• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Hipokaliemiczne porażenie okresowe

    Przeczytaj także...
    Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Objawia się napadami osłabienia mięśni, z początkiem w 1. i 2. dekadzie życia, trwającymi od 30 minut do kilku godzin. W rozpoznaniu stosuje się często test wysiłkowy, prowokujący objawy. Chorobę opisała Ingrid Gamstorp w 1956 roku.Kanałopatie – choroby wywoływane przez zaburzoną funkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują. Kanałopatie mogą być wrodzone (wynikające z mutacji genu lub genów) lub nabyte (często wynikające z autoagresji ataku na kanał jonowy).
    Niewydolność oddechowa – stan, gdy zaburzenia czynności układu oddechowego doprowadzają do upośledzenia wymiany gazowej w płucach i do spadku ciśnienia parcjalnego tlenu poniżej 60 mmHg (8,0 kPa) (hipoksemia) lub wzrostu ciśnienia dwutlenku węgla powyżej 45 mmHg (6,0 kPa) (hiperkapnia).

    Okresowy paraliż hipokaliemiczny (lub hipokaliemiczne porażenie okresowe) jest rzadką kanałopatią, charakteryzującą się okresowym niedowładem lub porażeniem występującym wraz ze znacznym spadkiem poziomu potasu we krwi. Objawy choroby mają charakter napadowy i zdarzają się najczęściej w nocy lub rano, przy nagłych zmianach temperatury, lub po spożyciu posiłku z dużą ilością węglowodanów albo sodu. Mogą trwać od kilku do nawet 48 godzin. Niedowład może być łagodny i ograniczony do jednej grupy mięśni, lecz może wystąpić także uogólniony paraliż prowadzący do niewydolności oddechowej i śmierci.

    Anhydrazy węglanowe (dehydratazy węglanowe; CA, z ang. carbonic anhydrases; EC 4.2.1.1) – konwergiczna grupa enzymów o masach cząsteczkowych 28–30 kDa, katalizujących odwracalną reakcję powstawania jonu wodorowęglanowego HCO−3 z wody i dwutlenku węgla. Do anhydraz węglanowych należą enzymy rodzin α, β, γ, δ i ε, o na tyle różnej sekwencji aminokwasowej, że ich ewolucyjne pochodzenie uważane jest za niezależne.Potas (K, łac. kalium) – pierwiastek chemiczny z grupy metali alkalicznych w układzie okresowym i liczbie atomowej 19.

    Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco. U jej podłoża leżą mutacje w genach CACNA1S, SCN4A i KCNE3 kodujących odpowiednio: zależny od potencjału kanał wapniowy 1.1 obecny w kanalikach T komórek mięśni poprzecznie prążkowanych, zależny od potencjału kanał sodowy 1.4 w płytce nerwowo-mięśniowej oraz zależny od potencjału kanał potasowy.

    Acetazolamid – organiczny związek chemiczny, lek należący do grupy sulfonamidowych inhibitorów anhydrazy węglanowej. Do leczenia wprowadzony został w 1953 roku. Jest słabym diuretykiem; jego działanie ustępuje po 3 dniach stosowania. Acetazolamid jest prekursorem sulfonamidowych leków moczopędnych, stosowanym obecnie głównie w leczeniu jaskry.Sód (Na, łac. natrium) – pierwiastek chemiczny z grupy metali alkalicznych w układzie okresowym. Po raz pierwszy został wyizolowany przez Humphry’ego Davy’ego w 1807 r.

    Leczenie podczas napadu polega na doustnym podaniu potasu. Profilaktyka polega na niedopuszczaniu do hipokaliemii, unikaniu czynników mogących wywołać napad oraz stosowaniu inhibitora anhydrazy węglanowej (acetazolamid).

    Zobacz też[]

  • okresowy paraliż hiperkaliemiczny
  • Przypisy

    Bibliografia[]

  • Ryszard Józef Podemski: Kompendium neurologii. Gdańsk: Via Medica, 2008, s. 505. ISBN 978-83-7555-054-2.
  • Niedowład – (łac. paresis) zmniejszenie siły lub ograniczenie zakresu ruchu powstałe najczęściej na skutek zmian organicznych ośrodkowych, obwodowych lub dotyczących samego mięśnia. Niekiedy może być następstwem zaburzeń psychicznych, np. histerii i ma wtedy charakter wyłącznie czynnościowy.Miocyt, włókno mięśniowe, komórka mięśniowa – wydłużony, pojedynczy element strukturalny tkanki mięśniowej. W komórkach nabłonkowo-mięśniowych i w tkance mięśniowej są to pojedyncze, wrzecionowate komórki. W mięśniach poprzecznie prążkowanych występuje w formie cylindrycznych, długich tworów wielojądrowych.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Węglowodany (cukry, cukrowce, sacharydy) – organiczne związki chemiczne składające się z atomów węgla oraz wodoru i tlenu, zazwyczaj w stosunku H:O = 2:1. Są to związki zawierające jednocześnie liczne grupy hydroksylowe, karbonylowe oraz czasami mostki półacetalowe. Ogólnym wzorem sumarycznym węglowodanów jest CxH2yOy lub Cx(H2O)y (znane są jednak węglowodany niespełniające tego wzoru, np. deoksyryboza).
    Płytka nerwowo-mięśniowa, inaczej płytka motoryczna, płytka ruchowa – miejsce połączenia synaptycznego pomiędzy aksonem neuronu ruchowego a komórką mięśniową (tkanka mięśniowa, mięśnie). Przekaźnikiem synaptycznym jest tu acetylocholina wydzielana z kolbki synaptycznej aksonu, a receptor dla acetylocholiny obecny na błonie komórki mięśniowej należy do receptorów jonotropowych, receptor cholinergiczny nikotynowy (N).
    Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.
    Porażenie, paraliż (łac. plegia) – stan charakteryzujący się całkowitą niemożnością wykonywania ruchu, na skutek braku dopływu bodźców nerwowych do mięśni.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.025 sek.