• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Kanałopatie

    Przeczytaj także...
    Hipertermia złośliwa (hipertermia przy znieczuleniu) – zagrażający życiu stan organizmu, wywoływany u niektórych pacjentów przez leki służące do znieczulenia ogólnego i niektórych innych leków. Charakteryzuje się niezwykle szybkim wzrostem temperatury organizmu i znacznym nasileniem metabolizmu tlenowego mięśni. Prowadzi to do nagromadzenia w organizmie dwutlenku węgla i wzrostu temperatury ciała powyżej 40 °C. Dochodzi równocześnie do nadciśnienia tętniczego, zwiększenia napięcia mięśni i częstoskurczu. Około połowa przypadków kończy się zgonem. Częstość występowania 1:20 000.Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Objawia się napadami osłabienia mięśni, z początkiem w 1. i 2. dekadzie życia, trwającymi od 30 minut do kilku godzin. W rozpoznaniu stosuje się często test wysiłkowy, prowokujący objawy. Chorobę opisała Ingrid Gamstorp w 1956 roku.
    Okresowy paraliż hipokaliemiczny (lub hipokaliemiczne porażenie okresowe) jest rzadką kanałopatią, charakteryzującą się okresowym niedowładem lub porażeniem występującym wraz ze znacznym spadkiem poziomu potasu we krwi. Objawy choroby mają charakter napadowy i zdarzają się najczęściej w nocy lub rano, przy nagłych zmianach temperatury, lub po spożyciu posiłku z dużą ilością węglowodanów albo sodu. Mogą trwać od kilku do nawet 48 godzin. Niedowład może być łagodny i ograniczony do jednej grupy mięśni, lecz może wystąpić także uogólniony paraliż prowadzący do niewydolności oddechowej i śmierci.

    Kanałopatie – choroby wywoływane przez zaburzoną funkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują. Kanałopatie mogą być wrodzone (wynikające z mutacji genu lub genów) lub nabyte (często wynikające z autoagresji ataku na kanał jonowy).

    Typy kanałopatii:

    Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.Zespół długiego QT – grupa nieprawidłowości elektrokardiograficznych, związanych z wydłużeniem odstępu QT. Mogą być wrodzone (wrodzone zespoły długiego QT) lub, częściej nabyte, związana z przyjmowaniem określonych leków.
  • Naprzemienne połowicze porażenie dziecięce
  • Zespół Barttera
  • Choroba Brugadów
  • Wrodzony hiperinsulinizm
  • Mukowiscydoza
  • Epizodyczna ataksja
  • Erytromelalgia
  • Uogólniona padaczka z napadami gorączkowymi plus
  • Okresowy paraliż hiperkaliemiczny
  • Okresowy paraliż hipokaliemiczny
  • Zespół długiego QT
  • Hipertermia złośliwa
  • Migrena
  • Mukolipidoza typu IV
  • Miastenia
  • Wrodzona miotonia
  • Neuromiotonia
  • Retinopatia barwnikowa
  • Zespół Romano-Warda
  • Zespół krótkiego QT
  • Zespół Timothy'ego
  • Bibliografia[edytuj kod]

  • Steinberger J. Insulin resistance and cardiovascular risk in the pediatric patient.. „Progress in pediatric cardiology”. 2 (12), s. 169–175, styczeń 2001. PMID: 11223344. 
  • Frances M. Ashcroft: Ion channels and disease: channelopathies. San Diego: Academic Press, 2000. ISBN 0-12-065310-9.
  • Hart IK., Waters C., Vincent A., Newland C., Beeson D., Pongs O., Morris C., Newsom-Davis J. Autoantibodies detected to expressed K+ channels are implicated in neuromyotonia.. „Annals of neurology”. 2 (41), s. 238–46, luty 1997. DOI: 10.1002/ana.410410215. PMID: 9029073. 
  • Lehmann-Horn F., Jurkat-Rott K. Voltage-gated ion channels and hereditary disease.. „Physiological reviews”. 4 (79), s. 1317–72, październik 1999. PMID: 10508236. 
  • Vincent A., Lang B., Kleopa KA. Autoimmune channelopathies and related neurological disorders.. „Neuron”. 1 (52), s. 123–38, październik 2006. DOI: 10.1016/j.neuron.2006.09.024. PMID: 17015231. 
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej wiodącym objawem jest wydłużenie odstępu QT w elektrokardiogramie.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang. myasthenia gravis) – nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych. Przyczyną miastenii jest proces autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym.
    Bolesny rumień kończyn (łac.erythromelalgia) – to rzadka choroba, przebiegająca z napadowym zaczerwieniem i ociepleniem kończyn, głównie palców z towarzyszącym silnym bólem o charakterze pieczenia. Występuje częściej w obrębie stóp niż dłoni.
    Zespół krótkiego QT (ang. Short QT syndrome) – uwarunkowane genetycznie zaburzenie przewodzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, spowodowane mutacjami w genie kanału potasowego. Charakteryzuje się rodzinnym występowaniem skróconego (<300ms) skorygowanego czasu trwania odstępów QT w elektrokardiogramie.
    Migrena – powtarzający się, najczęściej jednostronny, pulsujący ból głowy. Migrena trwa zazwyczaj od 4 do 72 godzin. Charakteryzuje się różnym stopniem nasilenia i częstotliwością występowania. Bóle nasilają się pod wpływem emocji lub wysiłku fizycznego. Występuje światłowstręt (fotofobia), nadmierna wrażliwość na dźwięki (fonofobia) i zapachy (osmofobia), występują też nudności i wymioty. Niekiedy przed wystąpieniem epizodu migrenowego, może pojawić się tzw. aura (występująca w 10% przypadków migren), w postaci parestezji, ubytków w polu widzenia, pojawienia się mroczków, niedowładu, afazji. Badania na bliźniętach wskazują, że wpływ czynników genetycznych wynosi 60–65%.
    Zespół Barttera (ang. Bartter syndrome) – grupa chorób należących do tubulopatii, charakteryzujących się wtórnym hiperaldosteronizmem i zasadowicą hipokaliemiczną. Podłożem zespołów jest upośledzone wchłanianie sodu w ramieniu wstępującym pętli Henlego. Zwiększona utrata sodu z moczem prowadzi do hipowolemii z następczym pobudzeniem układu renina-angiotensyna-aldosteron. Podwyższone stężenie aldosteronu doprowadza do zwiększonej wymiany jonów sodowych na potasowe i wodorowe w kanalikach dystalnych i w cewkach zbiorczych nefronu, co prowadzi do zasadowicy metabolicznej i obniżenia poziomu potasu w surowicy. Wtórnie jako wyraz kompensacji występuje rozrost aparatu przykłębuszkowego i hiperaldosteronizm.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Retinopatia barwnikowa (łac. retinitis pigmentosa) – choroba rozpoczynająca się w okresie młodzieńczym, związana z odkładaniem się barwnika w siatkówce oka, z wtórnymi do tego procesu zaburzeniami krążenia w obrębie siatkówki i postępującym pogorszeniem wzroku, związanym ze zmianami zanikowymi siatkówki i utratą komórek siatkówki. Początkowo zmiany zanikowe dotyczą tylko fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki, a w późniejszych fazach choroby także komórek warstw wewnętrznych.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.019 sek.