• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Haploinsuficjencja

    Przeczytaj także...
    Diploid (z gr. διπλος – podwójny) – komórka zawierająca po dwa chromosomy danego typu. Ta sama informacja jest przechowywana w dwóch miejscach, co ma znaczenie na przykład przy mutacjach.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu.

    Do chorób człowieka spowodowanych najprawdopodobniej haploinsuficjencją należą:

  • dysplazja obojczykowo-czaszkowa
  • zespół Turnera
  • pląsawica Huntingtona
  • polidaktylia
  • niektóre nowotwory
  • zespół Marfana.
  • Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ​ISBN 83-200-3042-0​.
    2. Zinn AR, Ross JL. Turner syndrome and haploinsufficiency. „Current opinion in genetics & development”. 3 (8), s. 322–7, czerwiec 1998. PMID: 9690998. 

    Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą głównie narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.Nowotwór (łac. neoplasma, skrót npl – z greckiego neoplasia) – grupa chorób, w których komórki organizmu dzielą się w sposób niekontrolowany przez organizm, a nowo powstałe komórki nowotworowe nie różnicują się w typowe komórki tkanki. Utrata kontroli nad podziałami jest związana z mutacjami genów kodujących białka uczestniczące w cyklu komórkowym: protoonkogenów i antyonkogenów. Mutacje te powodują, że komórka wcale lub niewłaściwie reaguje na sygnały z organizmu. Powstanie nowotworu złośliwego wymaga kilku mutacji, stąd długi, ale najczęściej bezobjawowy okres rozwoju choroby. U osób z rodzinną skłonnością do nowotworów część tych mutacji jest dziedziczona.




    Warto wiedzieć że... beta

    Polidaktylia (polydaktylia) (gr. polýs – wiele, mnogi; dáktylos – palec) – wada wrodzona polegająca na obecności dodatkowego palca bądź palców. Polidaktylia może być wadą izolowaną lub stanowić część obrazu klinicznego wielu zespołów wad wrodzonych.
    Genetyka (ze starożytnej greki: γένεσις genesis – "pochodzenie") – nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach.
    Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.
    Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.009 sek.