Mikrostomia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Mikrostomia (łac. microstomia) - wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małych ustach. Należy do niecharakterystycznych cech dysmorficznych twarzy, do zespołów w których obrazie klinicznym może znaleźć się mikrostomia należą zespół Freemana-Sheldona, zespół Sheldona-Halla, zespół Cowden czy zespół Schwartza-Jampela . Mikrostomia może być też cechą nabytą, sytuacja taka występuje w niektórych kolagenozach (np. w zespole CREST).

Twardzina, sklerodermia (łac. scleroderma) – rzadka, przewlekła choroba charakteryzującą się stwardnieniem skóry i tkanek w wyniku nadmiernego gromadzenia kolagenu. Choroba ta jest spowodowana występowaniem przeciwciał przeciw topoizomerazie oraz centromerom (w CREST).Zespół Schwartza-Jampela (ang. Schwartz-Jampel syndrome, SJS) – rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się miotonią i dysplazją kostną. Przebieg schorzenia może być postępujący. Fenotyp choroby nie jest jednorodny; wyróżniono dwa typy zespołu, obydwa o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, określane jako typ I i typ II; w obrębie typu I wydzielono typy IA i B, różniące się nasileniem objawów. Najczęstszy typ, IA, charakteryzuje sztywność mięśni, łagodna słabość mięśni (zazwyczaj niepostępująca) i szereg mniej istotnych nieprawidłowości. Typy IB i II znane są także w piśmiennictwie jako zespół Stüve-Wiedemanna.

Przypisy[ | edytuj kod]

  1. OMIM Entry - # 158350 - COWDEN SYNDROME 1; CWS1, omim.org [dostęp 2017-11-25] (ang.).
  2. OMIM Entry - # 255800 - SCHWARTZ-JAMPEL SYNDROME, TYPE 1; SJS1, omim.org [dostęp 2017-11-25] (ang.).

Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Artykuł w eMedicine (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Zespół Sheldona-Halla (ang. Sheldon-Hall syndrome, SHS) – rzadki zespół wad wrodzonych z grupy zespołów wrodzonych przykurczy stawowych. W aktualnej klasyfikacji artrogrypoz określany jest jako artrogrypoza dystalna typu 2B, DA2B.Łacina, język łaciński (łac. lingua Latina, Latinus sermo) – język indoeuropejski z podgrupy latynofaliskiej języków italskich, wywodzący się z Lacjum (łac. Latium), krainy w starożytnej Italii, na północnym skraju której znajduje się Rzym.




    Reklama