• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Homocystynuria



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Funt szterling (ang. pound sterling, £), nieoficjalna nazwa funt brytyjski, symbol międzynarodowy GBP – oficjalna jednostka monetarna w Wielkiej Brytanii.Klatka piersiowa lejkowata (łac. Pectus excavatum) – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej. Polega ona na zapadnięciu się mostka na odcinku o różnej długości. Wada może być symetryczna lub asymetryczna. Często towarzyszy jej deformacja łuków żebrowych. Może współwystępować z innymi wadami postawy. Lejkowata klatka piersiowa może być jednym z objawów złożonych zespołów genetycznych np. zespół Marfana. Wada może także powstać jako wynik innego procesu chorobowego tj. zaawansowanej krzywicy.
    Homocystinuria 1.gif
    Homocystinuria 2.gif
    Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynurią

    Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.

    Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej. Przebiega od siatkówki do skrzyżowania wzrokowego.Dolichocefalia, długogłowie (gr. dolichós długi + kephalḗ głowa) – termin antropometryczny, cecha anatomiczna głowy (lub czaszki) zwierząt, charakteryzująca się wskaźnikiem głowowym w zakresie 60–76. Głowa takiego zwierzęcia ma o wiele większy wymiar przednio-tylny niż boczny.

    Odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia i jego dożywotnie kontynuowanie pozwala na prawidłowy rozwój umysłowy chorych i uniknięcie obniżających jakość życia powikłań.

    Historia[ | edytuj kod]

    Pierwszy przypadek homocystynurii został opisany w 1962 przez Carsona i Neilla w Belfaście, w Irlandii Północnej. Pacjent w wieku 7 lat został zdiagnozowany jako nietypowy przypadek zespołu Marfana z zajęciem nerek. W wieku 6 lat rozwinęło się u niego ostre kłębuszkowe zapalenie nerek, a rok później nadciśnienie. Inne objawy tego pacjenta obejmowały: opóźnienie umysłowe, jasne włosy, bladość skóry, „flushing” (napadowe zaczerwienienie policzków), arachnodaktylię, dolichostenomelię, stopę wydrążoną, wysoko wysklepione podniebienie i obustronne podwichnięcie soczewek. Gdy pacjent miał 10 lat, badanie moczu wykazało duże ilości homocysteiny. Lewe oko chłopca musiało zostać enukleowane z powodu zakażenia gronkowcowego po epizodzie ostrej jaskry. Soczewka prawego oka przemieściła się do przedniej komory i również musiała zostać usunięta.

    Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.Drgawki (konwulsje) – mimowolne skurcze mięśni, które występują w niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca. Występują także przy wysokiej gorączce powyżej 40 °C.

    W tym samym czasie, niezależnie od lekarzy z Belfastu, chorobę opisali Gerritsen, Vaughn i Waisman w Madison, Wisconsin. W 1964 wykazano, że przyczyną homocystynurii jest deficyt syntazy β-cystationionowej. W 1968 Ratnoff wyjaśnił prozakrzepowe działanie L-homocysteiny.

    Etiologia i patofizjologia[ | edytuj kod]

    Metabolizm homocysteiny[ | edytuj kod]

    Reakcja metaboliczna przemiany homocysteiny do cystationiny katalizowana przez syntazę β-cystationinową CBS przy udziale pirydoksyny.

    Patofizjologia[ | edytuj kod]

    Główną przyczyną zwiększonego wydalania z moczem L-homocysteiny i L-homocystyny powstającej z L-homocysteiny jest niedobór i zmniejszona aktywność enzymu syntazy β-cystationinowej (EC 4.2.1.22). Białko enzymu jest homotetramerem zawierającym jedną grupę hemową i po jednej cząsteczce 5’-fosforanu pirydoksalu na każdą podjednostkę. Gen koduje jedną podjednostkę enzymu o masie cząsteczkowej 63 kDa.

    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Anglicy (ang. English people) – naród germański zamieszkujący głównie Wielką Brytanię, zwłaszcza Anglię (ok. 45 mln), posługujący się językiem angielskim z grupy języków germańskich. Poza Zjednoczonym Królestwem mieszkają głównie w Republice Południowej Afryki, Związku Australijskim, Kanadzie i Stanach Zjednoczonych. Anglicy wyznają głównie anglikanizm. Ich kultura zaczęła się kształtować w średniowieczu pod wpływami celtyckimi, romańskimi (gł. francuskimi) oraz skandynawskimi (głównie normańskimi i nordyckimi). Od czasów nowożytnych zaczęła wpływać na kulturę reszty świata. Za pierwszego Anglika uważa się człowieka z Boxgrove, którego szczątki znaleziono w hrabstwie West Sussex.

    Blok metaboliczny powoduje gromadzenie się w osoczu L-homocysteiny i niedobór endogennej L-cysteiny. Homocysteina (Hcy albo HcyH) jest tiolem i reaguje z innymi tiolami tworząc dwusiarczki, które są oznaczane w standardowych testach wykrywających homocysteinę. Należą do nich m.in. homocystyna (Hcy-Hcy) i mieszany dwusiarczek homocysteina-cysteina (Hcy-Cys). Oznacza się też całkowitą homocysteinę (tHcy), odzwierciedlającą także reszty homocysteinowe przyłączone do białek.

    Przepuklina pachwinowa (łac. hernia inguinalis, ang. inguinal hernia) – przepuklina umiejscowiona w okolicach pachwiny. (Ryc. 1 i 3)Finowie (fiń. suomalaiset) – naród ugrofiński zamieszkujący Finlandię, ok. 7 mln osób. Posługują się językiem fińskim, sporadycznie także szwedzkim i rosyjskim. Finowie najbliżej spokrewnieni są z Estończykami.

    Obniżona aktywność enzymu dotyczy wszystkich tkanek: wątroby, fibroblastów skóry, limfocytów. Gromadząca się homocysteina powoduje uszkodzenie włókien kolagenowych i elastynowych, przypuszczalnie homocysteina przyłącza się do reszt lizynylowych białek powodując tworzenie mostków tiazynowych.

    L/D-Homocysteina jest inhibitorem tyrozynazy, odpowiadającej za produkcję barwnika włosów i skóry. Zwiększone ilości metabolitów metioniny wywierają toksyczne działanie na układ nerwowy; badanie neurohistopatologiczne u zmarłych pacjentów wykazało ogniska martwicy i gliozy.

    Zaburzenie osobowości (łac. perturbatio personalitatis) – zaburzenie psychiczne, którego istotnymi cechami są głęboko zakorzenione, trwałe, nieprzystosowawcze wzorce relacji ze środowiskiem, myślenia o nim i postrzegania go, ukonstytuowane tak dalece, że powodują trudności w funkcjonowaniu społecznym i behawioralnym. Jeżeli zostały rozpoznane przed 18. rokiem życia, nazywane są zaburzeniami w okresie dzieciństwa. Poprzednie definicje zaburzeń osobowości obejmowały:Jednostka masy atomowej, dalton, zwyczajowo atomowa jednostka masy, potocznie unit; symbol u (od ang. unit, jednostka) lub Da – będąca jednostką masy stała fizyczna w przybliżeniu równa masie atomu wodoru, ale ze względów praktycznych zdefiniowana jako 1/12 masy atomu węgla C.

    Genetyka[ | edytuj kod]

    Białko enzymu kodowane jest przez gen CBS w locus 21q22.3. Gen CBS zawiera 23 eksony; jego długość wynosi 25-30 kpz, w zależności od komórki powstają tkankowo specyficzne izoformy mRNA różniące się długością od 2,5 do 3,5 kpz. Do tej pory opisano przynajmniej 130 mutacji CBS.

    Większość mutacji w genie CBS to mutacje missens, w większości zachodzące de novo. Znane są cztery mutacje nonsens, a większość pozostałych to delecje, insercje i mutacje miejsca splicingowego. Około połowa wszystkich mutacji punktowych o charakterze substytucji powstaje wskutek deaminacji metylocytozyny w parach nukleotydów wysp CpG. Zidentyfikowano do tej pory 71 mutacji missens u pacjentów z deficytem syntazy β-cystationinowej. Wszystkie powodują znaczące obniżenie aktywności enzymu. Blisko 1/4 z nich znajduje się w ewolucyjnie konserwatywnym fragmencie białka kodowanym przez ekson 3. Dwie najczęstsze mutacje, p.I278T i p.G307S, dotyczą eksonu 8. Mutacja p.I278T jest „panetniczna”; odpowiada za około 25% wszystkich alleli genu u pacjentów z homocystynurią, u 29% chorych w Wielkiej Brytanii i 18% w USA. W niektórych obszarach jest jeszcze częstsza, np. w Holandii jej częstość jest bliska 50%.

    Psychoza (gr. psyche – dusza i osis – szaleństwo) – zaburzenie psychiczne definiowane w psychiatrii jako stan umysłu, w którym doznaje się silnych zakłóceń w percepcji (postrzeganiu) rzeczywistości. Osoby, które doznają stanu psychozy, doświadczają zaburzeń świadomości, spostrzegania, a ich sposób myślenia ulega zwykle całkowitej dezorganizacji. Osoba znajdująca się w stanie psychozy ma przekonanie o realności swoich przeżyć i wydaje się jej, że funkcjonuje normalnie. Istotą psychozy jest brak krytycyzmu wobec własnych, nieprawidłowych spostrzeżeń i osądów, przy czym należy tu rozróżnić psychozy z prawidłowo zachowaną świadomością, od psychoz z towarzyszącymi zaburzeniami świadomości.Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.

    Badania przesiewowe noworodków w Danii wykazały, że 1,4% populacji jest heterozygotycznych względem allelu p.I278T, co sugerowałoby faktyczną częstość homozygot w tamtejszej populacji na około 1:20 000, a nie przyjęte 1:335 000.

    Mutacja G307S jest najczęstszą przyczyną homocystynurii w Irlandii (około 71% zmutowanych alleli). Była też często stwierdzana u amerykańskich pacjentów o „celtyckim” pochodzeniu, czyli mających irlandzkich, szkockich, angielskich, francuskich lub portugalskich przodków. Mutacje G307S były rzadko wykrywane u pacjentów we Włoszech, Niemczech, Holandii i w Czechach.

    Francuzi – naród romański zamieszkujący głównie Francję (ok. 64 mln), Wielką Brytanię (ok. 100 tys.), Katalonię (ok. 4 tys.) oraz nieliczni w Belgii, Andorze, Luksemburgu, Monako i Szwajcarii. Poza tym Francuzi żyją głównie w swoich byłych koloniach w Afryce oraz w własnych terytoriach zamorskich w Oceanii i na innych kontynentach. Około 10 milionów osób francuskiego pochodzenia mieszka w Stanach Zjednoczonych, a 5 milionów w Kanadzie. Ich ojczystym językiem jest francuski. Większość Francuzów to katolicy (chrystianizacja w II – IV wieku). Dzisiaj wielu potomków byłych imigrantów uważa się za część narodu francuskiego, są to przeważnie osoby pochodzenia afrykańskiego i arabskiego. Pozostają oni obywatelami państwa francuskiego.Reduktaza syntazy metioninowej (ang. methionine synthase reductase, EC 1.16.1.8) to enzym katalizujący reakcję metylacji kofaktora enzymu syntazy metioninowej, którym jest kobalamina. Donorem grupy metylowej jest S-adenozylometionina (SAM).

    Trzecia najczęstsza mutacja to mutacja miejsca splicingowego w intronie 11, 1224-2 A>C (IVS 11-2 A>C), powodująca ominięcie przy translacji całego eksonu 12. Była wykrywana u około 20% pacjentów z homocystynurią niemieckiego i tureckiego pochodzenia, ale nie wykazano jej jak dotąd u chorych we Włoszech i Holandii. Mutacja IVS 11-2 A>C jest obok mutacji I278T najczęstszą u Czechów i Słowaków.

    Niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby (ang. nonalcoholic steatohepatitis , NASH) – odmiana przewlekłego zapalenia wątroby, przypominająca zmiany, które występują u osób nadużywających alkohol, której przyczyną są inne czynniki niż spożywanie alkoholu. NASH traktowane jest jako progresja niealkoholowego stłuszczenia wątroby (NAFLD), stanowi czynnik ryzyka marskości wątroby oraz raka wątrobowokomórkowego.Miopatie (z stgr. μυσ - mięsień) – grupa chorób mięśni, w których włókna mięśniowe z różnych powodów nie funkcjonują prawidłowo, czego objawem jest osłabienie mięśni. Główna przyczyna tych chorób znajduje się w mięśniach, nie zaś układzie nerwowym (neuropatia) lub innym układzie. Miopatie mogą objawiać się również sztywnością mięśni lub ich skurczem.

    Jak dotąd najwyższa chorobowość klasycznej homocystynurii została odnotowana w Katarze. Stwierdzona u tamtejszego plemienia K. i plemienia M. mutacja c.1006C>T (p.R336C) dotyczy hipermutagennego obszaru wysp CpG. Efekt założyciela i często bliskie pokrewieństwo wchodzących w związki osób z jednego, mało licznego plemienia, doprowadziły w tej populacji do zwiększenia częstości homocystynurii do poziomu 1:3000, najwyższego na świecie.

    mRNA, matrycowy (informacyjny, przekaźnikowy) RNA (z ang. messenger RNA) – rodzaj kwasu rybonukleinowego (RNA), którego funkcją jest przenoszenie informacji genetycznej o sekwencji poszczególnych polipeptydów z genów do aparatu translacyjnego.Włochy (Republika Włoska, wł. Italia, Repubblica Italiana) – państwo położone w Europie Południowej, na Półwyspie Apenińskim, będące członkiem wielu organizacji, m.in.: UE, NATO, należące do ośmiu najbardziej uprzemysłowionych i bogatych państw świata – G8.

    W badaniu na populacji polskiej wykazano sześć różnych mutacji genu CBS, w tym cztery opisane już mutacje (c.1224-2A>C, c.684C>A, c.833T>C, c.442G>A) i dwie nieznane wcześniej (c.429C>G i c.1039+1G>T).

    Inne przyczyny homocystynurii[ | edytuj kod]

    Szlaki metaboliczne, których zaburzenie również może prowadzić do homocystynurii. 1) Niedobór adenozylotransferazy metioninowej I/III 2) niedobór N-metylotransferazy glicynowej (MAT I-III) 3) niedobór hydrolazy S-adenozylohomocysteiny 4) niedobory enzymów metabolizmu kobalaminy 5) zaburzenia metabolizmu metylenotetrahydrofolianu (metyleno-THF).

    Poza mutacją w genie CBS, znanych jest szereg innych przyczyn mogących prowadzić do gromadzenia się homocysteiny w osoczu i zwiększonego wydalania homocystyny. Grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych zaburzających przemiany kobalaminy i metylenotetrahydrofolianu określana jest łącznie jako zaburzenia remetylacji. Ich rozpoznanie w badaniu przesiewowym noworodków jest zazwyczaj niemożliwe, ponieważ metody przesiewowe opierają się na pomiarze poziomu metioniny w osoczu, a w tych schorzeniach jest on obniżony. Przebiegają za to z hiperhomocysteinemią i hiperhomocystynemią. Należą tu:

    Chorobowość (ang. prevalence rate) – liczba chorych w danej chwili na konkretną chorobę w określonej grupie mieszkańców (np. na 100 tys. mieszkańców). Współczynnik ten obejmuje zarówno osoby chorujące już wcześniej, jak i nowo stwierdzone przypadki.Kolana koślawe (łac. genu valgum) - wada kończyn dolnych, w której odstęp między przyśrodkowymi kostkami, mierzony przy zwartych i wyprostowanych kolanach jest większy niż 4–5 cm. Kolano koślawe stanowi trwałe odchylenie osi podudzia względem osi uda na zewnątrz.
  • Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC (OMIM#277400) spowodowana mutacją w genie MMACHC w locus 1p34.1 kodującym białko zaangażowane w metabolizm kobalaminy (witaminy B12); jest najczęstszą chorobą metaboliczną dotyczącą przemian kobalaminy, do tej pory opisano około 250 przypadków. U pacjentów z kwasicą metylomalonową z homocystynurią typu cblC stwierdza się homocysteinemię, kwasicę metylomalonową, cystationinemię i obniżenie stężenia metioniny w osoczu. W obrazie choroby obok opóźnienia umysłowego stwierdza się nieprawidłowości hematologiczne, neurologiczne, okulistyczne i dermatologiczne;
  • Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy N(5,10)-metylenotetrahydrofolianu (OMIM*607093) wywołanym mutacjami/ polimorfizmami w genie MTHFR;
  • Zespół Imerslund-Gräsbecka (OMIM#261100) spowodowany mutacją w genie receptora dla kompleksu kobalamina-czynnik wewnętrzny (CUBN albo AMN);
  • Homocystynuria z niedokrwistością megaloblastyczną spowodowana niedoborem reduktazy syntazy metioninowej (OMIM#236270) związana z mutacjami w genie MTRR;
  • Homocystynuria z niedokrwistością megaloblastyczną spowodowana defektem metabolizmu kobalaminy, typ cblG (OMIM#250940) związana z mutacjami w genie MTR kodującym syntazę metioninową (metylotransferazę homocysteinową);
  • Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD (OMIM%277410) spowodowana mutacjami w genie mutazy metylomalonylo-CoA, enzymu zaangażowanego w metabolizm kobalaminy;
  • Niedobór transkobalaminy-II (OMIM#275350) spowodowany mutacjami genu TC2 kodującego transkobalaminę II, białko transportujące kobalaminę.
  • Ponadto, w interpretacji wyników badań przesiewowych, należy uwzględnić stany hipermetioninemii. Zaburzenia transmetylacji metioniny przebiegają z podwyższeniem poziomu metioniny w osoczu, natomiast homocysteina jest w normie lub nieznacznie podwyższona, a homocystyna nieoznaczalna. Należą tu:

    Deaminacja (dezaminacja) - reakcja chemiczna polegająca na eliminacji z cząsteczki związku chemicznego grupy aminowej (-NH2), najczęściej z wydzieleniem amoniaku.Mocz (łac. urina) - uryna, płyn wytwarzany w nerkach i wydalany z organizmu, zawierający produkty przemiany materii bezużyteczne lub szkodliwe dla ustroju.
  • niedobór adenozylotransferazy metioninowej I/III (OMIM#250850 )
  • niedobór N-metylotransferazy glicynowej (GNMT) (OMIM#606664 )
  • niedobór hydrolazy S-adenozylohomocysteinowej (OMIM+180960 ).
  • Wtórna hipermetioninemia może być ponadto obserwowana w tyrozynemii typu I, galaktozemii i przy diecie bogatobiałkowej lub wzbogaconej w metioninę.

    Żyła główna dolna, inaczej żyła próżna dolna, żyła czcza dolna (łac. vena cava inferior) – pień żylny zbierający krew z podprzeponowej połowy ciała i uchodzący do prawego przedsionka serca.Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (zazwyczaj krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony bywają w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera wówczas na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe i zostać użytym w procesie translacji.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]




    Warto wiedzieć że... beta

    Odma opłucnej (łac. pneumothorax) – wtargnięcie powietrza lub innych gazów do jamy opłucnej spowodowane najczęściej uszkodzeniem miąższu płucnego lub przedziurawieniem ściany klatki piersiowej. Odma opłucnowa jest jednym ze stanów nagłych i jako taka wymaga niezwłocznej interwencji chirurgicznej.
    Zaburzenia depresyjne – zaburzenia psychiczne z grupy zaburzeń afektywnych, charakteryzujące się obniżeniem nastroju, obniżeniem napędu psychoruchowego, zaburzeniem rytmów okołodobowych i lękiem.
    Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników.
    Science – recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez American Association for the Advancement of Science. Ukazuje się jako tygodnik ilustrowany.
    Dioptria – jednostka miary zdolności zbierającej układu optycznego, legalna, nienależąca do układu SI (pozaukładowa), stosowana w optyce. Legalność jednostki oznacza, że można jej używać, natomiast nie została ona uznana za jednostkę pochodną w układzie SI. Obecnie nie jest używany żaden skrót dioptrii. Dawniej stosowano oznaczenia D, dpt, δ.
    Biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling, CVS) – metoda diagnostyki prenatalnej, znajdująca zastosowanie w I trymestrze ciąży, przede wszystkim między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na przezbrzusznej lub przezszyjkowej biopsji kosmków kosmówki pod kontrolą USG. Z pobranych tkanek izoluje się DNA lub chromosomy, co umożliwia badanie cytogenetyczne. Zabieg CVS obarczony jest ryzykiem niewielkiego krwawienia, immunizacji (gdy matka jest Rh-), wycieku płynu owodniowego i samoistnego poronienia.
    Lizyna (nazwa skrótowa Lys, skrót jednoliterowy K) jest organicznym związkiem chemicznym, polarnym aminokwasem należącym do 20 aminokwasów białkowych, najbardziej rozpowszechnionych na Ziemi. Należy też do grupy aminokwasów niezbędnych (liczącej 8 - 10 substancji), które nie mogą być syntetyzowane w organizmie człowieka i muszą być dostarczane z dietą.

    Reklama

    Czas generowania strony: 1.401 sek.