Leki sieroce

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Leki sieroce (z ang. orphan drug) – leki, których koszt opracowania i wprowadzenia na rynek nie zostałby zwrócony z przewidywanej sprzedaży tego produktu leczniczego. W związku z czym producenci bez odpowiednich zachęt nie podejmowaliby się produkcji takich leków. Za produkty sieroce zostają uznane leki przeznaczone do diagnozowania, zapobiegania lub leczenia stanu chorobowego zagrażającej życiu lub powodującej chroniczny ubytek zdrowia, występującej u nie więcej niż pięciu na 10 tysięcy osób w Unii Europejskiej. Produkcja leków sierocych utrudniona jest przez ograniczoną liczbę pacjentów podczas badań klinicznych.

Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.

Zachęta do produkcji[ | edytuj kod]

W związku z przewidywanym zwrotem niższym od kosztów inwestycji przemysł farmaceutyczny niechętnie podejmowałby się opracowania leku w normalnych warunkach rynkowych. Doświadczenia Stanów Zjednoczonych Ameryki i Japonii wykazują, że najsilniejszą zachętą dla przemysłu, aby inwestował w opracowywanie i wprowadzanie na rynek sierocych produktów leczniczych jest istnienie szansy na uzyskanie wyłączności na rynku na określoną liczbę lat, podczas którego to okresu zainwestowane środki w jakiejś części mogłyby zostać odzyskane.

Ataksja Friedreicha, choroba Friedreicha, bezład Friedreicha – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, prowadząca do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku. Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.

W Unii Europejskiej[ | edytuj kod]

Parlament Europejski w celu pobudzenia produkcji w 1999 roku zezwolił na przyznawanie lekom sierocym 10 letniej wyłączności rynkowej ograniczonej do wskazania terapeutycznego. Wyłączność może zostać skrócona do 6 lat, jeśli pod koniec 5 roku okaże się, iż produkt jest zyskowny w takim stopniu, że utrzymywanie wyłączności nie jest uzasadnione.

Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50.000 urodzeń), typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń) , typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń).Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.

W drodze odstępstwa od wyłączności, do sprzedaży może zostać dopuszczony inny produkt dla tego samego wskazania terapeutycznego, jeśli:

  • posiadacz pozwolenia na dopuszczenie do obrotu dla oryginalnego sierocego produktu leczniczego udzielił odpowiedniej zgody drugiemu wnioskodawcy;
  • posiadacz pozwolenia na dopuszczenie do obrotu dla oryginalnego sierocego produktu leczniczego nie jest w stanie dostarczać wystarczających ilości produktu leczniczego
  • drugi wnioskodawca może ustalić, że drugi produkt leczniczy, jakkolwiek podobny do sierocego produktu leczniczego już dopuszczonego do obrotu, jest bezpieczniejszy, skuteczniejszy lub pod innym względem przewyższa klinicznie ten pierwszy.
  • W latach 2000-2020 Komisja Europejska uznała 2 382 leki za sieroce, z których 190 zostało dopuszczonych do obrotu przed końcem 2020 roku.

    Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bella (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu .Zespół Dravet (znana też jako SMEI - Severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet Syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt.

    Choroby rzadkie[ | edytuj kod]

    Leki sieroce używane są do zapobiegania, diagnozowania, leczenia chorób rzadkich. Do chorób tych zalicza się choroby których częstość występowania w danej populacji nie przekracza 5 na 10 tysięcy osób. Większość z nich ma podłoże genetyczne. Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że istnieje od 5000 do 8000 chorób rzadkich.

    Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców. Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń.

    Do takich chorób zalicza się między innymi mukowiscydozę, porfirię, cystynozę, chorobę Gauchera, chorobę Fabryego, tyrozynemię, homocystynurię, hemofilię, hemochromatozę, dystrofię mięśniową Duchenne’a i Beckera, dystrofię miotoniczną, achondroplazję, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Retta, zespół kociego krzyku, zespół Downa, zespół Turnera, zespół Dravet, chorobę Huntingtona, chorobę Friedreicha, zespół łamliwego chromosomu X i zespół Angelmana.

    Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.Choroba Fabry’ego (choroba Anderssona-Fabry’ego) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Rozporządzenie (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych, EUR-Lex [dostęp 2021-04-24] (pol.).
    2. Priority diseases and reasons for inclusion, [w:] Priority Medicines for Europe and the World 2013 Update, Światowa Organizacja Zdrowia, 25 kwietnia 2021, s. 148.
    3. Annual report on the use of the special contribution for orphan medicinal products, Europejska Agencja Leków, 25 kwietnia 2021, Cytat: "Since the year 2000, over 2,382 orphan designations have been issued by the European Commission, of which so far 190 have resulted in authorised medicinal products." (ang.).
    4. Priority Medicines for Europe and the World "A Public Health Approach to Innovation", Światowa Organizacja Zdrowia, 25 kwietnia 2021.

    Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.Kontrola autorytatywna – w terminologii bibliotekoznawczej określenie procedur zapewniających utrzymanie w sposób konsekwentny haseł (nazw, ujednoliconych tytułów, tytułów serii i haseł przedmiotowych) w katalogach bibliotecznych przez zastosowanie wykazu autorytatywnego zwanego kartoteką wzorcową.




    Warto wiedzieć że... beta

    Hemofilie (łac. haemophilia, z gr. αἷμα = "krew" + φιλíα = "kochać") – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.
    Hemochromatoza pierwotna, inaczej cukrzyca brunatna lub brązowa, czyli przeciążenie żelazem, jest dziedziczną chorobą metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z pożywienia. U zdrowego człowieka żelazo podlega procesowi recyrkulacji – uwolnione z rozpadających się krwinek czerwonych jest wbudowywane do nowo powstających erytrocytów. Gdy poziom żelaza we krwi jest obniżony, organizm wchłania je z pożywienia, kiedy jednak jego zapasy w różnych tkankach i narządach są duże, ujawnia się cukrzyca i może dojść do uszkodzenia serca, wątroby, trzustki, jąder i stawów. W narządach tworzą się złogi hemosyderyny. Przyczyną uszkodzeń w chorobie jest nadmierne utlenianie lipidów z powodu obecności większej ilości wolnych rodników, stymulację produkcji kolagenu, a także bezpośrednie działanie na DNA.
    Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
    Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.

    Reklama