• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Hiperteloryzm



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Szczęka (łac. maxilla) albo kość szczękowa (łac. os maxillare) – kość parzysta, stanowiąca zasadniczą część składową czaszki twarzowej. Kość szczękowa składa się z trzonu (corpus) i czterech wyrostków: czołowego, jarzmowego, podniebiennego i zębodołowego.Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.

    Hiperteloryzm, hyperteloryzm (łac. hipertelorismus, z gr. νπερ = zbyt dużo + τηλε = osobno, z dala + οριξω = rozdzielać, ang. hypertelorism, hyperteleorbitism) – zwiększenie ponad normę odległości między dwoma parzystymi narządami.

    Chociaż pojęcie to oznacza zwiększony dystans pomiędzy jakimikolwiek parzystymi narządami (np. brodawkami sutkowymi), jego fachowe użycie w języku medycznym opisującym cechy dysmorfii zostało ograniczone jedynie do hiperteloryzmu ocznego (hipertelorismus ocularis). Hiperteloryzm może mieć różne nasilenie: uważa się, że o anomalii tej można mówić, gdy wymiar międzyźreniczy jest o 2 odchylenia standardowe większy niż przeciętna dla danej grupy etnicznej i wieku.

    Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej. Przebiega od siatkówki do skrzyżowania wzrokowego.Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.

    Etiologia[ | edytuj kod]

    W embriogenezie odległość między gałkami ocznymi i między oczodołami ulega bardzo dużym zmianom. Rozstawienie gałek ocznych mierzone wartością kąta zawartego między nerwami wzrokowymi w miejscu skrzyżowania wzrokowego wynosi 180° w pierwszych tygodniach życia płodowego, 70° u noworodka i 68° u dorosłego. Jest kilka teorii tłumaczących nieprawidłowo duży rozstaw oczodołów; być może wszystkie one tłumaczą patogenezę prawidłowo w odniesieniu do różnych grup chorób. Pierwsza teoria tłumaczy zwiększony odstęp między gałkami ocznymi zahamowaniem wzrostu skrzydeł większych kości klinowej w embriogenezie; w rezultacie skrzydła mniejsze są rozstawione szerzej i ściany oczodołów są bardziej oddalone. Inny mechanizm wiąże się z zaburzeniem rozwoju struktur anatomicznych nosa: w przestrzeń tę wnika pierwotny pęcherzyk mózgowy, co zatrzymuje gałki oczne w nieprawidłowych lokalizacjach. Trzeci mechanizm polega na zaburzeniach kostnienia podstawy czaszki, jak ma to miejsce w zespołach z przedwczesnym zamknięciem szwów czaszkowych (zespół Crouzona, zespół Aperta); ponieważ ścianę oczodołu tworzy siedem różnych kości (kość czołowa, sitowa, podniebienna, łzowa, klinowa, jarzmowa i szczękowa), rozwój tej struktury jest bardzo złożony.

    Odchylenie standardowe – klasyczna miara zmienności, obok średniej arytmetycznej najczęściej stosowane pojęcie statystyczne.Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.

    Obraz kliniczny i diagnostyka[ | edytuj kod]

    Czaszka pacjentki z hiperteloryzmem

    Prawidłowa ocena i diagnoza hiperteloryzmu wymaga dokładnej oceny ilościowej. W praktyce klinicznej dokonuje się następujących pomiarów: odległości między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej (ang. outer canthal distance, OCD), odległości między wewnętrznymi kątami szpary powiekowej (inner canthal distance, ICD), wymiaru międzyźreniczego (interpupillary distance, IPD) oraz szerokości szpary powiekowej (palpebral fissure length, PFL). Następnie otrzymane wymiary porównuje się z wartościami normalnymi dla wieku dziecka na siatkach centylowych. Metodą orientacyjną jest porównanie szerokości szpary powiekowej i wymiaru między kątami wewnętrznymi szpary powiekowej, które powinny być zbliżone. Opracowano także inne wskaźniki, np. wskaźnik Farkasa (ICD:OCD×10): wartość większa niż 42 wskazuje na hiperteloryzm. Należy pamiętać o różnicach między grupami etnicznymi, które mogą być znaczne i nie ujęte w piśmiennictwie: np. szerokość szpary powiekowej u noworodków rasy białej jest znacząco mniejsza niż u noworodków rasy czarnej, podobnie jak odległość między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej, podczas gdy odległość dzieląca kąty wewnętrzne szpary powiekowej jest taka sama. Diagnoza hiperteloryzmu, sugerująca zespół wad wrodzonych i ułatwiająca jego prenatalne rozpoznanie, jest coraz częściej stawiana na podstawie USG płodu. Ultrasonografiści korzystają z siatek centylowych przy ocenie odległości między ścianami oczodołów odpowiednio dla płci płodu i wieku ciążowego.

    Kość jarzmowa (łac. os zygomaticum), parzysta kość czaszki, tworząca część boczną twarzy. Od ustawienia kości jarzmowej w dużej mierze zależą również kształty twarzy. Ustawienie tych kości w płaszczyźnie czołowej nadaje twarzy wyraz mongoloidalny u odmiany białej.Triploidia (ang. triploidy, triploidy syndrome) – u człowieka, poliploidia polegająca na obecności w komórce dodatkowego zestawu chromosomów (zapis kariotypu 69,XXY, 69,XXX albo 69,XYY). Triploidia może dotyczyć wszystkich komórek organizmu albo tylko w części (mozaicyzm).

    W przypadku zespołu Waardenburga mówi się natomiast o pseudohyperteloryzmie (dystopia canthorum), ponieważ u chorych z tym zespołem wymiar międzyźreniczy jest prawidłowy, natomiast przemieszczony bocznie jest przyśrodkowy kąt szpary powiekowej.

    Podobnie, wiele innych cech dysmorficznych twarzy może prowadzić do błędnego rozpoznania hiperteloryzmu: płaska nasada nosa, zmarszczki nakątne, zez rozbieżny, wydatne brwi, wąskie szpary powiekowe, telekantus.

    Zdjęcie pacjentki z zespołem Waardenburga. Bocznie przemieszczone kąciki oczu (dystopia canthorum) sprawiają mylne wrażenie zbyt szerokiego odstępu między gałkami ocznymi – w rzeczywistości, wymiar międzyźreniczy jest prawidłowy
    Język grecki, greka (starogr. dialekt attycki Ἑλληνικὴ γλῶττα, Hellenikè glõtta; nowogr. Ελληνική γλώσσα, Ellinikí glóssa lub Ελληνικά, Elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Język grecki jest jedynym językiem z helleńskich naturalnych, który nie wymarł.Oko – narząd receptorowy umożliwiający widzenie. W najprostszym przypadku chodzi o zdolność wykrywania pewnego zakresu promieniowania elektromagnetycznego. Bardziej skomplikowane oczy są w stanie dostarczyć informacje o kierunku padania światła, jego intensywności oraz kształtach obiektów.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]




    Warto wiedzieć że... beta

    Oczodół (łac. orbita) – jama kostna pomiędzy mózgoczaszką a twarzoczaszką, w której umieszczona jest gałka oczna. Występuje parzyście. Oczodół ma kształt stożka, którego podstawę tworzy wejście do oczodołu. U góry wejście do oczodołu ogranicza brzeg nadoczodołowy kości czołowej, u dołu-szczęka i kość jarzmowa, tworząc brzeg podoczodołowy, ponadto budują go kość łzowa, sitowa, klinowa oraz podniebienna. Oczodół ograniczają cztery ściany: górna (sklepienie), przyśrodkowa, boczna i dolna (dno). W odcinku przednio-bocznym sklepienia oczodołu znajduje się dół gruczołu łzowego. W pobliżu wejścia do oczodołu na ścianie przyśrodkowej leży dół woreczka łzowego, przechodzi on ku dołowi w kanał nosowo-łzowy. W obrębie oczodołu znajduje się kanał nerwu wzrokowego, przez który przechodzi nerw wzrokowy wraz z tętnicą oczną, ponadto w oczodole znaleźć można szczelinę oczodołową górną przez którą przebiega nerw czołowy, nerw nadoczodołowy, nerw nosowo-rzęskowy, nerw okoruchowy, nerw bloczkowy, nerw odwodzący i żyła oczna górna, a także szczelina oczodołowa dolna, której zawartość stanowią nerw podoczodołowy, nerw jarzmowy, tętnica podoczodołowa i żyła oczna dolna.
    Zespół Mowata-Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek), średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka, i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ZEB2 kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Prawdopodobnie objawy spowodowane są haploinsuficjencją genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa.
    Dysplazja czołowo-nosowa (ang. frontonasal dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych twarzy, na który składają się ciężki hiperteloryzm oczny, szeroka nasada nosa, szeroki grzbiet nosa, tzw. wdowi szpic, utajony przedni rozszczep czaszki (cranium bifidum occultum). Jak dotąd nie wykryto genetycznego podłoża tego schorzenia. Przypadki rodzinnego występowania dysplazji czołowo-nosowej są rzadkie, większość jest sporadyczna. Sugerowano, że choroba nie ma genetycznych uwarunkowań, a wady są wynikiem zdarzenia we wczesnym etapie embriogenezy. Termin dysplazji czołowo-nosowej wprowadził Sedano i wsp. w 1970 roku.
    Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia. Częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń; występuje częściej u dziewczynek.
    Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).
    Zespół Greiga (zespół Greiga I, cefalopolisyndaktylia Greiga, ang. Greig cephalopolysyndactyly syndrome, CPSG) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, syndaktylia dłoni i stóp z polidaktylią przedosiową.
    Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.051 sek.