• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Mikrognacja

    Przeczytaj także...
    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.
    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).

    Mikrognacja (mikrognatyzm, hipoplazja żuchwy, łac. micrognathia, ang. micrognathia, micrognathism) – wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małej żuchwie. Może mieć charakter deformacji, gdy na żuchwę w życiu płodowym działa wewnątrzmacicznie ucisk; wtedy nierzadko niedorozwój żuchwy jest asymetryczny. Wada ta w ciągu pierwszego roku życia zwykle zanika i żuchwa ma prawidłowy zarys. Mikrognacja może mieć też charakter malformacji, i wynikać z pierwotnego zaburzenia wzrostu żuchwy; wada taka spotykana jest w wielu zespołach wad, takich jak:

    Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia. Częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń; występuje częściej u dziewczynek.Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa.
  • zespół Wolfa-Hirschhorna
  • zespół Pataua (trisomia 13)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Turnera (monosomia X)
  • zespół Treacher Collinsa
  • zespół Smitha-Lemliego-Opitza
  • zespół Silvera-Russella
  • zespół Seckela
  • zespół kociego krzyku
  • zespół Marfana.
  • Dużego stopnia niedorozwój żuchwy sprawia, że język nie mieści się w jamie ustnej i powoduje sekwencję Robina. Mikrognacja u dziecka często wymaga różnicowania z makroglosją; przy obydwu anomaliach język nie mieści się w jamie ustnej (glossoptosis). Często spotykana w piśmiennictwie informacja o makroglosji jako składowej zespołu Downa jest błędna.

    Deformacja (łac. deformatio) – w medycynie, wada wrodzona powstająca pod wpływem nieprawidłowego ucisku mechanicznego na organizm rosnącego płodu.Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.

    Przypisy

    1. Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) – rodzaj wady wrodzonej, wywołanej przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym. Pierwotne zaburzenie dotyczy proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy komórek albo procesów wzajemnego komunikowania się komórek. Pierwotne zaburzenie funkcji komórek hamuje, opóźnia lub kieruje w niewłaściwym kierunku rozwój tkanek i całych narządów. Określenie wady wrodzonej jako malformacji wskazuje na to, że defekt miał miejsce w okresie różnicowania lub organogenezy.
    Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń.
    Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą głównie narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.
    Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHRC7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
    Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.
    Żuchwa (łac. mandibula) – nieparzysta (pojedyncza), jedyna ruchoma kość szkieletu czaszki człowieka i zwierząt – często potocznie nazywana szczęką (dolną). Jako kość pojedyncza występuje u dorosłych osobników, bowiem w okresie płodowym składa się z dwóch części – lewej i prawej – które w późniejszym okresie zrastają się w linii pośrodkowej.
    Makroglosja (łac. macroglossia) – stan, w którym język jest nieprawidłowo duży. Może to być zaburzenie rozwojowe lub stan spowodowany np. chorobą spichrzeniową (amyloidoza, choroba Pompego) albo guzem nowotworowym języka.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.027 sek.