• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Mendelian Inheritance in Man



    Podstrony: [1] [2] 3 [4]
    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD) – jedna z leukodystrofii, rzadka, uwarunkowana genetycznie. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali Friedrich Pelizaeus w 1885 roku i Ludwig Merzbacher w 1909.
    Przypisy[ | edytuj kod]
    1. OMIM Statistics. 9 sierpnia 2007. [dostęp 9 sierpnia 2007].

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • VA McKusick: Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2.
  • The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease: Home. [dostęp 2018-06-04]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-10)].
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • OMIM FAQ
  • Online Mendelian Inheritance in Man
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Uniwersytet Johnsa Hopkinsa (ang. Johns Hopkins University) – prywatny uniwersytet w Stanach Zjednoczonych, działający w Baltimore, w stanie Maryland. Uniwersytet został założony w roku 1876, a nazwę otrzymał od Johnsa Hopkinsa, który przekazał na uniwersytet darowiznę w wysokości 7 mln dolarów.Człowiek rozumny (Homo sapiens) – gatunek ssaka z rodziny człowiekowatych (Hominidae), jedyny występujący współcześnie przedstawiciel rodzaju Homo. Występuje na wszystkich kontynentach.


    Podstrony: [1] [2] 3 [4]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    United States National Library of Medicine (NLM) to największa na świecie biblioteka medyczna prowadzona przez rząd federalny Stanów Zjednoczonych. Zbiór biblioteki obejmuje ponad siedem milionów książek, czasopism, raportów, rękopisów, mikrofilmów, fotografii i grafik związanych z medycyną i pokrewnymi naukami, w tym także niektóre najstarsze i najrzadsze prace.
    Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów uzyskać podobny fenotyp.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w mRNA.
    Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
    National Center for Biotechnology Information (w skrócie NCBI) jest częścią National Library of Medicine (NLM). NCBI przechowuje genetyczne sekwencje nukleotydowe (w bazie GenBank) oraz bazy artykułów biomedycznych (PubMed i PubMed Central), a także inne informacje dotyczące biotechnologii. Wszystkie te bazy danych są dostępne w sieci przez wyszukiwarkę Entrez.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.742 sek.