• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Mukopolisacharydozy

    Przeczytaj także...
    Błona śluzowa, śluzówka (gr. mucosa) – wyściółka przewodów i jamistych narządów wewnętrznych mających kontakt ze środowiskiem zewnętrznym organizmu kręgowca. Składa się z dwóch zasadniczych warstw: nabłonka i pokrytej przezeń tkanki łącznej zwanej blaszką właściwą zawierającej naczynia krwionośne i limfatyczne, nerwy, często różne receptory, gruczoły czy mięśnie gładkie.Materiał genetyczny - substancja chemiczna będąca nośnikiem informacji genetycznej. Inaczej mówiąc, materiał genetyczny jest fizycznym nośnikiem dziedziczności. U wszystkich znanych organizmów żywych materiałem genetycznym jest DNA. U niektórych wirusów, np. u wirusa grypy lub wirusa HIV, funkcję tę pełni RNA.
    Biegunka (łac. diarrhoea; potocznie rozwolnienie) – objaw kliniczny polegający na zwiększonej częstotliwości wypróżnień (według WHO ≥3/24h) lub zwiększonej ilości stolca (≥200g/24h), wraz ze zmianą konsystencji na płynną bądź półpłynną. Biegunce może towarzyszyć stan ogólnego osłabienia, gorączka czy też kurczowe bóle brzucha. Objaw ten trwający do 14 dni określany jest jako biegunka ostra, natomiast utrzymanie się objawów chorobowych ponad 4 tygodnie kwalifikuje do rozpoznania biegunki przewlekłej (niektórzy autorzy wyróżniają biegunkę uporczywą – trwającą 2-4 tygodnie).

    Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

    Lizosom – organellum występujące licznie w komórkach eukariotycznych. Są to niewielkie pęcherzyki o średnicy ok. 0,5 μm (rzadko 0,1-1 μm), otoczone pojedynczą błoną lipidowo-białkową o grubości ok. 7 nm. Zawierają kwaśne hydrolazy rozkładające białka, kwasy nukleinowe, węglowodany i tłuszcze. pH wewnątrz lizosomu ma wartość optymalną dla występujących w nim enzymów, równą około 5. Dzięki przystosowaniu enzymów do kwaśnego środowiska, ich przypadkowe wydostanie się do cytoplazmy (pH≈7,2) nie stanowi większego zagrożenia dla komórki. Niskie pH zapewnia wbudowana w błonę lizosomu H-ATPaza, pompująca protony do wnętrza lizosomu. W lizosomach odbywa się rozkład pochłoniętych na drodze endocytozy substancji i usuwanie obumarłych części cytoplazmy (trawienie wewnątrzkomórkowe).Mocz (łac. urina) - uryna, płyn wytwarzany w nerkach i wydalany z organizmu, zawierający produkty przemiany materii bezużyteczne lub szkodliwe dla ustroju.

    Mechanizm działania[ | edytuj kod]

    Mukopolisacharydy będące częścią składową tkanki łącznej składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zachwianie procesu rozpadu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie pozostałych części składowych komórki przez ich rozszerzanie się.

    Przepuklina (łac. hernia) – patologiczne uwypuklenie zawartości jamy ciała (najczęściej jamy brzusznej) przez otwór w powłokach, w miejscu zwanym miejscem o obniżonej oporności (łac. locus minoris resistentiae).Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    W wyniku badań ustalono iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego. Ustalono również, iż choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII) wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.

    Objawy[ | edytuj kod]

    Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).

    Mukopolisacharydy – organiczne związki chemiczne z grupy glikozoaminoglikanów (GAG). U ludzi zmniejszają możliwość podrażnień i uczuleń oraz zwiększają odporność skóry na czynniki zewnętrzne. Przeciwdziałają one powstawaniu cellulitu, gromadzeniu się tkanki tłuszczowej oraz mają pozytywny wpływ na prawidłowe krążenie krwi i limfy.Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.

    Klasyfikacja[ | edytuj kod]

    Diagnozowanie[ | edytuj kod]

    Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych.

    Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców. Surowica krwi – produkt krzepnięcia krwi i retrakcji (rozpuszczania) skrzepu. Jej skład różni się znacząco od składu osocza. Płynna frakcja krwi pozbawiona krwinek, płytek krwi oraz fibrynogenu i czynników krzepnięcia (w przeciwieństwie do osocza surowica krwi nie krzepnie), w jej skład wchodzą natomiast rozpuszczalne produkty konwersji fibrynogenu w fibrynę oraz składniki uwalniane z płytek krwi. Nie można zatem powiedzieć, że w skład krwi wchodzi m.in. osocze, a w skład osocza m.in. surowica.

    Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym.

    Leczenie[ | edytuj kod]

    Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku).

    Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.

    Rozwój prenatalny dzieli się na trymestry, tzn. na trzy równe odcinki czasowe, z których każdy obejmuje trzy miesiące.Tkanka łączna (łac. textus connectivus) – jedna z podstawowych tkanek zwierzęcych, jest charakterystyczna dla zwierząt przechodzących dwie fazy gastrulacji i powstaje z mezenchymy, choć niektóre komórki pochodzą z neuroektodermy.

    Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.

    W ostatnich latach zespół pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna opracował metodę leczenia mukopolisacharydozy typu III (choroba Sanfilippo) pozwalającą zatrzymać postęp choroby.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 379. ISBN 978-83-62597-06-2.

    Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie; choroba jest stosunkowo częstsza w populacji Żydów Aszkenazyjskich.Komórka (łac. cellula) – najmniejsza strukturalna i funkcjonalna jednostka organizmów żywych zdolna do przeprowadzania wszystkich podstawowych procesów życiowych (takich jak przemiana materii, wzrost i rozmnażanie). Jest podstawową jednostką morfologiczno−czynnościową ustroju.




    Warto wiedzieć że... beta

    Leukocyty, krwinki białe – elementy morfotyczne krwi. Są niemal bezbarwne i mniej liczne od erytrocytów, posiadają zdolność ruchu. Żyją od kilku dni (granulocyty) nawet do 20 lat (limfocyty B pamięci immunologicznej). Ich zadaniem jest ochrona organizmu przed patogenami takimi jak wirusy i bakterie. Wszystkie leukocyty wykazują ekspresję cząsteczki CD45 .
    Polip (łac.) polypus z gr. πολύπους/polypos – polip (w znaczeniu głowonóg, ośmiornica), polip (w znaczeniu: narośl, guz); z gr. πολύς /polys/ – przedrostek oznaczający m.in.: liczny, wielki + gr. πούς/pous – stopa, noga, łapa, macka, ramię – guzowaty twór patologiczny wyrastający z błon śluzowych wysłanych nabłonkiem gruczołowym, często mnogi (polipowatość).
    Metabolizm – całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce zewnętrzne.
    Węglowodany (cukry, cukrowce, sacharydy) – organiczne związki chemiczne składające się z atomów węgla oraz wodoru i tlenu, zazwyczaj w stosunku H:O = 2:1. Są to związki zawierające jednocześnie liczne grupy hydroksylowe, karbonylowe oraz czasami mostki półacetalowe. Ogólnym wzorem sumarycznym węglowodanów jest CxH2yOy lub Cx(H2O)y (znane są jednak węglowodany niespełniające tego wzoru, np. deoksyryboza).
    Rogówka (łac. cornea) – wypukła zewnętrzna warstwa gałki ocznej w jej przedniej części. Ludzka rogówka ma ok. 11,5 mm średnicy i grubość 0,5-0,6 mm w środkowej części oraz 0,6-0,8 mm w części obwodowej. Za rogówką znajduje się ciecz wodnista a za nią soczewka. Rogówka nie jest unaczyniona, naczynia upośledzałyby jej przezierność. Odżywia się dzięki dyfuzji – przez łzy i ciecz wodnistą gałki ocznej, a także dzięki neurotrofinom dostarczanym przez unerwienie rogówki. Posiada dużo zakończeń bólowych, włókien bezrdzennych.
    Staw (łac. articulatio) – ruchome połączenie między składnikami szkieletu, zewnętrznego lub wewnętrznego (→połączenia kości). Stawy występują u stawonogów (Arthropoda) oraz kręgowców (Vertebrata). U tych ostatnich stawy są określane, ze względu na specyficzną budowę, jako połączenia maziowe (juncturae synoviales). W stawach (tak jak w łożyskach wielu maszyn) największym problemem jest tarcie i dlatego powierzchnie stawowe kości pokryte są bardzo odporną na ścieranie chrząstką szklistą.
    Choroba – jedno z podstawowych pojęć medycznych; ogólne określenie każdego odstępstwa od pełni zdrowia organizmu. Zdefiniowanie stanu chorobowego jest tak samo trudne, jak sprecyzowanie stanu pełni zdrowia.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.016 sek.