• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Mukowiscydoza



    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Krwioplucie (łac. haemoptoë, haemoptysis) – objaw chorobowy, polegający na odkrztuszaniu z dróg oddechowych krwi lub plwociny z zawartością krwi.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.
    Objawy kliniczne[]

    Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").

    Naddominacja, przewaga heterozygot, superdominacja, owerdominacja – zjawisko lepszego dostosowania się osobników będących heterozygotami względem danego genu niż każdej z obu homozygot do danych warunków środowiskowych. Jest ona jednym z mechanizmów utrzymujących polimorfizm genetyczny w populacji.Trzustka (łac. pancreas) – narząd gruczołowy położony w górnej części jamy brzusznej. Ma nieregularny, wydłużony i spłaszczony w wymiarze grzbietowo-brzusznym kształt. Wymiar podłużny w rzucie poprzecznym porównywany do kształtu młotka lub haczyka (wygięty częścią środkową do przodu). W rzucie czołowym kształt przypomina literę S. U osoby żywej jest szaroróżowa, a na zwłokach szarobiała. Budowa zrazikowa dobrze zaznacza się na powierzchni gruczołu i nadaje mu wygląd guzkowaty. Na powierzchni trzustki może gromadzić się tkanka tłuszczowa, która wygładza jej powierzchnię i nadaje zabarwienie bardziej żółtawe. Miąższ narządu jest spoisty i miękki. Pod względem funkcjonalnym trzustka składa się z części wewnątrzwydzielniczej (hormonalnej, odpowiedzialnej za wytwarzanie kilku hormonów m.in. insuliny i glukagonu) i zewnątrzwydzielniczej (trawiennej, produkującej zawierający enzymy trawienne sok trzustkowy (łac. succus pancreaticus), zwany śliną brzucha ze względu na podobieństwo konsystencji i barwy do śliny).

    Objawy ze strony układu oddechowego[]

    U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak:

  • przewlekły i napadowy kaszel,
  • nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,
  • zapalenie oskrzelików,
  • obturacyjne zapalenia oskrzeli,
  • krwioplucie,
  • przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,
  • zmiany w płucach widoczne na prześwietleniu: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli,
  • polipy nosa,
  • przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.
  • Objawy ze strony przewodu pokarmowego[]

    Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych:

    Zespół złego wchłaniania – stan wynikający z nieprawidłowości w trawieniu i wchłanianiu składników odżywczych z przewodu pokarmowego.Dziedziczenie - sposób przekazywania genów potomstwu. Dziedziczenie następuje w momencie łączenia się rodzicielskich gamet i powstawania zygoty u organizmów rozmnażających się płciowo oraz w czasie podziału rodzicielskiej komórki lub fragmentu ciała (np. plechy), którego następstwem jest powstanie nowego osobnika u organizmów rozmnażających się bezpłciowo.
  • występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
  • niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty: zespół korka smółkowego, nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome);
  • może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych;
  • kamica żółciowa;
  • zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
  • skręt jelita w okresie płodowym;
  • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea) doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania;
  • nawracające zapalenia trzustki.
  • Inne objawy[]

  • Mukowiscydoza może powodować bezpłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co implikuje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej; u mężczyzn związana z oligospermią lub azoospermią spowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów, określanym jako CBAVD (congenital bilateral aplasia of vas deferens).
  • W wyniku zmian płucnych i zwiększonego oporu krążenia płucnego może dojść do powstania serca płucnego (cor pulmonale);
  • oraz:

    Sekwencja aminokwasów, struktura pierwszorzędowa białka, struktura pierwotna białka – pierwszy poziom organizacji, na którym można opisać budowę białka. Opisuje liniowy układ aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym zgodny z kodem genetycznym.Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętną częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.
  • palce pałeczkowate,
  • hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym,
  • acrodermatitis enteropathica,
  • nawracający obrzęk ślinianek przyusznych.
  • osteoporoza
  • Rozpoznanie[]

    Kryteria rozpoznania mukowiscydozy[]

    Podejrzenie
    1. co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub
    2. obciążający wywiad rodzinny, lub
    3. dodatni wynik badania przesiewowego.
    Potwierdzenie rozpoznania
    1. dodatni wynik testu potowego – Cl > 60 mmol/l w co najmniej dwóch badaniach, lub
    2. wykrycie mutacji w obu allelach CFTR, lub
    3. duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.

    Wskazania do wykonania testu potowego[]

  • przewlekły i napadowy kaszel
  • nawracające i przewlekłe zapalenie płuc, zapalenia oskrzelików, obturacyjne zapalenie oskrzeli
  • krwioplucie
  • przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus
  • zmiany radiologiczne
  • nawracająca niedodma
  • rozdęcie, rozstrzenie oskrzeli
  • polipy nosa
  • przewlekłe zapalenie zatok przynosowych
  • niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty
  • zespół czopa smółkowego
  • przedłużająca się żółtaczka noworodków
  • cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
  • objawy zespołu złego wchłaniania
  • wypadanie odbytnicy
  • marskość żółciowa wątroby
  • kamica żółciowa
  • nawracające zapalenie trzustki
  • skręt jelita w okresie płodowym
  • chory na mukowiscydozę w rodzinie
  • niedobór masy ciała i wzrostu
  • słony pot
  • palce pałeczkowate
  • odwodnienie hiponatremiczne i zasadowica hipochloremiczna o niejasnej etiologii
  • nawracający obrzęk ślinianek przyusznych
  • acrodermatitis enteropathica
  • hipoprotrombinemia po okresie noworodkowym
  • inne objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach
  • azoospermia lub oligospermia
  • Test potowy, badanie proste i ogólnie dostępne. W pocie stwierdza się podwyższone stężenie jonów chloru i sodu (60–140 mmol/l) (norma wynosi 20–40 mmol/l). U około 10% pacjentów wynik testu jest negatywny.
  • Pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie (ang. transepithelial nasal potential difference, NPD) – elektrofizjologiczne badanie błony śluzowej nosa umożliwiające ocenę czynności kanałów chlorkowych przed i po podaniu amilorydu (otwiera dodatkowy kanał chlorkowy). Jest czulszy niż test potowy, lecz dostęp do tej metody mają tylko niektóre kliniki.
  • Chymotrypsyna, względnie elastaza w stolcu, należy badać co najmniej 3 stolce; w mukowiscydozie jest zmniejszona.
  • Diagnostyka genetyczna metoda molekularną, wykrywanie mutacji ΔF508 w około 75% przypadków, dalsze 10% to inne znane mutacje.
  • Diagnostyka preimplantacyjna[]

    Diagnostyka preimplantacyjna pozwala na bardzo wczesne wykrycie mutacji powodującej mukowiscydozę. Badanie można przeprowadzić na komórkach rozrodczych przed zapłodnieniem. Jednak ze względu na sposób dziedziczenia (autosomalnie recesywne) bardziej wiarygodne jest badanie komórek po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matki. Badanie takie pozwala ocenić, czy dziecko będzie zdrowe, i znając obecność mutacji bądź jej brak, podjąć decyzję co do implantacji zarodka.

    Witamina A – zbiorcza nazwa organicznych związków chemicznych z grupy retinoidów (z których najważniejszy jest retinol), pełniących w organizmie funkcję niezbędnego składnika pokarmowego, rozpuszczalnej w tłuszczach witaminy.Witamina D (ATC: A 11 CC 05) – grupa rozpuszczalnych w tłuszczach steroidowych organicznych związków chemicznych, które wywierają wielostronne działanie fizjologiczne, przede wszystkim w gospodarce wapniowo-fosforanowej oraz utrzymywaniu prawidłowej struktury i funkcji kośćca.

    Powikłania i późne następstwa[]

  • niepłodność – prawie wszyscy mężczyźni są niepłodni wskutek niedrożności nasieniowodów
  • cukrzyca, zwykle dopiero u młodzieży, 10-25% pacjentów powyżej 25. roku życia
  • niewydolność serca – prawokomorowa, zaburzenia rytmu
  • marskość wątroby u 5% chorych na mukowiscydozę
  • Kamica żółciowa (łac. Cholelithiasis, choledocholithiasis, cholecystolithiasis) - choroba polegająca na powstawaniu tzw. złogów, czyli kamieni żółciowych w drogach żółciowych. Kamienie mogą być pojedyncze lub mnogie, przy czym mogą powstawać w samym pęcherzyku żółciowym lub w przewodach żółciowych wskutek wytrącania się z żółci złogów cholesterolu, bilirubiny, białka, węglanu wapnia i bilirubinianu wapnia. Kamica pęcherzyka żółciowego prowadzi często do jego przewlekłego zapalenia. Kamica przewodów żółciowych może powodować ich częściowe lub całkowite zatkanie, co prowadzi do żółtaczki mechanicznej; bywa też przyczyną ostrego zapalenia trzustki w wyniku zatkania przewodu trzustkowego.Aplazja – jest to niewykształcenie się narządu, mimo że wykształcony jest zawiązek tego narządu. Termin może oznaczać również zanik funkcji wywołany chorobą - np. aplazja szpiku kostnego.


    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5] [6]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą.
    Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (zazwyczaj krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony bywają w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera wówczas na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe i zostać użytym w procesie translacji.
    Żydzi aszkenazyjscy, również Aszkenazyjczycy lub Aszkenazim (hebr. (l.mn.) אַשְׁכֲּנָזִים) oraz יְהוּדֵי אַשְׁכֲּנָז Jehudej Aszkenaz, „Żydzi z Aszkenazu”) – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową, Wschodnią i częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę.
    Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro).
    Tryptofan (nazwa skrótowa Trp) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów biogennych. Jest obojętny elektrycznie; jego łańcuch boczny oparty jest na szkielecie indolu.
    Osteoporoza (łac. osteoporosis, dawna nazwa zrzeszotnienie kości) – stan chorobowy charakteryzujący się postępującym ubytkiem masy kostnej, osłabieniem struktury przestrzennej kości oraz zwiększoną podatnością na złamania. Osteoporoza występuje najczęściej u kobiet po menopauzie (osteoporoza pomenopauzalna). Osteoporoza jest uogólnioną chorobą metaboliczną kości, charakteryzującą się niską masą kostną, upośledzoną mikroarchitekturą tkanki kostnej, a w konsekwencji zwiększoną jej łamliwością i podatnością na złamania.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.07 sek.