• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Mukowiscydoza



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Krwioplucie (łac. haemoptoë, haemoptysis) – objaw chorobowy, polegający na odkrztuszaniu z dróg oddechowych krwi lub plwociny z zawartością krwi.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.
    Przewlekłe zapalenie płuc ze zniszczeniem miąższu płucnego u osoby z mukowiscydozą

    Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

    Naddominacja, przewaga heterozygot, superdominacja, owerdominacja – zjawisko lepszego dostosowania się osobników będących heterozygotami względem danego genu niż każdej z obu homozygot do danych warunków środowiskowych. Jest ona jednym z mechanizmów utrzymujących polimorfizm genetyczny w populacji.Trzustka (łac. pancreas) – narząd gruczołowy położony w górnej części jamy brzusznej. Ma nieregularny, wydłużony i spłaszczony w wymiarze grzbietowo-brzusznym kształt. Wymiar podłużny w rzucie poprzecznym porównywany do kształtu młotka lub haczyka (wygięty częścią środkową do przodu). W rzucie czołowym kształt przypomina literę S. U osoby żywej jest szaroróżowa, a na zwłokach szarobiała. Budowa zrazikowa dobrze zaznacza się na powierzchni gruczołu i nadaje mu wygląd guzkowaty. Na powierzchni trzustki może gromadzić się tkanka tłuszczowa, która wygładza jej powierzchnię i nadaje zabarwienie bardziej żółtawe. Miąższ narządu jest spoisty i miękki. Pod względem funkcjonalnym trzustka składa się z części wewnątrzwydzielniczej (hormonalnej, odpowiedzialnej za wytwarzanie kilku hormonów m.in. insuliny i glukagonu) i zewnątrzwydzielniczej (trawiennej, produkującej zawierający enzymy trawienne sok trzustkowy (łac. succus pancreaticus), zwany śliną brzucha ze względu na podobieństwo konsystencji i barwy do śliny).

    Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:

  • układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej;
  • przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.
  • Spis treści

  • 1 Genetyka
  • 1.1 Molekularne przyczyny mukowiscydozy
  • 1.2 Dziedziczenie mukowiscydozy
  • 2 Objawy kliniczne
  • 2.1 Objawy ze strony układu oddechowego
  • 2.2 Objawy ze strony przewodu pokarmowego
  • 2.3 Inne objawy
  • 3 Rozpoznanie
  • 3.1 Kryteria rozpoznania mukowiscydozy
  • 3.2 Wskazania do wykonania testu potowego
  • 3.3 Diagnostyka preimplantacyjna
  • 4 Powikłania i późne następstwa
  • 5 Leczenie
  • 6 Objawy zaostrzenia choroby oskrzelowo-płucnej
  • 7 Historia badań
  • 8 Leczenie żywieniowe
  • 9 Zobacz też
  • 10 Przypisy
  • 11 Bibliografia
  • 12 Literatura dodatkowa
  • 13 Linki zewnętrzne
  • Zespół złego wchłaniania – stan wynikający z nieprawidłowości w trawieniu i wchłanianiu składników odżywczych z przewodu pokarmowego.Dziedziczenie - sposób przekazywania genów potomstwu. Dziedziczenie następuje w momencie łączenia się rodzicielskich gamet i powstawania zygoty u organizmów rozmnażających się płciowo oraz w czasie podziału rodzicielskiej komórki lub fragmentu ciała (np. plechy), którego następstwem jest powstanie nowego osobnika u organizmów rozmnażających się bezpłciowo.

    Genetyka[]

    Molekularne przyczyny mukowiscydozy[]

    Locus genu CFTR na chromosomie 7

    Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń). Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich.

    Przyczyną choroby są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Do stycznia 2009 roku znanych było ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę, do września 2011 roku poznano ponad 1600 takich mutacji. Są to najczęściej mutacje punktowe typu missens albo o charakterze małych insercji, rzadziej mutacje typu nonsens i na złączach intron-ekson. Tylko wyjątkowo są to duże delecje.

    Sekwencja aminokwasów, struktura pierwszorzędowa białka, struktura pierwotna białka – pierwszy poziom organizacji, na którym można opisać budowę białka. Opisuje liniowy układ aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym zgodny z kodem genetycznym.Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętną częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.

    Najczęstsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadków choroby i oznaczana jest jako ΔF508 (lub F508del); uszkodzenie genu w tym miejscu prawdopodobnie determinuje ciężki przebieg choroby. Mutacja ta polega na delecji trzech nukleotydów, co powoduje usunięcie fenyloalaniny z sekwencji aminokwasowej białka. Tak zmienione białko jest rozpoznawane przez mechanizmy naprawcze komórki i degradowane.

    Witamina A – zbiorcza nazwa organicznych związków chemicznych z grupy retinoidów (z których najważniejszy jest retinol), pełniących w organizmie funkcję niezbędnego składnika pokarmowego, rozpuszczalnej w tłuszczach witaminy.Witamina D (ATC: A 11 CC 05) – grupa rozpuszczalnych w tłuszczach steroidowych organicznych związków chemicznych, które wywierają wielostronne działanie fizjologiczne, przede wszystkim w gospodarce wapniowo-fosforanowej oraz utrzymywaniu prawidłowej struktury i funkcji kośćca.

    Białko CFTR u około 10% chorych jest znacznie skrócone. Jedną z tego typu mutacji jest W1282X. Polega ona na mutacji nonsensownej w pozycji 1282 (kodon dla tryptofanu zostaje zastąpiony kodonem stop). Ta mutacja odpowiada za prawie 40% przypadków choroby u Żydów.

    Kanał chlorkowy tworzony przez białko CFTR u około 5% chorych jest całkowicie zamknięty. Jedną z tego typu mutacji jest G551D.

    Kamica żółciowa (łac. Cholelithiasis, choledocholithiasis, cholecystolithiasis) - choroba polegająca na powstawaniu tzw. złogów, czyli kamieni żółciowych w drogach żółciowych. Kamienie mogą być pojedyncze lub mnogie, przy czym mogą powstawać w samym pęcherzyku żółciowym lub w przewodach żółciowych wskutek wytrącania się z żółci złogów cholesterolu, bilirubiny, białka, węglanu wapnia i bilirubinianu wapnia. Kamica pęcherzyka żółciowego prowadzi często do jego przewlekłego zapalenia. Kamica przewodów żółciowych może powodować ich częściowe lub całkowite zatkanie, co prowadzi do żółtaczki mechanicznej; bywa też przyczyną ostrego zapalenia trzustki w wyniku zatkania przewodu trzustkowego.Aplazja – jest to niewykształcenie się narządu, mimo że wykształcony jest zawiązek tego narządu. Termin może oznaczać również zanik funkcji wywołany chorobą - np. aplazja szpiku kostnego.

    Inne mutacje, np. p.R117H, p.R334W i p.R347P, odpowiadają za łagodniejszy przebieg choroby. W Europie Wschodniej i Środkowej, także w Polsce, spotykana jest mutacja Δ21 (duża delecja 21800 par zasad), prawie w ogóle nie spotykana w innych populacjach. Mutacja ta też wywołuje ciężką postać choroby, z ciężką niewydolnością trzustki i wczesnym początkiem.

    CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą.Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (zazwyczaj krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony bywają w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera wówczas na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe i zostać użytym w procesie translacji.

    U rasy białej częstość mutacji jest następująca:

    Dziedziczenie mukowiscydozy[]

    Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Niektórzy naukowcy sugerują, że tak duże rozpowszechnienie wadliwego allelu w populacji może wiązać się z przewagą heterozygot (naddominacja) w przypadku pewnych infekcji (np. cholera, dur brzuszny), jednak jak dotąd nie ustalono, co mogłoby stanowić presję selekcyjną.

    Żydzi aszkenazyjscy, również Aszkenazyjczycy lub Aszkenazim (hebr. (l.mn.) אַשְׁכֲּנָזִים) oraz יְהוּדֵי אַשְׁכֲּנָז Jehudej Aszkenaz, „Żydzi z Aszkenazu”) – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową, Wschodnią i częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę.Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro).


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Tryptofan (nazwa skrótowa Trp) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów biogennych. Jest obojętny elektrycznie; jego łańcuch boczny oparty jest na szkielecie indolu.
    Osteoporoza (łac. osteoporosis, dawna nazwa zrzeszotnienie kości) – stan chorobowy charakteryzujący się postępującym ubytkiem masy kostnej, osłabieniem struktury przestrzennej kości oraz zwiększoną podatnością na złamania. Osteoporoza występuje najczęściej u kobiet po menopauzie (osteoporoza pomenopauzalna). Osteoporoza jest uogólnioną chorobą metaboliczną kości, charakteryzującą się niską masą kostną, upośledzoną mikroarchitekturą tkanki kostnej, a w konsekwencji zwiększoną jej łamliwością i podatnością na złamania.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Płuco (łac. pulmo) – pojedynczy lub parzysty narząd oddechowy kręgowców oddychających powietrzem atmosferycznym. Do kręgowców tych zaliczane są też – prócz płazów, gadów, ptaków i ssaków – ryby dwudyszne, które w niesprzyjających warunkach atmosferycznych oddychają pojedynczym, workowatym płucem, powstałym z przekształconego pęcherza pławnego. W ciągu rozwoju rodowego kręgowców z przedniego odcinka jelita powstają dwa różne narządy oddechowe – płuca i skrzela. U ryb ulegają degeneracji płuca (z wyjątkiem wspomnianych już ryb dwudysznych), a u zwierząt lądowych – skrzela. Przypuszczalnie płuca pochodzą z aparatu hydrostatycznego podobnego do pęcherza pławnego ryb (według niektórych pęcherz pławny ryb jest zdegenerowanym płucem). Występują jednak wątpliwości, gdyż pęcherz pławny powstaje po stronie tylnej (grzbietowej) cewy jelitowej, płuca natomiast po stronie przedniej (brzusznej). Wykształcenie płuc zostało wywołane przez wzmożone zapotrzebowanie na tlen zwierząt lądowych. Również ich rozwój (coraz silniejsze fałdowanie) ma ścisłe powiązanie z zapotrzebowaniami energetycznymi organizmów (zwiększeniem tempa metabolizmu). Listkiem zarodkowym, z którego powstają płuca jest entoderma.
    Polska, Rzeczpospolita Polska – państwo unitarne w Europie Środkowej, położone między Morzem Bałtyckim na północy a Sudetami i Karpatami na południu, w dorzeczu Wisły i Odry. Powierzchnia administracyjna Polski wynosi 312 679 km², co daje jej 70. miejsce na świecie i dziewiąte w Europie. Zamieszkana przez ponad 38,5 miliona ludzi, zajmuje pod względem liczby ludności 34. miejsce na świecie, a szóste w Unii Europejskiej.
    Śluz szyjkowy − wydzielina śluzowa wytwarzana przez gruczoły szyjki macicy w reakcji na zmiany poziomu estrogenów i progesteronu. W zależności od fazy cyklu miesiączkowego śluz może pełnić rolę bariery broniącej plemnikom dostępu do macicy, lub też środowiska sprzyjającego szybszemu ich przemieszczaniu.
    Ślinianka przyuszna lub dawniej przyusznica, (łac. glandula parotidea)- to duży gruczoł ślinowy, występujący parzyście. Jest największą ze ślinianek. Jej masa waha się od 20-30 g. Położona jest na bocznej powierzchni twarzoczaszki.

    Reklama