• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Mutacja punktowa

    Przeczytaj także...
    Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa.
    Kodon (triplet) – jednostka w sekwencji DNA składająca się z trzech nukleotydów kodujących określony aminokwas. Istnieją 64 kodony określające 20 aminokwasów. Wyjątek stanowią cztery kodony: kodon AUG, który inicjuje translację (kodon Start), oraz kodony "UAG", "UGA" i "UAA", które są sygnałami do zakończenia translacji (kodon Stop).
    Typy mutacji punktowych wywołane przez substytucję.

    Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.

    Podział mutacji punktowych[]

    Ze względu na przyczyny[]

    Mutacje punktowe mogą powstawać w wyniku substytucji, delecji (pominięcia) lub insercji (addycji) pojedynczego nukleotydu.

    Puryna (imidazolopirymidyna) jest heterocyklicznym, aromatycznym związkiem organicznym składającym się z cząsteczek pirymidyny i imidazolu. W przyrodzie występuje dosyć rzadko, natomiast jej pochodne pełnią ważną rolę jako alkaloidy, metabolity oraz nukleotydy.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    Mutacja w wyniku substytucji, czyli podstawienia może mieć charakter tranzycji lub transwersji:

  • Tranzycja to zastąpienie puryny inną puryną, lub pirymidyny inną pirymidyną.
  • Transwersja to zastąpienie puryny pirymidyną lub pirymidyny puryną.
  • Ze względu na efekty[]

    Efekty mutacji punktowych w sekwencji kodującej można podzielić w następujący sposób:

  • mutacja przesuwająca ramkę odczytu – poprzez insercję lub delecję pojedynczego nukleotydu. Wiąże się to ze zmianą całej sekwencji białka poniżej mutacji, zatem może znacząco wpływać na fenotyp.
  • mutacja zmiany sensu, mutacja missensowa – typ mutacji niesynonimicznej powstającej w wyniku substytucji, w którym zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje zmianę aminokwasu w kodowanym białku. W zależności od położenia aminokwasu mutacja taka może, ale nie musi wpływać na fenotyp.
  • mutacja konserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o podobnych właściwościach (np. hydrofilowość, hydrofobowość). W tym przypadku zmiana pojedynczego aminokwasu w białku nie skutkuje zmianą fenotypu.
  • mutacja niekonserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o innych właściwościach niż u typu dzikiego. Skutkuje to utratą funkcji białka i zmianami w fenotypie.
  • mutacja nonsensowna – zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje, że trójka kodująca aminokwas zmienia się w jeden z trzech kodonów stop, zatem produkowane białko jest krótsze, co zwykle prowadzi do powstania zmutowanego fenotypu. Powstaje w wyniku substytucji.
  • mutacja cicha (mutacja milcząca) – zmiana nukleotydu na inny nie zmienia kodowanego przez kodon aminokwasu. Jest to przykład substytucji synonimicznej. Najczęściej zachodzi na trzecim nukleotydzie kodonu i dzięki degeneracji DNA nie wpływa na fenotyp.
  • Konsekwencje[]

    Mutacje punktowe mogą być przyczyną wielu chorób, m.in.:

    Typ dziki (ang. wild type, żargonowo dzikus), oznaczany jako + lub +/+ (diploidy), także skrótem angielskiej nazwy WT – typowa, reprezentatywna, zdrowa forma organizmu, szczepu, genu, genotypu lub fenotypu, taka jaka po raz pierwszy została zaobserwowana w naturze lub ściśle zdefiniowana forma używana w nauce jako standard i odniesienie. W związku z tym zazwyczaj niemożliwe jest wyróżnienie pojedynczego typu dzikiego wobec istnienia równoprawnych odmian allelicznych. W tym ujęciu typ dziki definiuje się także jako zestaw alleli danego locus wymaganych do dzikiego fenotypu.Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu – fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.
  • albinizmu;
  • fenyloketonurii;
  • anemii sierpowatej;
  • hemofilii.
  • W wielu badaniach z dziedziny biochemii, biologii molekularnej oraz genetyki badacz wprowadza mutacje punktowe w genie w celu np. sprawdzenia zmian w funkcji kodowanego przez ten gen białka.

    Zobacz też[]

  • mutacja genowa
  • Przypisy

    1. P. C. Winter, G. I. Hickey, H. L. Fletcher: Krótkie wykłady. Genetyka. PWN, 2005, s. 102-104.
    2. Ernst Freese. The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4. „J. Mol. Biol.”. 1 (2), s. 87–105, 1959. DOI: 10.1016/S0022-2836(59)80038-3. 
    3. John Wiley & Sons. Chapter 9: Web Text Box 2: When a different amino acid will do: conservative mutations. „Cell Biology: A Short Course”. 
    4. W. R. Cannon, J. M. Briggs, J. Shen, J. A. McCammon i inni. Conservative and nonconservative mutations in proteins: anomalous mutations in a transport receptor analyzed by free energy and quantum chemical calculations.. „Protein Sci.”. 4 (3), s. 387–393, 1995. 
    Mutacja zmiany sensu, mutacja missensowna – typ niesynonimicznej, punktowej mutacji genowej wywołanej przez substytucję (podstawienie) pojedynczego nukleotydu na DNA lub RNA.Insercja (interkalacja) - najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu. Wstawienie przynajmniej jednego nukleotydu. Insercja trójki nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu (insercja kodonu kodującego dany aminokwas pomiędzy dwa kodony, lub insercja jednego kodonu w drugi z wytworzeniem dwóch nowych, np. ATT dodane pomiędzy C i T kodonu CTG daje CATTTG, czyli CAT TTG). Insercja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca insercji począwszy.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Transwersja – mutacja genowa, punktowa zmiana chemiczna w obrębie nici DNA, w której zasada purynowa ulega zamianie na pirymidynową lub odwrotnie. Ponieważ ten typ mutacji zmienia dramatycznie strukturę chemiczną DNA, ta zmiana może nieść skutki bardziej drastyczne niż tranzycja.
    Biologia molekularna – nauka podstawowa zajmująca się biologią na poziomie molekularnym. Bada, w jaki sposób funkcjonowanie organizmów żywych uwarunkowane jest właściwościami budujących je cząsteczek, a zwłaszcza biopolimerów, jakimi są kwasy nukleinowe i białka. Zazębia się ona z takimi dziedzinami wiedzy jak genetyka, biochemia, biofizyka czy cytologia.
    Mutacja cicha – mutacja sekwencji nukleotydowych, która nie ma wpływu na funkcjonowanie genomu. Są to mutacje w pozagenowym DNA, w niekodujących fragmentach genów i mutacje synonimiczne. Ok. 95,5% ludzkiego genomu może ulec mutacji bez znaczących zmian.
    Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów uzyskać podobny fenotyp.
    Genetyka (ze starożytnej greki: γένεσις genesis – "pochodzenie") – nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach.
    Tranzycja – zmiana prawidłowych nukleotydów w DNA na inne w ramach jednej grupy zasad azotowych (puryn lub pirymidyn) - adeniny na guaninę, a cytozyny na tyminę (i na odwrót). Jeden z rodzajów mutacji genowych. Zarówno tranzycja jak i transwersja należą do typu mutacji jakim są substytucje.
    Pirymidyna (1,3-diazyna), C4H4N2 – organiczny związek chemiczny z grupy heterocyklicznych związków aromatycznych, strukturalnie zbliżony do pirydyny.

    Reklama