• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Klinodaktylia

    Przeczytaj także...
    Palec ręki – u człowieka i zwierząt zakończenie ręki zwieńczone pazurami, paznokciami, kopytami itp. Liczba palców ręki może wynosić od jednego (np. u konia) do pięciu (naczelne).Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).
    Brachyphalangia to wada wrodzona polegająca na skróceniu kości tworzących dłoń. W zależności od tego, która kość uległa skróceniu, używa się następujących terminów:
    Radiogram dłoni pacjenta z klinodaktylią i brachymesophalangią małego palca
    Klinodaktylia umiarkowanego stopnia

    Klinodaktylia (łac. clinodactylia) – mała wada wrodzona (cecha dysmorficzna) polegająca na bocznym lub przyśrodkowym skrzywieniu palca dłoni bądź stopy w płaszczyźnie dłoni lub stopy. Najczęściej dotyczy piątego, małego palca, który jest wtedy zgięty w stronę dośrodkową. Klinodaktylia spowodowana jest hipoplazją kości środkowego paliczka. Niewielką klinodaktylię można wykryć, obserwując przebieg linii zgięciowych palców, które w klinodaktylii przebiegają skośnie, a nie równolegle. Wystąpienie klinodaktylii może się wiązać z różnymi zespołami genetycznymi, m.in. zespołem Silvera-Russella, zespołem Feingolda i zespołem Downa.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy, ang. Feingold syndrome, oculodigitoesophagoduodenal syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnie dominującym. Chorobę opisał jako pierwszy amerykański lekarz Murray Feingold w 1975 roku. Udowodniono związek zespołu z mutacją w genie N-MYC (MYCN, OMIM*164840) w locus 2p24.1.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Lahiri A., Lester R. Hand anomalies in Russell Silver syndrome. „Journal of plastic, reconstructive & aesthetic surgery : JPRAS”, grudzień 2007. DOI: 10.1016/j.bjps.2007.11.036. PMID: 18171637. 

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych : diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: Wydaw. Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.Hipoplazja (łac. hypoplasia, z gr. υπó = pod (tu: mało) + πλάσσειν = kształtować, formować (por. plastyczny)) - typ niecałkowitej morfogenezy, polegający na zbyt słabym wykształceniu się narządu przebiegającym ze zmniejszeniem ilości komórek. Hipoplazji narządu często towarzyszy upośledzenie jego czynności. Hipoplazja narządów nierzadko wchodzi w skład obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, może też stanowić wadę izolowaną. Termin wprowadzony przez Rudolfa Virchowa w 1870 roku.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.Zespół Silvera-Russella (ang. Silver-Russell syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Większość przypadków jest sporadyczna (nierodzinna). Opisywano jednorodzicielską matczyną disomię. Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000-100 000 żywych urodzeń.




    Warto wiedzieć że... beta

    Łacina, język łaciński (łac. lingua Latina, Latinus sermo) – język indoeuropejski z podgrupy latynofaliskiej języków italskich, wywodzący się z Lacjum (łac. Latium), krainy w starożytnej Italii, na północnym skraju której znajduje się Rzym.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.014 sek.