• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Mukopolisacharydozy



    Podstrony: [1] [2] 3 [4]
    Przeczytaj także...
    Błona śluzowa, śluzówka (gr. mucosa) – wyściółka przewodów i jamistych narządów wewnętrznych mających kontakt ze środowiskiem zewnętrznym organizmu kręgowca. Składa się z dwóch zasadniczych warstw: nabłonka i pokrytej przezeń tkanki łącznej zwanej blaszką właściwą zawierającej naczynia krwionośne i limfatyczne, nerwy, często różne receptory, gruczoły czy mięśnie gładkie.Materiał genetyczny - substancja chemiczna będąca nośnikiem informacji genetycznej. Inaczej mówiąc, materiał genetyczny jest fizycznym nośnikiem dziedziczności. U wszystkich znanych organizmów żywych materiałem genetycznym jest DNA. U niektórych wirusów, np. u wirusa grypy lub wirusa HIV, funkcję tę pełni RNA.
    Leczenie[]

    Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku).

    Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.

    Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.

    Biegunka (łac. diarrhoea; potocznie rozwolnienie) – objaw kliniczny polegający na zwiększonej częstotliwości wypróżnień (według WHO ≥3/24h) lub zwiększonej ilości stolca (≥200g/24h), wraz ze zmianą konsystencji na płynną bądź półpłynną. Biegunce może towarzyszyć stan ogólnego osłabienia, gorączka czy też kurczowe bóle brzucha. Objaw ten trwający do 14 dni określany jest jako biegunka ostra, natomiast utrzymanie się objawów chorobowych ponad 4 tygodnie kwalifikuje do rozpoznania biegunki przewlekłej (niektórzy autorzy wyróżniają biegunkę uporczywą – trwającą 2-4 tygodnie).Lizosom – organellum występujące licznie w komórkach eukariotycznych. Są to niewielkie pęcherzyki o średnicy ok. 0,5 μm (rzadko 0,1-1 μm), otoczone pojedynczą błoną lipidowo-białkową o grubości ok. 7 nm. Zawierają kwaśne hydrolazy rozkładające białka, kwasy nukleinowe, węglowodany i tłuszcze. pH wewnątrz lizosomu ma wartość optymalną dla występujących w nim enzymów, równą około 5. Dzięki przystosowaniu enzymów do kwaśnego środowiska, ich przypadkowe wydostanie się do cytoplazmy (pH≈7,2) nie stanowi większego zagrożenia dla komórki. Niskie pH zapewnia wbudowana w błonę lizosomu H-ATPaza, pompująca protony do wnętrza lizosomu. W lizosomach odbywa się rozkład pochłoniętych na drodze endocytozy substancji i usuwanie obumarłych części cytoplazmy (trawienie wewnątrzkomórkowe).

    W ostatnich latach zespół pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna opracował metodę leczenia mukopolisacharydozy typu III (choroba Sanfilippo) pozwalającą zatrzymać postęp choroby.

    Przypisy[]

    1. Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 379. ISBN 978-83-62597-06-2.

    Linki zewnętrzne[]

  • Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Mocz (łac. urina) - uryna, płyn wytwarzany w nerkach i wydalany z organizmu, zawierający produkty przemiany materii bezużyteczne lub szkodliwe dla ustroju.Przepuklina (łac. hernia) – patologiczne uwypuklenie zawartości jamy ciała (najczęściej jamy brzusznej) przez otwór w powłokach, w miejscu zwanym miejscem o obniżonej oporności (łac. locus minoris resistentiae).
    (window.RLQ=window.RLQ||).push(function(){mw.log.warn("Gadget \"edit-summary-warning\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"wikibugs\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"ReferenceTooltips\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"main-page\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");});
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.Mukopolisacharydy – organiczne związki chemiczne z grupy glikozoaminoglikanów (GAG). U ludzi zmniejszają możliwość podrażnień i uczuleń oraz zwiększają odporność skóry na czynniki zewnętrzne. Przeciwdziałają one powstawaniu cellulitu, gromadzeniu się tkanki tłuszczowej oraz mają pozytywny wpływ na prawidłowe krążenie krwi i limfy.


    Podstrony: [1] [2] 3 [4]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.
    Surowica krwi – produkt krzepnięcia krwi i retrakcji (rozpuszczania) skrzepu. Jej skład różni się znacząco od składu osocza. Płynna frakcja krwi pozbawiona krwinek, płytek krwi oraz fibrynogenu i czynników krzepnięcia (w przeciwieństwie do osocza surowica krwi nie krzepnie), w jej skład wchodzą natomiast rozpuszczalne produkty konwersji fibrynogenu w fibrynę oraz składniki uwalniane z płytek krwi. Nie można zatem powiedzieć, że w skład krwi wchodzi m.in. osocze, a w skład osocza m.in. surowica.
    Rozwój prenatalny dzieli się na trymestry, tzn. na trzy równe odcinki czasowe, z których każdy obejmuje trzy miesiące.
    Tkanka łączna (łac. textus connectivus) – jedna z podstawowych tkanek zwierzęcych, jest charakterystyczna dla zwierząt przechodzących dwie fazy gastrulacji i powstaje z mezenchymy, choć niektóre komórki pochodzą z neuroektodermy.
    Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie; choroba jest stosunkowo częstsza w populacji Żydów Aszkenazyjskich.
    Komórka (łac. cellula) – najmniejsza strukturalna i funkcjonalna jednostka organizmów żywych zdolna do przeprowadzania wszystkich podstawowych procesów życiowych (takich jak przemiana materii, wzrost i rozmnażanie). Jest podstawową jednostką morfologiczno−czynnościową ustroju.
    Leukocyty, krwinki białe – elementy morfotyczne krwi. Są niemal bezbarwne i mniej liczne od erytrocytów, posiadają zdolność ruchu. Żyją od kilku dni (granulocyty) nawet do 20 lat (limfocyty B pamięci immunologicznej). Ich zadaniem jest ochrona organizmu przed patogenami takimi jak wirusy i bakterie. Wszystkie leukocyty wykazują ekspresję cząsteczki CD45 .

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.015 sek.