• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Hipercholesterolemia rodzinna

    Przeczytaj także...
    Lipidogram – badanie dostarczające informacji na temat stężenia poszczególnych frakcji lipidowych w osoczu krwi żylnej oraz poziomu całkowitego cholesterolu, stężenia frakcji HDL i LDL, a także stężenia triglicerydów. Badanie wykonuje się na czczo (co najmniej osiem godzin przerwy w jedzeniu). Wskazane jest również stosowania niskotłuszczowej diety kilka dni przed badaniem.Żywice jonowymienne – (ATC: V04 CG01) grupa leków stosowanych w hipercholesterolemii. Leki z tej grupy wiążą w jelicie kwasy żółciowe, zmniejszając ich transport zwrotny do wątroby, co prowadzi do zmniejszenia poziomu cholesterolu w hepatocytach i zwiększenia ekspresji receptora LDL. Więcej receptorów LDL na powierzchni hepatocytów prowadzi do wzmożenia usuwania cząsteczek LDL-C z krwi i obniżenia poziomu tej frakcji cholesterolu w osoczu.
    Hemafereza - termin medyczny używany do określenia procedur medycznych, wykonywanych za pomocą separatorów komórkowych, polegających na usunięciu z krwi określonego jej składnika.

    Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL. Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej FH jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać FH jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej.

    Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus na chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Objawy i przebieg[]

  • żółtaki płaskie powiek
  • żółtaki ścięgna Achillesa
  • żółtaki guzowate
  • rąbek starczy rogówki
  • objawy miażdżycy
  • powiększona wątroba
  • Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych[]

    Lipidogram
  • podwyższony poziom triglicerydów (350–500 mg% heterozygoty, 700–1200 mg% homozygoty)
  • podwyższony poziom cholesterolu LDL
  • Leczenie[]

    U pacjentów z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną najskuteczniejszą metodą jest pozaustrojowe usuwanie LDL (hemafereza), powtarzane co 2 tygodnie. Używane są też żywice jonowymienne, gdzie podczas leczenia chorzy powinni dodatkowo przyjmować lek z grupy fibratów lub kwas nikotynowy ponieważ zwiększa się jeszcze bardziej poziom triglicerydów spowodowany wzrostem syntezy VLDL. Zmniejszenie ilości cholesterolu przyjmowanego z pokarmem nie ma wielkiego wpływu na poziom cholesterolu we krwi. U homozygot często przeprowadza się przeszczep wątroby, która zawiera normalną ilość receptorów LDL, co łagodzi objawy choroby.

    Lipoproteina bardzo małej gęstości (ang.) Very Low Density Lipoprotein, VLDL – wytwarzana jest przez wątrobę, transportuje lipidy z wątroby do tkanek tłuszczowych. Nowo powstała w wątrobie VLDL zawiera apolipoproteiny – apoB100 i apoE oraz triacyloglicerole pochodzenia endogennego. Lipoproteiny VLDL charakteryzują się gęstością względną 1,0 - 1,006 g/ml i odpowiadają ruchliwością elektroforetyczną frakcji α2- globulinowej (pre-β).Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

    Zobacz też[]

  • Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy
  • Przypisy

    1. Wojciech Kostowski, Zbigniew S. Herman: Farmakologia – podstawy farmakoterapii: podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. Wyd. 3 poprawione i uzupełnione. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 1569. ISBN 8320033527.

    Bibliografia[]

  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 127, 131. ISBN 83-7430-031-0.
  • Linki zewnętrzne[]

  • Hypercholesterolemia, autosomal dominant w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Miażdżyca tętnic (łac. atheromatosis, atherosclerosis) (potoczna nazwa to "arterioskleroza") – przewlekła choroba, polegająca na zmianach zwyrodnieniowo-wytwórczych w błonie wewnętrznej i środkowej tętnic, głównie w aorcie, tętnicach wieńcowych i mózgowych, rzadziej w tętnicach kończyn. Miażdżyca jest najczęstszą przyczyną stwardnienia tętnic (łac. arteriosclerosis).Witamina B3 (witamina PP; ATC: A 11 HA 01, C 10 AD 02) – wspólna nazwa na określenie dwóch związków: kwasu nikotynowego (niacyny, czyli kwasu 3-pirydylokarboksylowego, pochodnej pirydyny) i amidu kwasu nikotynowego (nikotynamidu). Niacyna jest znana również jako czynnik przeciwpelagryczny, stąd niekiedy nazywa się ją również witaminą PP. Może być ona, w przeciwieństwie do innych witamin z grupy B, produkowana w organizmie z podstawowego aminokwasu, tryptofanu. Są to jednak niewielkie ilości i jej najważniejszym źródłem powinno być pożywienie. Należy również pamiętać, że tryptofan należy do aminokwasów egzogennych, czyli takich, które nie mogą być syntetyzowane w organizmie, lecz muszą zostać dostarczone w pożywieniu.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Chromosom 19 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 19 liczy ponad 63 miliony par nukleotydów, co stanowi około 2-2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 19 szacuje się na 1 300-1 700.
    Homozygota – organizm posiadający identyczne allele danego genu (np. aa lub AA) w chromosomach. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu – identyczne pod względem materiału genetycznego (danej cechy). Homozygotyczność może dotyczyć jednego, kilku lub nawet wszystkich genów w organizmie.
    Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
    Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych "PAUeczka Akademicka". Zajmował się pracą naukową z zakresu kardiologii i pulmonologii.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.028 sek.