Hemoglobinopatia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Hemoglobinopatia – defekt genetyczny, objawiający się błędną strukturą jednego z łańcuchów globiny w cząsteczce hemoglobiny. Hemoglobinopatie są przyczyną anemii, również hemolitycznych.

Erytrocyt (gr. erythros czerwony + kytos komórka), krwinka czerwona, czerwone ciałko krwi – morfotyczny składnik krwi, którego głównym zadaniem jest przenoszenie tlenu z płuc do pozostałych tkanek organizmu.Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zespół objawów chorobowych, polegający na stwierdzeniu niższych od normy wartości hemoglobiny (Hb), erytrocytów i ich następstw.

W obrazie mikroskopowym erytrocyty wyróżniają się patologicznym kształtem, wielkością i strukturą obwodu, co spowodowane jest zniszczeniem narządów i problemami w układzie krążenia, podczas gdy w talasemii mamy do czynienia z zaburzeniem produkcji erytrocytów, których kształt nie odbiega od normy.

Wielka Encyklopedia Rosyjska (ros. Большая российская энциклопедия, БРЭ) – jedna z największych encyklopedii uniwersalnych w języku rosyjskim, wydana w 36 tomach w latach 2004–2017. Wydana przez spółkę wydawniczą o tej samej nazwie, pod auspicjami Rosyjskiej Akademii Nauk, na mocy dekretu prezydenckiego Władimira Putina nr 1156 z 2002 roku Hemoglobina, oznaczana też skrótami Hb lub HGB – czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadniczą funkcją jest przenoszenie tlenu – przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich chorób zwanych hemoglobinopatiami.




Reklama