• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Holoprozencefalia

    Przeczytaj także...
    Płat czołowy (lobus frontalis) – parzysta część kresomózgowia ograniczona od tyłu bruzdą środkową, a od dołu bruzdą boczną półkuli mózgu.Cyklopia, jednoocze (łac. cyclopia) – wada rozwojowa polegająca na połączeniu dwóch oczodołów zawierających jedną gałkę oczną. Główną przyczyną cyklopii jest holoprozencefalia.
    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).
    Preparat sekcyjny mózgowia w postaci alobarnej holoprozencefalii

    Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.

    Etiologia[ | edytuj kod]

    Holoprozencefalia jest malformacją przodomózgowia i środkowej części twarzy. Wiąże się z zaburzeniami różnicowania mezodermy przedstrunowej, i ma podłoże genetyczne. Ocenia się, że co najmniej 12 regionów chromosomowych zawiera geny, których mutacje biorą udział w patogenezie holoprozencefalii.

    Triploidia (ang. triploidy, triploidy syndrome) – u człowieka, poliploidia polegająca na obecności w komórce dodatkowego zestawu chromosomów (zapis kariotypu 69,XXY, 69,XXX albo 69,XYY). Triploidia może dotyczyć wszystkich komórek organizmu albo tylko w części (mozaicyzm).Oko – narząd receptorowy umożliwiający widzenie. W najprostszym przypadku chodzi o zdolność wykrywania pewnego zakresu promieniowania elektromagnetycznego. Bardziej skomplikowane oczy są w stanie dostarczyć informacje o kierunku padania światła, jego intensywności oraz kształtach obiektów.

    Holoprozencefalia w większości przypadków występuje sporadycznie, ale znane są rodziny z autosomalnie dominująco dziedziczoną jej rodzinną postacią. U około 30% pacjentów z holoprozencefalią rodzinną wykrywa się mutacje genu SHH (sonic hedgehog gene). Holoprozencefalia stanowi też składową wielu zespołów wad (najczęściej zaburzeń chromosomowych). Niektóre z nich to:

    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i Hooshang Taybi. Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie recesywna mutacja w genie CREBBP, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16.
  • trisomia 13
  • triploidia
  • delecja 7q
  • delecja 13q
  • delecja 18p
  • asocjacja CHARGE
  • zespół Pallistera-Hall
  • zespół Smitha-Lemliego-Opitza
  • zespół Rubinsteina-Taybiego
  • zespół Meckla
  • zespół pseudotrisomii 13
  • osteopathia striata with cranial sclerosis
  • zespół Lambotte'a
  • zespół Steinfelda
  • zespół mikrocja-anocja
  • zespół hydroletalny
  • zespołowa mikroftalmia
  • asocjacja MLRD
  • kompleks dysgnacji
  • zespół Genoa
  • Obraz kliniczny[ | edytuj kod]

    Zaburzenie może być różnego stopnia, w zależności od stopnia niedokonanego podziału mózgowia: od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkul z wytworzeniem pojedynczej komory mózgu. Wady twarzy w holoprozencefalii odzwierciedlają stopień wady mózgowia; ich zakres obejmuje tak poważne wady, jak połączenie gałek ocznych w jedną strukturę (cyklopia) i uformowaniem struktur nosa w ryjek (proboscis), etmocefalię, cebocefalię, agenezję szczęki z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa, po niewielki hipoteloryzm.

    Agenezja (łac. agenesia, z gr. a- + génesis = powstanie) – zaburzenie rozwojowe polegające na niewykształceniu się zawiązka narządu, a w konsekwencji także tegoż narządu. Do częstszych patologii należą:PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Podział kliniczny[ | edytuj kod]

    Wyróżnia się 3 postaci holoprozencefalii:

  • postać alobarna
  • całkowity brak podziału mózgowia na półkule
  • pojedyncza komora mózgu
  • postać semilobarna
  • brak podziału płatów czołowych i ciemieniowych
  • obecna szczelina pośrodkowa w tylnej części mózgu
  • wspólna komora z wykształconymi 2 rogami potylicznymi
  • postać lobarna
  • płytka szczelina pośrodkowa obecna na całej powierzchni mózgu, brak prawidłowego podziału półkul
  • Rokowanie[ | edytuj kod]

  • postać alobarna – śmierć w 1 roku życia
  • postać semilobarna powoduje głębokie zaburzenia rozwoju
  • postać lobarna powoduje łagodnie wyrażone objawy neurologiczne
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Dubourg, C, Bendavid, C, Pasquier, L, Henry, C, Odent, S, David, V. Holoprosencephaly. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 8, 2007. PMID: 17274816. 
  • Jerzy Szczapa (red): Podstawy neonatologii. Wyd. Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie, 2008. ISBN 978-83-200-3456-1.
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • David H Tegay: Holoprosencephaly. eMedicine Radiology.
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacją w genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) – rodzaj wady wrodzonej, wywołanej przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym. Pierwotne zaburzenie dotyczy proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy komórek albo procesów wzajemnego komunikowania się komórek. Pierwotne zaburzenie funkcji komórek hamuje, opóźnia lub kieruje w niewłaściwym kierunku rozwój tkanek i całych narządów. Określenie wady wrodzonej jako malformacji wskazuje na to, że defekt miał miejsce w okresie różnicowania lub organogenezy.




    Warto wiedzieć że... beta

    Układ komorowy (łac. systema ventricularis) – zbiór czterech przestrzeni wewnątrz mózgowia, w których wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy, i z których następnie wydostaje się do przestrzeni podpajęczynówkowej, gdzie krąży, otaczając cały ośrodkowy układ nerwowy. Płyn ten wytwarzany jest z osocza krwi przez splot naczyniówkowy.
    Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHRC7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
    Przodomózgowie (łac. prosencephalon) – pierwszy z trzech pierwotnych pęcherzyków mózgowych, rozwojowa część mózgowia, która w okresie 5. tygodnia rozwoju zarodkowego ulega podziałowi na kresomózgowie i międzymózgowie. Wadą rozwojową przodomózgowia jest holoprozencefalia. Powstaje w przypadku braku podziału kresomózgowia na dwie pólkule.
    Hipoplazja (łac. hypoplasia, z gr. υπó = pod (tu: mało) + πλάσσειν = kształtować, formować (por. plastyczny)) - typ niecałkowitej morfogenezy, polegający na zbyt słabym wykształceniu się narządu przebiegającym ze zmniejszeniem ilości komórek. Hipoplazji narządu często towarzyszy upośledzenie jego czynności. Hipoplazja narządów nierzadko wchodzi w skład obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, może też stanowić wadę izolowaną. Termin wprowadzony przez Rudolfa Virchowa w 1870 roku.
    Mezoderma (łac. mesodermis, z gr. mésos środkowy, dérma skóra) – środkowa warstwa komórek zarodka, trzeci listek zarodkowy trójwarstowców umiejscowiony pomiędzy entodermą i ektodermą. Powstaje pod koniec gastrulacji z uwypuklenia komórek listków zarodkowych. W dalszym rozwoju różnicuje się na:
    Zespół Genoa (holoprozencefalia z kraniosynostozą, ang. Genoa syndrome, semilobar holoprosencephaly with craniosynostosis) – rzadki zespół lub kompleks wad wrodzonych, na który składają się holoprozencefalia i pierwotna kraniosynostoza dotycząca szwów strzałkowego i czołowego. Dziedziczenie prawdopodobnie jest autosomalne recesywne. Zespół został opisany przez Camerę, Lituanię i Coena w 1993 roku. Probantka u której opisano zespół była pacjentką Szpitala Galliera w Genui, stąd nazwa.
    Homolog sonic hedgehog (sonic hedgehog homolog; SHH) – jedno z trzech białek z rodziny HH występujące w genach kręgowców. Innymi białkami z tej rodziny są homologi desert hedgehog DHH (jeż pustynny) oraz indian hedgehog IHH (jeż indyjski).

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.677 sek.