• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Mukowiscydoza



    Podstrony: [1] [2] [3] 4 [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Krwioplucie (łac. haemoptoë, haemoptysis) – objaw chorobowy, polegający na odkrztuszaniu z dróg oddechowych krwi lub plwociny z zawartością krwi.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.
    ]

    Osoby cierpiące na mukowiscydozę zagrożone są niedożywieniem. Dlatego poleca się stosowanie diet przeznaczonych do leczenia żywieniowego.

    Pacjenci dotknięci mukowiscydozą cierpią z powodu hiperkapnii. Leczenie żywieniowe w przypadku tej grupy chorych ma zapewnić odpowiednią podaż kalorii i białka, a jednocześnie zmniejszyć ilość produkowanego przez ich organizm dwutlenku węgla. Ten ostatni postulat można spełnić poprzez stosowanie diet wysokotłuszczowych. Przykładem takiej diety jest preparat Pulmocare – w Polsce dostępny od października 2009 r.

    Naddominacja, przewaga heterozygot, superdominacja, owerdominacja – zjawisko lepszego dostosowania się osobników będących heterozygotami względem danego genu niż każdej z obu homozygot do danych warunków środowiskowych. Jest ona jednym z mechanizmów utrzymujących polimorfizm genetyczny w populacji.Trzustka (łac. pancreas) – narząd gruczołowy położony w górnej części jamy brzusznej. Ma nieregularny, wydłużony i spłaszczony w wymiarze grzbietowo-brzusznym kształt. Wymiar podłużny w rzucie poprzecznym porównywany do kształtu młotka lub haczyka (wygięty częścią środkową do przodu). W rzucie czołowym kształt przypomina literę S. U osoby żywej jest szaroróżowa, a na zwłokach szarobiała. Budowa zrazikowa dobrze zaznacza się na powierzchni gruczołu i nadaje mu wygląd guzkowaty. Na powierzchni trzustki może gromadzić się tkanka tłuszczowa, która wygładza jej powierzchnię i nadaje zabarwienie bardziej żółtawe. Miąższ narządu jest spoisty i miękki. Pod względem funkcjonalnym trzustka składa się z części wewnątrzwydzielniczej (hormonalnej, odpowiedzialnej za wytwarzanie kilku hormonów m.in. insuliny i glukagonu) i zewnątrzwydzielniczej (trawiennej, produkującej zawierający enzymy trawienne sok trzustkowy (łac. succus pancreaticus), zwany śliną brzucha ze względu na podobieństwo konsystencji i barwy do śliny).

    Zobacz też[]

  • choroba przewlekła
  • choroba Fryderyka Chopina
  • Przypisy[]

    1. D. Abeliovich, IP. Lavon, I. Lerer, T. Cohen i inni. Screening for five mutations detects 97% of cystic fibrosis (CF) chromosomes and predicts a carrier frequency of 1:29 in the Jewish Ashkenazi population. „Am J Hum Genet”. 51 (5), s. 951-956, 1992. PMID: 1384328. 
    2. Collazo T., Bofill AM., Clark Y., Hernández Y., Gómez M., Rodríguez F., Ramos MD., Giménez J., Casals T., Rojo M. Common mutations in cuban cystic fibrosis patients.. „Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society”. 1 (8), s. 47–9, styczeń 2009. DOI: 10.1016/j.jcf.2008.09.004. PMID: 18938114. 
    3. Steven M. Rowe, J.P. Clancy, Eric J. Sorscher. Głęboki oddech. „Świat Nauki”. nr. 9 (241), s. 51-53, wrzesień 2011. Prószyński Media. ISSN 0867-6380. 
    4. E. Kerem, M. Corey, BS. Kerem, J. Rommens i inni. The relation between genotype and phenotype in cystic fibrosis--analysis of the most common mutation (delta F508). „N Engl J Med”. 323 (22), s. 1517-1522, 1990. DOI: 10.1056/NEJM199011293232203. PMID: 2233932. 
    5. T. Dörk, M. Macek, F. Mekus, B. Tümmler i inni. Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe. „Hum Genet”. 106 (3), s. 259-268, 2000. DOI: 10.1007/s004390000246. PMID: 10798353. 
    6. FG. Araújo, FC. Novaes, NP. Santos, VC. Martins i inni. Prevalence of deltaF508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil. „Braz J Med Biol Res”. 38 (1), s. 11-15, 2005. DOI: /S0100-879X2005000100003. PMID: 15665983. 
    7. SE. Gabriel, KN. Brigman, BH. Koller, RC. Boucher i inni. Cystic fibrosis heterozygote resistance to cholera toxin in the cystic fibrosis mouse model. „Science”. 266 (5182), s. 107-109, 1994. DOI: 10.1126/science.7524148. PMID: 7524148. 
    8. GB. Pier, M. Grout, T. Zaidi, G. Meluleni i inni. Salmonella typhi uses CFTR to enter intestinal epithelial cells. „Nature”. 393 (6680), s. 79-82, 1998. DOI: 10.1038/30006. PMID: 9590693. 
    9. G. Modiano, BM. Ciminelli, PF. Pignatti. Cystic fibrosis and lactase persistence: a possible correlation. „Eur J Hum Genet”. 15 (3), s. 255-259, 2007. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201749. PMID: 17180122. 
    10. ESHRE: Guidelines for FISH-based PGD.
    11. Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Stanowisko Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy przy Zarządzie Głównym Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego (1999). „Medycyna Praktyczna Pediatria”. 3, s. 64–74, 2000. 
    Zespół złego wchłaniania – stan wynikający z nieprawidłowości w trawieniu i wchłanianiu składników odżywczych z przewodu pokarmowego.Dziedziczenie - sposób przekazywania genów potomstwu. Dziedziczenie następuje w momencie łączenia się rodzicielskich gamet i powstawania zygoty u organizmów rozmnażających się płciowo oraz w czasie podziału rodzicielskiej komórki lub fragmentu ciała (np. plechy), którego następstwem jest powstanie nowego osobnika u organizmów rozmnażających się bezpłciowo.


    Podstrony: [1] [2] [3] 4 [5] [6]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Sekwencja aminokwasów, struktura pierwszorzędowa białka, struktura pierwotna białka – pierwszy poziom organizacji, na którym można opisać budowę białka. Opisuje liniowy układ aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym zgodny z kodem genetycznym.
    Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętną częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.
    Witamina A – zbiorcza nazwa organicznych związków chemicznych z grupy retinoidów (z których najważniejszy jest retinol), pełniących w organizmie funkcję niezbędnego składnika pokarmowego, rozpuszczalnej w tłuszczach witaminy.
    Witamina D (ATC: A 11 CC 05) – grupa rozpuszczalnych w tłuszczach steroidowych organicznych związków chemicznych, które wywierają wielostronne działanie fizjologiczne, przede wszystkim w gospodarce wapniowo-fosforanowej oraz utrzymywaniu prawidłowej struktury i funkcji kośćca.
    Kamica żółciowa (łac. Cholelithiasis, choledocholithiasis, cholecystolithiasis) - choroba polegająca na powstawaniu tzw. złogów, czyli kamieni żółciowych w drogach żółciowych. Kamienie mogą być pojedyncze lub mnogie, przy czym mogą powstawać w samym pęcherzyku żółciowym lub w przewodach żółciowych wskutek wytrącania się z żółci złogów cholesterolu, bilirubiny, białka, węglanu wapnia i bilirubinianu wapnia. Kamica pęcherzyka żółciowego prowadzi często do jego przewlekłego zapalenia. Kamica przewodów żółciowych może powodować ich częściowe lub całkowite zatkanie, co prowadzi do żółtaczki mechanicznej; bywa też przyczyną ostrego zapalenia trzustki w wyniku zatkania przewodu trzustkowego.
    Aplazja – jest to niewykształcenie się narządu, mimo że wykształcony jest zawiązek tego narządu. Termin może oznaczać również zanik funkcji wywołany chorobą - np. aplazja szpiku kostnego.
    CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.044 sek.