• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Hemofilia



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Hematuria, krwiomocz – obecność erytrocytów w moczu, w liczbie przekraczającej 5 sztuk/μl. Wyróżnia się następujące rodzaje krwiomoczu:Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Hemofilie (łac. haemophilia, z gr. αἷμα = "krew" + φιλíα = "kochać") – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.

    Anna Łacina, Anna Zgierun (ur. 20 kwietnia w Toruniu) – polska pisarka, autorka serii bajek edukacyjnych, opowiadań fantastycznych i powieści obyczajowych, współautorka "Limerykowego Atlasu Powiatu Przasnyskiego".Czynnik VIII, globulina antyhemofilowa (AHG), czynnik antyhemofilowy(AHF), czynnik płytkowy I, czynnik antyhemofilowy A – białko występujące w ludzkim organizmie. Odpowiada za krzepnięcie krwi. Jego brak w 85% powoduje u ludzi hemofilię typu A – nieprawidłowe krzepnięcie krwi. W 1965 r. lekarzom udało się wytworzyć preparaty czynnika VIII. Obecnie chorym na hemofilię wstrzykuje się owe preparaty do układu krwionośnego. W wyniku tej metody chorzy nie są zagrożeni krwawieniami, które mogą doprowadzić do śmierci.

    Etiologia[ | edytuj kod]

    Schemat dziedziczenia hemofilii. Schemat w j. angielskim.
         Jasny niebieski oznacza chorego,      ciemny – osobę zdrową.

    Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. Hemofilie dziedziczone są w sposób recesywny, co oznacza, że chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu:

    Autoprzeciwciała – przeciwciała skierowane przeciwko tkankom własnego organizmu. Mogą występować w chorobach autoimmunologicznych, przejściowo w pewnych stanach patologicznych związanych z uszkodzeniem tkanek (a nie mających podłoża immunologicznego) lub u osób całkowicie zdrowych. Występują także u większości osób po 70. roku życia.Wiktoria Eugenia Julia Ena Battenberg (ur. 24 października 1887 w Balmoral, zm. 15 kwietnia 1969 w Lozannie) – królowa Hiszpanii.
  • mężczyźni hemizygotyczni względem zmutowanego genu
  • kobiety homozygotyczne względem zmutowanego genu.
  • Kobieta nosicielka zmutowanego allela genu posiada drugi chromosom X z prawidłowym allelem i nie choruje. Syn, który urodzi się ze związku z nosicielką wadliwego genu, może odziedziczyć od matki mutację i wtedy będzie chorował na hemofilię, natomiast córka z takiego związku może być tylko nosicielką zmutowanego allelu (prawdopodobieństwo odziedziczenia wadliwego allelu wynosi 50%).

    Talmud (hebr. תלמוד talmud = nauka) – jedna z podstawowych (choć nie jest uznawana za świętą) ksiąg judaizmu. Został napisany językiem judeo-aramejskim. Talmud jest komentarzem do biblijnej Tory, w którym wyjaśniono jak przestrzegać prawa zawartego w Torze w warunkach, jakie zapanowały wśród Żydów wypędzonych z Palestyny w II w. n.e. Można powiedzieć, że Talmud jest czymś w rodzaju katechizmu obowiązującego wyznawców tradycyjnego judaizmu.Waldemar Wilhelm Ludwig Friedrich Viktor Heinrich (ur. 20 marca 1889 w Kilonii, zm. 2 maja 1945 r. w Tutzing) – książę pruski z dynastii Hohenzollernów, ostatni właściciel pałacu w Kamieńcu Ząbkowickim.

    Możliwe jest zachorowanie na hemofilię córki kobiety-nosicielki wadliwego genu, w przypadku, kiedy ojciec takiej dziewczynki będzie chory na hemofilię: wówczas obydwie kopie genu będą miały mutacje.

    Dziecko mężczyzny chorującego na hemofilię będzie zdrowe(chłopiec) lub będzie nosicielem(dziewczynka) – (przy założeniu, że drugi rodzic nie jest nosicielem uszkodzonego genu).

    Dziecko kobiety będącej nosicielką może być nosicielem (dziewczynka) lub może być chore (chłopiec), ale może też być zdrowe – (przy założeniu, że ojciec nie jest chory na hemofilię, czyli nie jest nosicielem uszkodzonego genu).

    Mikołaj II Aleksandrowicz Romanow, ros. Николай II, Николай Александрович Романов (ur. 6 maja/18 maja 1868 w Sankt Petersburgu, zm. w nocy z 16 na 17 lipca 1918 w Jekaterynburgu) – ostatni cesarz Rosji, panujący w latach 1894-1917. Koronowany w Moskwie 14 maja/26 maja 1896; syn Aleksandra III z dynastii Romanowów i jego żony carycy Marii Fiodorowny. Święty prawosławny.Czynnik IX (czynnik Christmasa) (EC 3.4.21.22) – enzym z grupy proteaz serynowych zaangażowany w proces krzepnięcia krwi; należy do rodziny peptydaz S1. Chorobą związaną z niedoborem tego białka jest hemofilia B. Niedobór tego białka prowadzący do hemofilii został odkryty u młodego chłopca Stephena Christmasa w 1952 roku.

    Choroba w 1/3 przypadków jest wynikiem mutacji de novo i wywiad rodzinny jest ujemny.

    Typy[ | edytuj kod]

  • Hemofilia A (OMIM: 306700) – spowodowana mutacją w locus Xq28 powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego); klasyczna hemofilia.
  • Hemofilia B (OMIM: 306900) – mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).
  • Hemofilia C (OMIM: 264900) – mutacja w locus 4q35, niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), najczęściej w populacji Żydów Aszkenazyjskich, dziedziczenie autosomalne recesywne.
  • Nabyta hemofilia – bardzo rzadka choroba, występująca zarówno u mężczyzn jak i kobiet. W około połowie przypadków hemofilii nabytej, przyczyny nigdy nie udaje się ustalić. Niekiedy jest ona związana z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, może być wywołana ciążą lub reakcją na leki. Bezpośrednią przyczyną są autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII.
  • Postacie kliniczne hemofilii
  • ciężka, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu <1% normy
  • umiarkowana, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 1-5% normy
  • łagodna, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 5-25% normy
  • utajona, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 25-50% normy
  • Język grecki, greka (starogr. dialekt attycki Ἑλληνικὴ γλῶττα, Hellenikè glõtta; nowogr. Ελληνική γλώσσα, Ellinikí glóssa lub Ελληνικά, Elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Język grecki jest jedynym językiem z helleńskich naturalnych, który nie wymarł.Żydzi aszkenazyjscy, również Aszkenazyjczycy lub Aszkenazim (hebr. (l.mn.) אַשְׁכֲּנָזִים) oraz יְהוּדֵי אַשְׁכֲּנָז Jehudej Aszkenaz, „Żydzi z Aszkenazu”) – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową, Wschodnią i częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]




    Warto wiedzieć że... beta

    Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro).
    Kwas traneksamowy – (ang. Tranexamic acid - TXA), organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów. Jest syntetyczną pochodną lizyny o działaniu przeciwkrwotocznym. Kwas traneksamowy ma około 8 razy silniejsze działania niż kwas aminokapronowy. Kwas traneksamowy jest często stosowany do zmniejszania krwawienia po poważnych operacjach, np. operacjach serca, oraz zapobiegawczo przed operacjami.
    Alicja, hrabina Athlone, właśc. Alice Mary Victoria Augusta Pauline, urodzona jako Alicja z Albany (ur. 25 lutego 1883 w Zamku Windsor, zm. 3 stycznia 1981 w Pałacu Kensington) – księżniczka Zjednoczonego Królestwa, córka Leopolda, księcia Albany i Heleny Waldeck–Pyrmont.
    Trombina (II czynnik krzepnięcia) - enzym osocza. Jest to białko o właściwościach enzymatycznych. Produkowane jest z protrombiny osocza pod wpływem tromboplastyny i aktywatorów. Trombina umożliwia powstanie nierozpuszczalnej fibryny z rozpuszczalnego fibrynogenu umożliwiając krzepnięcie krwi. Jest jednym ze składników przychłonki.
    Przestrzeń zaotrzewnowa (łac. spatium retroperitoneale) – przestrzeń położona między otrzewną ścienną a powięzią wewnątrzbrzuszną wyściełającą mięśnie tylnej ściany brzucha, część przestrzeni zewnątrzotrzewnowej. U dołu przedłuża się w przestrzeń podotrzewnową. Odpowiednio na tylnej powierzchni przedniej ściany brzucha występuje przestrzeń przedotrzewnowa.
    APTT (ang. Activated Partial Thromboplastin Time – czas częściowej tromboplastyny po aktywacji), czas kaolinowo-kefalinowy – podczas badania jeden ze wskaźników krzepliwości krwi, ponieważ jest miarą aktywności osoczowych czynników krzepnięcia XII, XI, IX i VIII. Tworzą one układ wewnątrzpochodny aktywacji protrombiny. APTT zależy także od czynników biorących udział w powstawaniu trombiny (protrombiny, czynnika X i V) i konwersji fibrynogenu do fibryny. Czas kaolinowo-kefalinowy powinien utrzymywać się w normie od 26,0 do 36,0 s.
    Ciałko kierunkowe, polocyt, ciałko polarne – mała komórka oddzielająca się od komórki jajowej zwierząt powstała na skutek niesymetrycznych podziałów komórkowych w pierwszym i drugim podziale mejotycznym. W trakcie tych podziałów powstaje jajo i 3 ciałka kierunkowe, które zwykle ulegają degeneracji i nie odgrywają roli w rozwoju zarodka. Powstała razem z nimi czwarta komórka jest komórką haploidalną (jajową) i po pęknięciu pęcherzyka Graafa bierze udział w procesie rozrodu bądź w miesięcznym cyklu owulacyjnym.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.033 sek.