• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Hiperteloryzm



    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Szczęka (łac. maxilla) albo kość szczękowa (łac. os maxillare) – kość parzysta, stanowiąca zasadniczą część składową czaszki twarzowej. Kość szczękowa składa się z trzonu (corpus) i czterech wyrostków: czołowego, jarzmowego, podniebiennego i zębodołowego.Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.
    Znaczenie kliniczne[ | edytuj kod]

    Hiperteloryzm może stanowić izolowaną anomalię lub wchodzić w skład zespołów chorobowych. Izolowany występuje niekiedy rodzinnie: opisano dziedziczenie tej cechy w pięciu kolejnych pokoleniach jednej rodziny. Znanych jest ponad 550 schorzeń, których częścią obrazu klinicznego jest nieprawidłowo duże rozstawienie oczodołów.

    Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej. Przebiega od siatkówki do skrzyżowania wzrokowego.Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.

    Niektóre zespoły wad wrodzonych, w których obrazie klinicznym stwierdza się hiperteloryzm:

  • zespół Loeysa-Dietza
  • zespół Edwardsa
  • zespół Noonan
  • zespół Turnera
  • zespół cri du chat
  • zespół nabłoniaków znamionowych
  • zespół LEOPARD
  • zespół Zellwegera
  • trisomia 14
  • triploidia
  • zespół 48,XXXY i 49,XXXXY
  • zespół Sotosa
  • zespół Crouzona
  • zespół Aperta
  • sferocytoza wrodzona
  • Zespół Wolfa-Hirschhorna
  • zespół Neua-Laxovy
  • Zespół Coffina-Lowry’ego
  • zespół DiGeorge’a
  • zespół Shprintzena
  • zespół Aarskoga-Scotta
  • zespół Dubowitza
  • zespół Treachera Collinsa
  • zespół Mowata-Wilsona
  • dysplazja czołowo-nosowa
  • dysplazja czaszkowo-przynasadowa
  • zespół Opitza-G (zespół hiperteloryzm-spodziectwo)
  • płodowy zespół walproinianowy.
  • Leczenie[ | edytuj kod]

    Ciężki hiperteloryzm jest istotnym defektem kosmetycznym, będącym wskazaniem do zabiegu chirurgicznego korygującego odległość między oczodołami.

    Odchylenie standardowe – klasyczna miara zmienności, obok średniej arytmetycznej najczęściej stosowane pojęcie statystyczne.Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.

    Historia[ | edytuj kod]

    Pojęcie hiperteloryzmu wprowadził do medycyny szkocki chirurg David Middleton Greig w pracy z 1924 roku, opisującej dwa przypadki zespołów wad wrodzonych. Greig opisał dokładnie czaszkę zmarłej na gruźlicę pacjentki, 17-letniej Mary Macdougal, stwierdził nieprawidłowości budowy kości klinowej i zaproponował możliwy mechanizm patogenezy hiperteloryzmu. Przez następne lata termin hyperteloryzmu używany był zamiennie z terminem zespołu Greiga albo zespołu Greiga II (dla odróżnienia zespołu Greiga I, czyli cefalopolisyndaktylii Greiga). Z czasem jasne stało się, że hiperteloryzm nie stanowi odrębnej jednostki chorobowej, ale jest malformacją mogącą wchodzić w skład innych zespołów albo występującą w postaci izolowanej. W 1963 roku John Clark Mustardé wprowadził termin telekantus, a kilka lat później DeMyer jako pierwszy zróżnicował telekantus pierwotny od wtórnego, towarzyszącego hiperteloryzmowi.

    Kość jarzmowa (łac. os zygomaticum), parzysta kość czaszki, tworząca część boczną twarzy. Od ustawienia kości jarzmowej w dużej mierze zależą również kształty twarzy. Ustawienie tych kości w płaszczyźnie czołowej nadaje twarzy wyraz mongoloidalny u odmiany białej.Triploidia (ang. triploidy, triploidy syndrome) – u człowieka, poliploidia polegająca na obecności w komórce dodatkowego zestawu chromosomów (zapis kariotypu 69,XXY, 69,XXX albo 69,XYY). Triploidia może dotyczyć wszystkich komórek organizmu albo tylko w części (mozaicyzm).


    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Język grecki, greka (starogr. dialekt attycki Ἑλληνικὴ γλῶττα, Hellenikè glõtta; nowogr. Ελληνική γλώσσα, Ellinikí glóssa lub Ελληνικά, Elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Język grecki jest jedynym językiem z helleńskich naturalnych, który nie wymarł.
    Oko – narząd receptorowy umożliwiający widzenie. W najprostszym przypadku chodzi o zdolność wykrywania pewnego zakresu promieniowania elektromagnetycznego. Bardziej skomplikowane oczy są w stanie dostarczyć informacje o kierunku padania światła, jego intensywności oraz kształtach obiektów.
    Oczodół (łac. orbita) – jama kostna pomiędzy mózgoczaszką a twarzoczaszką, w której umieszczona jest gałka oczna. Występuje parzyście. Oczodół ma kształt stożka, którego podstawę tworzy wejście do oczodołu. U góry wejście do oczodołu ogranicza brzeg nadoczodołowy kości czołowej, u dołu-szczęka i kość jarzmowa, tworząc brzeg podoczodołowy, ponadto budują go kość łzowa, sitowa, klinowa oraz podniebienna. Oczodół ograniczają cztery ściany: górna (sklepienie), przyśrodkowa, boczna i dolna (dno). W odcinku przednio-bocznym sklepienia oczodołu znajduje się dół gruczołu łzowego. W pobliżu wejścia do oczodołu na ścianie przyśrodkowej leży dół woreczka łzowego, przechodzi on ku dołowi w kanał nosowo-łzowy. W obrębie oczodołu znajduje się kanał nerwu wzrokowego, przez który przechodzi nerw wzrokowy wraz z tętnicą oczną, ponadto w oczodole znaleźć można szczelinę oczodołową górną przez którą przebiega nerw czołowy, nerw nadoczodołowy, nerw nosowo-rzęskowy, nerw okoruchowy, nerw bloczkowy, nerw odwodzący i żyła oczna górna, a także szczelina oczodołowa dolna, której zawartość stanowią nerw podoczodołowy, nerw jarzmowy, tętnica podoczodołowa i żyła oczna dolna.
    Zespół Mowata-Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek), średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka, i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ZEB2 kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Prawdopodobnie objawy spowodowane są haploinsuficjencją genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa.
    Dysplazja czołowo-nosowa (ang. frontonasal dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych twarzy, na który składają się ciężki hiperteloryzm oczny, szeroka nasada nosa, szeroki grzbiet nosa, tzw. wdowi szpic, utajony przedni rozszczep czaszki (cranium bifidum occultum). Jak dotąd nie wykryto genetycznego podłoża tego schorzenia. Przypadki rodzinnego występowania dysplazji czołowo-nosowej są rzadkie, większość jest sporadyczna. Sugerowano, że choroba nie ma genetycznych uwarunkowań, a wady są wynikiem zdarzenia we wczesnym etapie embriogenezy. Termin dysplazji czołowo-nosowej wprowadził Sedano i wsp. w 1970 roku.
    Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia. Częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń; występuje częściej u dziewczynek.
    Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.08 sek.