Przeczytaj także...
Przeszczepienie szpiku kostnego – zabieg polegający na podaniu pacjentowi preparatu zawierającego komórki macierzyste hematopoezy (krwiotworzenia), które są w stanie odtworzyć układ krwiotwórczy pacjenta, który uległ poważnemu uszkodzeniu w czasie wcześniejszej chemioterapii lub radioterapii (przeszczep autologiczny) albo zastąpić patologiczną hematopoezę chorego (np. w przebiegu białaczki) szpikiem osoby zdrowej (przeszczep allogeniczny).Lizosom – organellum występujące licznie w komórkach eukariotycznych. Są to niewielkie pęcherzyki o średnicy ok. 0,5 μm (rzadko 0,1-1 μm), otoczone pojedynczą błoną lipidowo-białkową o grubości ok. 7 nm. Zawierają kwaśne hydrolazy rozkładające białka, kwasy nukleinowe, węglowodany i tłuszcze. pH wewnątrz lizosomu ma wartość optymalną dla występujących w nim enzymów, równą około 5. Dzięki przystosowaniu enzymów do kwaśnego środowiska, ich przypadkowe wydostanie się do cytoplazmy (pH≈7,2) nie stanowi większego zagrożenia dla komórki. Niskie pH zapewnia wbudowana w błonę lizosomu H-ATPaza, pompująca protony do wnętrza lizosomu. W lizosomach odbywa się rozkład pochłoniętych na drodze endocytozy substancji i usuwanie obumarłych części cytoplazmy (trawienie wewnątrzkomórkowe).
Zespół Hurler, zwany również mukopolisacharydozą typu I, MPS I, chorobą maszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizmem (Gargantua – król, bohater powieści Rabelaisego ogromnych rozmiarów) – zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem alfa-L iduronidazy, która jest enzymem rozszczepiającym mukopolisacharydy. Brak tego enzymu powoduje wbudowywanie do organizmu siarczanu heparanu oraz siarczanu dermatanu co powoduje uszkodzenie narządów (m.in. serca, wątroby, mózgu). Zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów, powoduje upośledzenie umysłowe i fizyczne (duża głowa, groteskowe, grube rysy twarzy). Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia.