• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Klątwa Ondyny



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Zespół bezdechu śródsennego (ang. Sleep Apnoea Syndrome - SAS) – zespół objawów chorobowych spowodowanych bezdechami w czasie snu. Za bezdech uważa się ustanie wentylacji płuc przez okres dłuższy niż 10 sekund lub spłycenie oddechu poniżej 50%. Podczas bezdechu dochodzi do zmniejszenia wysycenia krwi tlenem. Cierpiący na tę chorobę mogą w trakcie nocy mieć setki takich epizodów.Asfiksja (zamartwica) – stan niedoboru tlenowego w organizmie. Jeśli nie podejmie się natychmiastowych czynności ratowniczych, prowadzi do szybkiej utraty przytomności i śmierci. Asfiksja to inaczej uduszenie lub anoksemia.

    Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, ang. Ondine's curse, [idiopathic] congenital central hypoventilation syndrome, CCHS, primary alveolar hypoventilation) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba. Chorzy z tym zespołem mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Jest to rzadka przyczyna bezdechu śródsennego, spowodowana nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddychania.

    Tracheotomia – otolaryngologiczny zabieg otwarcia przedniej ściany tchawicy i wprowadzenie rurki do światła dróg oddechowych i tą drogą prowadzenie wentylacji płuc. W wyniku tracheotomii zapewnia się dopływ powietrza do płuc, z pominięciem nosa, gardła i krtani.Lęk – negatywny stan emocjonalny związany z przewidywaniem nadchodzącego z zewnątrz lub pochodzącego z wewnątrz organizmu niebezpieczeństwa, objawiający się jako niepokój, uczucie napięcia, skrępowania, zagrożenia. W odróżnieniu od strachu jest on procesem wewnętrznym, nie związanym z bezpośrednim zagrożeniem lub bólem.

    Spis treści

  • 1 Etiologia
  • 2 Patofizjologia
  • 3 Epidemiologia
  • 4 Objawy i przebieg
  • 5 Rozpoznanie
  • 6 Diagnostyka różnicowa
  • 7 Leczenie
  • 8 Historia i etymologia
  • 9 Przypisy
  • 10 Bibliografia
  • 11 Linki zewnętrzne
  • Etiologia[]

    U około 91% pacjentów z CCHS stwierdza się mutację genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12. Mutacja polega na ekspansji powtórzeń polialaninowych w eksonie 3 genu. W innych przypadkach stwierdzano mutacje genów RET, GDNF, EDN3, BDNF i ASCL1, jednak rola tych mutacji w patogenezie CCHS nie jest dostatecznie udowodniona.

    Śmierć łóżeczkowa, zespół nagłego zgonu niemowląt (ang. Sudden Infant Death Syndrome - SIDS) – nagła śmierć zdrowego niemowlęcia w czasie snu.REM lub sen paradoksalny – faza snu, w której występują szybkie ruchy gałek ocznych (ang. Rapid Eye Movement). Na tym etapie snu występuje wysoka aktywność mózgu, oddech jest nieregularny, wzrasta częstość skurczów serca, pojawiają się marzenia senne.

    Niespójne dane dotyczą spekulacji, czy członkowie rodzin osób chorych są również obarczeni patologią. Z jednej strony członkowie rodzin nie wykazywali cech zaburzeń kontroli oddechu, natomiast z drugiej u niektórych znajdowano pewne nieprawidłowości autonomicznego układu nerwowego. Istnieją pojedyncze doniesienia o kobietach z CCHS, które urodziły dzieci również obciążone tą chorobą. Opisywano też bliźnięta jednojajowe, rodzeństwo i rodzeństwo przyrodnie, u których występowały CCHS lub zespół Haddada. Stwierdzano częstsze występowanie SIDS i innych chorób związanych z dysregulacją autonomicznego układu nerwowego u członków rodzin pacjentów z rozpoznanym CCHS.

    Niewydolność oddechowa – stan, gdy zaburzenia czynności układu oddechowego doprowadzają do upośledzenia wymiany gazowej w płucach i do spadku ciśnienia parcjalnego tlenu poniżej 60 mmHg (8,0 kPa) (hipoksemia) lub wzrostu ciśnienia dwutlenku węgla powyżej 45 mmHg (6,0 kPa) (hiperkapnia).Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung, ang. Hirschsprung’s disease, aganglionic megacolon, HSCR) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym, jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Od przedstawienia przez Haralda Hirschsprunga pierwszego opisu choroby w 1888 roku wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne. Techniki operacyjne wprowadzone w połowie XX wieku są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Hipoksemia – prowadzące do hipoksji obniżenie ciśnienia cząstkowego tlenu we krwi tętniczej (PaO2), które może być spowodowane przez:
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Geny homeotyczne, geny homeoboksowe (ang. homeobox genes, z gr. ηομεος = podobny) – grupa genów kontrolujących rozwój morfologiczny poszczególnych części ciała w początkowych stadiach rozwoju zarodkowego, zarówno u bezkręgowców jak i kręgowców. Mutacje w obrębie tych genów zazwyczaj nie wpływają negatywnie na układ segmentów ciała, ale prowadzą do stanu określanego mianem homeosis, w którym określony segment zostaje zastąpiony przez inny. Wynika to z tego, że w przypadku takiej mutacji niektóre komórki otrzymały w czasie rozwoju zarodka błędną informację pozycyjną i dlatego zachowują się w niewłaściwy dla siebie sposób. Geny homeotyczne niższych bezkręgowców oznacza się HOM, u wtóroustych – Hox, a u człowieka – HOX.
    Asystolia (ang. asystole) – brak czynności elektrycznej serca, co w zapisie EKG objawia się w postaci linii zbliżonej do linii poziomej (linii izoelektrycznej) w co najmniej dwóch sąsiadujących odprowadzeniach EKG. Jej wystąpienie oznacza zazwyczaj całkowity brak czynności skurczowej serca, poza przypadkami asystolii rzekomej. W przypadku asystolii rzekomej linia izoelektryczna w zapisie EKG spowodowana jest problemami technicznymi sprzętu do rejestracji EKG, złym przyleganiem elektrod do skóry lub błędami w technice badania; czynność mechaniczna serca jest w tych przypadkach zachowana.
    PHOX2B – ludzki gen zlokalizowany na chromosomie 4 w locus 4p12. PHOX2B jest genem homeotycznym kodującym homeodomenę białka pełniącego funkcję czynnika transkrypcyjnego. Mutacje PHOX2B mogą powodować zespół wrodzonej hipowentylacji i chorobę Hirschsprunga.
    Hipotermia – obniżenie temperatury wewnętrznej organizmu zwierząt stałocieplnych poniżej normalnego zakresu jej zmian.
    Tlenoterapia - leczenie tlenem. Metoda terapeutyczna polegająca na wykorzystywaniu tlenu w leczeniu poprzez zwiększenie stężenia tlenu w powietrzu wdechowym.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.042 sek.