• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Leki sieroce

    Przeczytaj także...
    Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.
    Lek – każda substancja, niezależnie od pochodzenia (naturalnego lub syntetycznego), nadająca się do bezpośredniego wprowadzana do organizmu w odpowiedniej postaci farmaceutycznej w celu osiągnięcia pożądanego efektu terapeutycznego, lub w celu zapobiegania chorobie, często podawana w ściśle określonej dawce. Lekiem jest substancja modyfikująca procesy fizjologiczne w taki sposób, że hamuje przyczyny lub objawy choroby, lub zapobiega jej rozwojowi. Określenie lek stosuje się też w stosunku do substancji stosowanych w celach diagnostycznych (np. metoklopramid w diagnostyce hiperprolaktynemii) oraz środków modyfikujących nie zmienione chorobowo funkcje organizmu (np. środki antykoncepcyjne).

    Leki sieroce (z ang. orphan drug) – leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadko występujących.

    Do chorób tych zalicza się choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości dotyczące dzieci, prowadzące często do fizycznego i umysłowego upośledzenia, których częstość występowania w danej populacji nie przekracza 5 na 10 tysięcy osób. Spośród 30 000 znanych chorób ponad 5 000 to choroby rzadko występujące.

    Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.

    Zalicza się do nich między innymi mukowiscydozę, porfirię, cystynozę, chorobę Gauchera, chorobę Fabryego, tyrozynemię, homocystynurię, hemofilię, hemochromatozę, dystrofię mięśniową Duchenne'a i Beckera, dystrofię miotoniczną, achondroplazję, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Retta, zespół kociego krzyku, zespół Downa, zespół Turnera, zespół Dravet, chorobę Huntingtona, chorobę Friedreicha, zespół łamliwego chromosomu X i zespół Angelmana.

    Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50.000 urodzeń), typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń) , typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń).

    Z punktu widzenia wielkich koncernów farmaceutycznych produkcja leków sierocych jest mało opłacalna, ponieważ przeznaczone są dla niewielkiej liczby pacjentów, czyli niewielkiego procentu nabywców.

    Przypisy

    1. Stańczak A. Leki sieroce – trudny problem. „Aptekarz Polski” (marzec 2009)
    Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bella (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu .



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zespół Dravet (znana też jako SMEI - Severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet Syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt.
    Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń.
    Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.
    Choroba Fabry’ego (choroba Anderssona-Fabry’ego) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji.
    Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.
    Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
    Hemofilie (łac. haemophilia, z gr. αἷμα = "krew" + φιλíα = "kochać") – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.02 sek.