• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Hipercholesterolemia rodzinna



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Lipidogram – badanie dostarczające informacji na temat stężenia poszczególnych frakcji lipidowych w osoczu krwi żylnej oraz poziomu całkowitego cholesterolu, stężenia frakcji HDL i LDL, a także stężenia triglicerydów. Badanie wykonuje się na czczo (co najmniej osiem godzin przerwy w jedzeniu). Wskazane jest również stosowania niskotłuszczowej diety kilka dni przed badaniem.Żywice jonowymienne – (ATC: V04 CG01) grupa leków stosowanych w hipercholesterolemii. Leki z tej grupy wiążą w jelicie kwasy żółciowe, zmniejszając ich transport zwrotny do wątroby, co prowadzi do zmniejszenia poziomu cholesterolu w hepatocytach i zwiększenia ekspresji receptora LDL. Więcej receptorów LDL na powierzchni hepatocytów prowadzi do wzmożenia usuwania cząsteczek LDL-C z krwi i obniżenia poziomu tej frakcji cholesterolu w osoczu.

    Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.
    Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać choroby jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej.

    Hemafereza - termin medyczny używany do określenia procedur medycznych, wykonywanych za pomocą separatorów komórkowych, polegających na usunięciu z krwi określonego jej składnika.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Objawy i przebieg[ | edytuj kod]

    Żółtaki płaskie powiek
  • żółtaki płaskie powiek
  • żółtaki ścięgna Achillesa
  • żółtaki guzowate
  • rąbek starczy rogówki
  • objawy miażdżycy
  • powiększona wątroba
  • Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych[ | edytuj kod]

    Lipidogram
  • podwyższony poziom triglicerydów (350–500 mg% heterozygoty, 700–1200 mg% homozygoty)
  • podwyższony poziom cholesterolu LDL
  • Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus na chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Lipoproteina bardzo małej gęstości (ang.) Very Low Density Lipoprotein, VLDL – wytwarzana jest przez wątrobę, transportuje lipidy z wątroby do tkanek tłuszczowych. Nowo powstała w wątrobie VLDL zawiera apolipoproteiny – apoB100 i apoE oraz triacyloglicerole pochodzenia endogennego. Lipoproteiny VLDL charakteryzują się gęstością względną 1,0 - 1,006 g/ml i odpowiadają ruchliwością elektroforetyczną frakcji α2- globulinowej (pre-β).
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Miażdżyca tętnic (łac. atheromatosis, atherosclerosis) (potoczna nazwa to "arterioskleroza") – przewlekła choroba, polegająca na zmianach zwyrodnieniowo-wytwórczych w błonie wewnętrznej i środkowej tętnic, głównie w aorcie, tętnicach wieńcowych i mózgowych, rzadziej w tętnicach kończyn. Miażdżyca jest najczęstszą przyczyną stwardnienia tętnic (łac. arteriosclerosis).
    PMCID (ang. PubMed Central Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego cytowanego artykułu naukowego bazy PubMed Central.
    Witamina B3 (witamina PP; ATC: A 11 HA 01, C 10 AD 02) – wspólna nazwa na określenie dwóch związków: kwasu nikotynowego (niacyny, czyli kwasu 3-pirydylokarboksylowego, pochodnej pirydyny) i amidu kwasu nikotynowego (nikotynamidu). Niacyna jest znana również jako czynnik przeciwpelagryczny, stąd niekiedy nazywa się ją również witaminą PP. Może być ona, w przeciwieństwie do innych witamin z grupy B, produkowana w organizmie z podstawowego aminokwasu, tryptofanu. Są to jednak niewielkie ilości i jej najważniejszym źródłem powinno być pożywienie. Należy również pamiętać, że tryptofan należy do aminokwasów egzogennych, czyli takich, które nie mogą być syntetyzowane w organizmie, lecz muszą zostać dostarczone w pożywieniu.
    Chromosom 19 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 19 liczy ponad 63 miliony par nukleotydów, co stanowi około 2-2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 19 szacuje się na 1 300-1 700.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.034 sek.