• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Hydroksylaza fenyloalaninowa

    Przeczytaj także...
    Układ pokarmowy, układ trawienny (łac. systema digestorium) – układ narządów zwierząt służący do pobierania, trawienia i wchłaniania pokarmu oraz usuwania niestrawionych resztek.Zamek leucynowy (suwak leucynowy) – trójwymiarowy białkowy motyw strukturalny łączący ze sobą białkowe helisy α. Zamki leucynowe stanowią często fragment białek wiążących DNA w różnych czynnikach transkrypcyjnych, a zatem biorą udział w regulacji ekspresji genów. Spotyka się je zarówno w prokariotycznych, jak i w eukariotycznych białkach regulatorowych, przy czym u tych drugich są znajdowane częściej. Rodzina bZip czynników transkrypcyjnych oprócz zamka leucynowego zawiera region zasadowy, który poprzez wiązania wodorowe oddziałuje z większym rowkiem cząsteczki DNA.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    Hydroksylaza fenyloalaninowa (4-monooksygenaza fenyloalaninowa, EC 1.14.16.1) – enzym z grupy hydroksylaz, katalizujący przekształcenie L-fenyloalaniny w L-tyrozynę.

    Reakcja[]

    Hydroksylaza fenyloalaninowa katalizuje reakcję addycji grupy hydroksylowej do węgla w pozycji 4 (para) aromatycznego pierścienia fenyloalaniny. Pozostałymi substratami do tej reakcji są tlen i tetrahydrobiopteryna (BH4). Produktami są tyrozyna oraz hydroksytetrahydrobiopteryna (BH4 -4a-karbinoloamina). Do reakcji niezbędna jest obecność jonów żelaza jako kofaktora.

    Dopamina (łac. Dopaminum) – organiczny związek chemiczny z grupy katecholamin. Ważny neuroprzekaźnik syntezowany i uwalniany przez dopaminergiczne neurony ośrodkowego układu nerwowego.Numer EC – numer przypisany każdemu enzymowi według zasad klasyfikacji opracowanej w 1984 roku przez Komitet Nazewnictwa (ang. Nomenclature Committee) Międzynarodowej Unii Biochemii i Biologii Molekularnej (ang. International Union of Biochemistry). Numery EC Enzyme Commission (Komisja Enzymatyczna) lub Enzyme Catalogue dzielą wszystkie enzymy na sześć głównych grup ze względu na typ katalizowanej reakcji. Komisja Enzymatyczna przypisała każdemu enzymowi zarekomendowaną nazwę i czteroczęściowy rozróżnialny numer o strukturze XX.XX.XX.XX

    L-fenyloalanina  +Tetrahydrobiopteryna +    O2    Equilibrium2.svg L-tyrozyna  +Hydroksytetrahydrobiopteryna (L-fenyloalanina + BH4 + O2 ⇌ L-tyrozyna + BH4-4a-karbinoloamina)

    Powstająca BH4-4a-karbinoloamina (4a-hydroksytetrahydrobiopteryna) jest regenerowana do BH4 (tetrahydrobiopteryny) w wyniku działania kolejnych dwóch enzymów, dehydratazy 4a-hydroksytetrahydrobiopteryny (EC 4.2.1.96) i reduktazy dihydropterydyny (EC 1.5.1.34).

    Żelazo (Fe, łac. ferrum) – metal z VIII grupy pobocznej o dużym znaczeniu gospodarczym, znane od czasów starożytnych.Tyrozyna (Tyr lub Y) − organiczny związek chemiczny. Stereoizomer L jest jednym z 20 podstawowych aminokwasów białkowych. Nazwa tyrozyna pochodzi od gr. tyros – ser. Łańcuch boczny tyrozyny stanowi niepolarny pierścień aromatyczny z przyłączoną w pozycji „para” grupę hydroksylową (−OH), połączony z atomem węgla α przez mostek metylenowy.

    Struktura[]

    Model przewidywanej struktury monomeru

    Hydroksylaza fenyloalaninowa jest homotetramerem, tzn. złożona jest z czterech identycznych podjednostek. Każda podjednostka złożona jest z kolei z trzech domen: regulatorowej, katalitycznej oraz odpowiedzialnej za tetrameryzację enzymu (formowanie tetrameru).

    Noradrenalina, norepinefryna (łac. Norepinephrinum) – organiczny związek chemiczny z grupy katecholamin, hormon zwierzęcy, neuroprzekaźnik wydzielany w części rdzeniowej nadnerczy oraz w miejscu sinawym, zwykle razem z adrenaliną w sytuacjach powodujących stres.Ewolucja (łac. evolutio – rozwinięcie, rozwój) – ciągły proces, polegający na stopniowych zmianach cech gatunkowych kolejnych pokoleń wskutek eliminacji przez dobór naturalny lub sztuczny części osobników (genotypów) z bieżącej populacji. Wraz z nowymi mutacjami wpływa to w sposób ciągły na bieżącą pulę genową populacji, a przez to w każdym momencie kształtuje jej przeciętny fenotyp. Zależnie od siły doboru oraz szybkości wymiany pokoleń, po krótszym lub dłuższym czasie, w stosunku do stanu populacji wyjściowej powstają tak duże różnice, że można mówić o odrębnych gatunkach.
  • Domena regulatorowa jest zbudowana z około 115 aminokwasów znajdujących się najbliżej końca aminowego podjednostki.
  • Domena katalityczna składa się z około 300 aminokwasów, i odpowiedzialna jest za aktywność katalityczną enzymu.
  • Domena odpowiedzialna za tetrameryzację tworzona jest przez pozostałe aminokwasy, których układ tworzy formację zwiniętej spirali, która wraz z suwakiem leucynowym utrzymuje strukturę tetrameru.
  • Enzym ten zawiera 4 atomy żelaza (po jednym na każdą podjednostkę), którego obecność jest krytyczna dla aktywności enzymatycznej.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu – fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.

    Mutacje[]

    Mutacje w genie PAH, kodującym ten enzym, są przyczyną choroby genetycznej, fenyloketonurii.

    Podobne enzymy[]

    Hydroksylaza fenyloalaninowa jest spokrewniona z dwoma innymi enzymami:

  • hydroksylaza tryptofanowa (EC 1.14.16.4), która kontroluje ilość serotoniny w mózgu i układzie pokarmowym
  • hydroksylaza tyrozynowa (EC 1.14.16.2), która nadzoruje ilość dopaminy, adrenaliny, i noradrenaliny w mózgu i rdzeniu nadnerczy.
  • Te trzy enzymy są homologiczne, to znaczy prawdopodobnie kiedyś wyewoluowały z jednego enzymu.

    Adrenalina (epinefryna) – hormon zwierzęcy i neuroprzekaźnik katecholaminowy wytwarzany przez gruczoły dokrewne pochodzące z grzebienia nerwowego (rdzeń nadnerczy, ciałka przyzwojowe, komórki C tarczycy) i wydzielany na zakończeniach włókien współczulnego układu nerwowego.Rdzeń nadnercza – centralna część nadnercza, zbudowana z brył i beleczek nabłonkowych łączących się w sieć, w oczkach której biegną zatokowe naczynia włosowate i żylne.

    Przypisy

    1. Enzyme Nomenclature: EC 1.14.16 With reduced pteridine as one donor, and incorporation of one atom of oxygen. International Union of Biochemistry and Molecular Biology. [dostęp 2011-10-06].
    2. Thöny B., Auerbach G., Blau N. Tetrahydrobiopterin biosynthesis, regeneration and functions. „The Biochemical Journal”. 347 Pt 1, s. 1–16, 2000. DOI: 10.1042/bj3470001. PMID: 10727395. PMCID: PMC1220924. 
    Tetramery - oligomery, cząsteczki składające się z czterech merów, które mogą być jednakowe - homotetramery lub różnić się - heterotetramery. Pojęcia "homotetramery" i "heterotetramery" stosuje się wyłącznie w biochemii.Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Reduktaza dihydropterydyny (EC 1.5.1.34) jest enzymem z klasy oksydoreduktaz. Współpracuje z dinukleotydem nikotynamidoadeninowym. Przeprowadza odwracalną reakcję redukcji dihydropterydyny do tetrahydropterydyny, utleniając tym samym NAD(P)H do NAD(P).
    Domena białka – fragment cząsteczki białka wyodrębniony ze względu na samoistną zdolność zachowania swojej struktury trójwymiarowej niezależnie od całej cząsteczki.
    Kod genetyczny – reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać „tłumaczeniu” na kolejność (sekwencję) aminokwasów w ich białkach w procesie biosyntezy białek (a konkretnie transkrypcji i translacji).
    Monomery – cząsteczki tego samego lub kilku różnych związków chemicznych o stosunkowo niedużej masie cząsteczkowej, z których w wyniku reakcji polimeryzacji, mogą powstawać różnej długości polimery. Fragmenty monomerów w strukturze polimeru noszą nazwę merów.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Para - przedrostek określający położenie 1,4 dwóch podstawników w sześcioczłonowym pierścieniu aromatycznym. Skrót: p-. Inne możliwe położenia to orto (o-) i meta (m-). Patrz: Izomeria orto, meta, para.
    Związki aromatyczne – związki organiczne posiadające w cząsteczce zdelokalizowane elektrony π, tworzące tzw. układ aromatyczny. Zapewnia on cząsteczce dużo większą trwałość niż należałoby oczekiwać dla związku zawierającego wiązania podwójne.

    Reklama