem ustania wypływu krwi. Świadczy o zdolności małych naczyń skóry i płytek krwi do wytworzenia zakrzepu w miejscu uszkodzenia.Kwas moczowy (2,6,8-trioksypuryna) – organiczny związek chemiczny, pochodna puryny. Tworzy białe kryształy trudno rozpuszczalne w wodzie. Kryształy kwasu moczowego w temperaturze 400 °C rozkładają się, wydzielając cyjanowodór. Łatwo ulega tautomerii keto-enolowej.

    Bibliografia[]

  • Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, Witold Bartnik: Interna. 2. Warszawa: Wydaw. Lekarskie PZWL, 2004, s. 839-840. ISBN 83-200-2872-8 (t. 2).
  • Gerd Herold, Jan Duława: Medycyna wewnętrzna : repetytorium dla studentów medycyny i lekarzy. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 101. ISBN 83-200-3322-5.
  • Linki zewnętrzne[]

  • THROMBOCYTHEMIA, ESSENTIAL w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    In vitro (łac. w szkle) – termin stosowany przy opisywaniu badań biologicznych, oznacza procesy biologiczne przeprowadzane w warunkach laboratoryjnych, poza organizmem.Metamielocyty – jeszcze nie w pełni dojrzałe komórki szeregu granulocytarnego, rozwijające się z mielocytów. U człowieka mają średnicę 10-14 μm , a stosunek objętości jądra komórkowego do cytoplazmy wynosi 1:1. Metamielocyty posiadają charakterystyczne dla poszczególnych rodzajów granulocytów ziarnistości pierwszo- i drugorzędowe, dlatego wśród metamielocytów można rozróżnić komórki będące prekursorami neutrofilów, bazofilów oraz eozynofilów .



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Interferon (IFN) – ogólna nazwa białka wytwarzanego i uwalnianego przez komórki ciała, jako odpowiedź na obecność patogenów (np. wirusy, bakterie, pasożyty jak również komórki nowotworowe) wewnątrz organizmu. Interferony zapewniają komunikacje pomiędzy komórkami ciała, w celu zwalczenia patogenów, poprzez uruchomienie mechanizmów obronnych systemu immunologicznego.
    Busulfan (łac. Busulfanum) – organiczny związek chemiczny z grupy sulfonianów. Jest cytostatykiem o działaniu alkilującym. Jest to lek niespecyficzny fazowo, chociaż największe hamowanie rozwoju komórki ma w metafazie.
    Mielofibroza (osteomieloskleroza, osteomielofibroza, przewlekła mielofibroza, ang. myelofibrosis with myeloid metaplasia, agnogenic myeloid metaplasia, chronic idiopathic myelofibrosis, primary myelofibrosis) – jedna z chorób zaliczanych do zespołów mieloproliferacyjnych charakteryzująca się aplazją szpiku kostnego, jego włóknieniem i następowym tworzeniem pozaszpikowych ognisk hematopoetycznych.
    Hydroksykarbamid (łac. Hydroxycarbamidum), hydroksymoczniik – lek działający przez hamowanie syntezy kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) w efekcie blokowania aktywności enzymu reduktazy rybonukleotydowej, odpowiedzialnej za przekształcenie rybonukleotydów do deoksyrybonukleotydów. Działa swoiście na fazę S, wykazuje także działanie w fazie G2 cyklu komórkowego. Organiczny związek chemiczny należący do grupy amidów, pochodna mocznika.
    Zgorzel, gangrena – rozkład tkanek w żywym organizmie przez bakterie gnilne (beztlenowce). Przyczyną gangreny jest obecność ogniska martwicy, dostępnego dla bakterii. Odpowiednie warunki istniejące w ognisku martwicy, takie jak wilgotność i temperatura, sprzyjają rozwojowi beztlenowców. Zgorzel powstaje tylko w tych miejscach organizmu, które mają połączenie ze światem zewnętrznym (przez co stają się dostępne dla bakterii), dlatego występuje głównie:
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Czerwienica prawdziwa, choroba Vaqueza (łac. polycythemia vera, ang. primary polycythemia, polycythemia vera, PCV, polycythemia rubra vera, PRV, erythremia) – inaczej nazywana erytrocytozą; pierwotna choroba mieloproliferacyjna przebiegająca ze zwiększeniem liczby erytrocytów, granulocytów i płytek krwi, z przewagą erytropoezy.

    Reklama