Hemochromatoza dziedziczna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Hemochromatoza)
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Hemochromatoza dziedziczna, inaczej wrodzona lub pierwotna, dawniej stosowane nazwy to: cukrzyca brunatna i cukrzyca brązowa (diabetes bronze) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu żelaza, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania tego pierwiastka z pożywienia i nadmiernego gromadzenia w tkankach, co prowadzi do objawów chorobowych.

Chromosom 6 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA tworzący chromosom 6 liczy ponad 170 milionów par zasad, co stanowi 5,5-6% materiału genetycznego człowieka. Na chromosomie znajdują się geny kodujące białka głównego układu zgodności tkankowej (MHC). Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 6 szacuje się na 1100-1600.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

Najczęstszą przyczyną hemochromatozy pierwotnej jest mutacja homozygotyczna genu HFE, który znajduje się na chromosomie 6. Stosuje się wówczas niekiedy również nazwę HFE-hemochromatoza.

Rys historyczny[ | edytuj kod]

Początki badań nad hemochromatozą datują się na koniec XIX wieku, kiedy w roku 1865 Armand Trousseau opisał zespół chorobowy, na który składały się: marskość wątroby, cukrzyca i brązowa pigmentacja skóry. W roku 1889 Friedrich von Recklinghausen wprowadził termin hemochromatoza jako nazwę tej choroby.

Hemosyderyna – kompleks białkowy magazynujący żelazo w komórkach. Zawiera mikrokryształy tlenowodorotlenenku żelaza(III), Fe(O)OH, związane z białkiem, a także fosforany i jony innych metali. Wraz ferrytyną jest główną formą przechowywania nadmiaru żelaza w wątrobie, występuje również w śledzionie i szpiku ssaków. Tworzy nieregularne, nierozpuszczalne agregaty widoczne pod mikroskopem optycznym i elektronowym. Powstaje głównie w wyniku degradacji ferrytyny-L. Żelazo zmagazynowane w hemosyderynie jest słabo biodostępne, może być jednak łatwo uwolnione, prowadząc do niszczenia komórek miąższowych.Trzustka (łac. pancreas) – narząd gruczołowy położony w górnej części jamy brzusznej. Ma nieregularny, wydłużony i spłaszczony w wymiarze grzbietowo-brzusznym kształt. Wymiar podłużny w rzucie poprzecznym porównywany do kształtu młotka lub haczyka (wygięty częścią środkową do przodu). W rzucie czołowym kształt przypomina literę S. U osoby żywej jest szaroróżowa, a na zwłokach szarobiała. Budowa zrazikowa dobrze zaznacza się na powierzchni gruczołu i nadaje mu wygląd guzkowaty. Na powierzchni trzustki może gromadzić się tkanka tłuszczowa, która wygładza jej powierzchnię i nadaje zabarwienie bardziej żółtawe. Miąższ narządu jest spoisty i miękki. Pod względem funkcjonalnym trzustka składa się z części wewnątrzwydzielniczej (hormonalnej, odpowiedzialnej za wytwarzanie kilku hormonów m.in. insuliny i glukagonu) i zewnątrzwydzielniczej (trawiennej, produkującej zawierający enzymy trawienne sok trzustkowy (łac. succus pancreaticus), zwany śliną brzucha ze względu na podobieństwo konsystencji i barwy do śliny).

Dziedziczne tło hemochromatozy zostało ustalone w roku 1935 przez Josepha H. Sheldona; do tego czasu hemochromatozę błędnie wiązano z nadużywaniem alkoholu.

W roku 1970 został ustalony autosomalny recesywny tryb dziedziczenia typów 1-3. Ostatecznie amerykańska grupa badawcza doprowadziła w 1996 roku do zsekwencjonowania genu HFE i udowodniła związek mutacji tego genu z hemochromatozą.

Zaburzenie rytmu serca, arytmia, dysrytmia, niemiarowość serca – stan, w którym skurcze mięśnia sercowego są nieregularne, a ich częstotliwość wychodzi poza bezpieczny zakres 60-100 uderzeń na minutę. Stan taki często stanowić może zagrożenie dla życia, chociaż nie jest to regułą.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.


Podstrony: 1 [2] [3] [4]




Warto wiedzieć że... beta

Żelazo (Fe, łac. ferrum) – metal z VIII grupy pobocznej o dużym znaczeniu gospodarczym, znane od czasów starożytnych.
Mężczyzna – dojrzały płciowo męski osobnik z rodzaju Homo. Różnica w genotypie kobiety i mężczyzny (kobieta ma dwa chromosomy X, a mężczyzna chromosom X i chromosom Y) determinuje dymorfizm płciowy u ludzi.
PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
Hemosyderoza - polega na gromadzeniu się hemosyderyny (żelaza zawartego w białkach) w komórkach układu makrofagów różnych narządów, m.in. wątroby. Obserwujemy ją głównie u ludzi, którzy mieli wielokrotnie przetaczaną krew. Hemosyderoza nie ma znaczenia praktycznego, nie wpływa na czynność narządów.
Mutacja założycielska – jest to specyficzny typ mutacji charakteryzującej się identyczną sekwencją odcinka DNA u wszystkich osób dotkniętych daną mutacją. Osoby obarczone konkretną mutacją założycielską posiadają wspólnego przodka, u którego wystąpiła ona po raz pierwszy. Na podstawie badania długości fragmentów DNA zawierających mutację, można w przybliżeniu określić czas jej powstania. Dane o rozprzestrzenieniu konkretnej mutacji umożliwiają zrekonstruowanie procesów migracji osobników konkretnej populacji.
Europa – część świata (określana zwykle tradycyjnym, acz nieścisłym mianem kontynentu), leżąca na półkuli północnej, na pograniczu półkuli wschodniej i zachodniej, stanowiąca wraz z Azją kontynent Eurazję.
Dobór stabilizujący – mechanizm ewolucji biologicznej. Polega na eliminowaniu osobników o skrajnych wartościach danej cechy (w tym kodowanych przez nowe, zmutowane allele (statystycznie częściej pogarszające niż poprawiające dostosowanie), a tym samym premiowaniu osobników o średnich wartościach cechy. Zachodzi w stabilnym środowisku. Powoduje utrzymanie istniejącej struktury genowej populacji już dobrze przystosowanej do danych warunków.

Reklama