Mendelian Inheritance in Man

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Mendelian Inheritance in Man, MIM; wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych, i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Uniwersytet Johnsa Hopkinsa (ang. Johns Hopkins University) – prywatny uniwersytet w Stanach Zjednoczonych, działający w Baltimore, w stanie Maryland. Uniwersytet został założony w roku 1876, a nazwę otrzymał od Johnsa Hopkinsa, który przekazał na uniwersytet darowiznę w wysokości 7 mln dolarów.Człowiek rozumny (Homo sapiens) – gatunek ssaka z rodziny człowiekowatych (Hominidae), jedyny występujący współcześnie przedstawiciel rodzaju Homo. Występuje na wszystkich kontynentach.

Historia[ | edytuj kod]

Baza danych Mendelian Inheritance in Man została zapoczątkowana na początku lat 60. XX wieku przez dr Victora A. McKusicka z Johns Hopkins University i systematycznie rozszerzana. Wydawano ją w formie książkowej i w latach 1966-1998 ukazało się 12 edycji tego wydawnictwa. W roku 1987 udostępniono wersję elektroniczną pod nazwą Online Mendelian Inheritance in Man™ (OMIM™), która w roku 1995 stała się dostępna w Internecie za sprawą NCBI (National Center for Biotechnology Information). Jest ona dostępna za pośrednictwem wyszukiwarki Entrez na stronie National Library of Medicine.

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.United States National Library of Medicine (NLM) to największa na świecie biblioteka medyczna prowadzona przez rząd federalny Stanów Zjednoczonych. Zbiór biblioteki obejmuje ponad siedem milionów książek, czasopism, raportów, rękopisów, mikrofilmów, fotografii i grafik związanych z medycyną i pokrewnymi naukami, w tym także niektóre najstarsze i najrzadsze prace.

Opracowywanie informacji[ | edytuj kod]

Informacje dostępne w bazie są zbierane i przetwarzane przez zespół naukowców kierowany przez pomysłodawcę i twórcę projektu, Victora McKusicka z Johns Hopkins University, choć ważny jest również wkład nadsyłany przez naukowców rozsianych po całym świecie. Odpowiednie artykuły są kolejno tworzone, dyskutowane i w standardowej formie udostępniane w bazie danych.

Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów uzyskać podobny fenotyp.Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.


Podstrony: 1 [2] [3] [4]




Warto wiedzieć że... beta

Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w mRNA.
Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
National Center for Biotechnology Information (w skrócie NCBI) jest częścią National Library of Medicine (NLM). NCBI przechowuje genetyczne sekwencje nukleotydowe (w bazie GenBank) oraz bazy artykułów biomedycznych (PubMed i PubMed Central), a także inne informacje dotyczące biotechnologii. Wszystkie te bazy danych są dostępne w sieci przez wyszukiwarkę Entrez.
Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.
Victor Almon McKusick (ur. 21 października 1921 w Parkman w stanie Maine, zm. 22 lipca 2008 w Towson) – amerykański genetyk kliniczny, twórca katalogu Mendelian Inheritance in Man. Brat bliźniak sędziego Sądu Najwyższego Maine, Vincenta L. McKusicka.

Reklama