• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Hamartyna

    Przeczytaj także...
    Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (zazwyczaj krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony bywają w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera wówczas na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe i zostać użytym w procesie translacji.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.

    Hamartynabiałko człowieka kodowane przez gen TSC1 w locus 9q34. Gen TSC1 człowieka odpowiada genowi Tsc1 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC1 liczy 55 kilopar zasad i zawiera 23 eksony, z czego 21 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy hamartyny zawiera 1164 reszt aminokwasowych, podczas gdy masa cząsteczki tuberyny wynosi 130 kDa .

    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Schematyczne przedstawienie cząsteczki białka hamartyny. W jej obrębie zidentyfikowano dwa regiony o strukturze coiled-coil (C-C), biorące udział w tworzeniu heterodimeru hamartyny z cząsteczką tuberyny. Blisko N-końca znajduje się także region potrzebny do aktywacji białka Rho (Ras-related homolog), zaznaczony tu kolorem szarym. Przypuszczalnie bliżej C-końca, dystalnie od drugiej domeny C-C, znajduje się region wchodzący w interakcję z białkami cytoszkieletu - ezryną, radyksyną i moezyną. Zaznaczono trzy reszty aminokwasowe fosforylowane przez kinazy białkowe: serynową S584 i treoninowe T417 i T1047, będące substratami cyklinozaleznej kinazy D (CDK1)/ cykliny B.

    Przypisy

    1. Yates, JRW. Tuberous sclerosis. „European Journal of Human Genetics”. 14, s. 1065-1073, 2006.  DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201625
    2. Au KS, Williams AT, Gambello MJ, Northrup H. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. „J Child Neurol”. 19. 9. s. 699-709. PMID 15563017. 

    Linki zewnętrzne[]

  • TSC1 GENE; TSC1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Hamartyna na stronie The Human Genome Organisation (ang.)
  • Ssaki (Mammalia) – zwierzęta należące do kręgowców, charakteryzujące się głównie występowaniem gruczołów mlekowych u samic, zazwyczaj obecnością owłosienia (włosy lub futro; silnie zredukowane u gatunków wodnych, jak hipopotamy, u waleni całkowicie zanikają przed porodem lub w trakcie) oraz stałocieplnością (potocznie "ciepłokrwistość"). Większość ssaków utrzymuje temperaturę w granicach 36-39 °C. Stałocieplność umożliwia aktywny tryb życia w różnych środowiskach – od mroźnych obszarów podbiegunowych do gorących tropików. Futro i tłuszcz pomagają uchronić się przed zimnem, a wydzielanie potu i szybki oddech pomagają pozbyć się nadmiernego ciepła.Chromosom 9 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 9 liczy ponad 136 milionów par zasad, co stanowi 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 9 szacuje się na 800–1200.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Tuberyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC2 w locus 16 p13.3. Gen TSC2 człowieka odpowiada genowi Tsc2 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC2 liczy 44 kilopar zasad i zawiera 42 eksony, z czego 41 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy tuberyny zawiera 1807 reszt aminokwasowych, masa cząsteczki tuberyny wynosi 180 kDa.
    Cytoszkielet – sieć włóknistych struktur białkowych w komórce eukariotycznej, dzięki którym organella i substancje nie pływają swobodnie w cytoplazmie, ale zajmują pewne przypisane sobie miejsca.
    C-koniec (koniec karboksylowy) – koniec łańcucha polipeptydowego zakończonego grupą karboksylową (−COO). Na drugim końcu łańcucha, nazywanym N-końcem lub końcem aminowym, znajduje się grupa aminowa (−NH2 lub −NH+3). Wyróżnianie końców łańcucha polipeptydowego określa ich kierunek. Aminokwasy występujące w łańcuchu zwyczajowo numeruje się zaczynając od końca aminowego.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Białka – wielkocząsteczkowe (masa cząsteczkowa od ok. 10 000 do kilku mln Daltonów) biopolimery, a właściwie biologiczne polikondensaty, zbudowane z reszt aminokwasów połączonych ze sobą wiązaniami peptydowymi -CONH-. Występują we wszystkich żywych organizmach oraz wirusach. Synteza białek odbywa się przy udziale specjalnych organelli komórkowych zwanych rybosomami.
    N-koniec (koniec aminowy) – koniec łańcucha polipeptydowego, zakończonego grupą aminową (−NH2 lub −NH+3). Na drugim końcu łańcucha, określanym jako C-koniec lub koniec karboksylowy, znajduje się grupa karboksylowa (−COO). Wyróżnianie końców łańcucha polipeptydowego określa ich kierunek. Aminokwasy występujące w łańcuchu zwyczajowo numeruje się zaczynając właśnie od końca aminowego.
    Jednostka masy atomowej, dalton, zwyczajowo atomowa jednostka masy, potocznie unit; symbol u (od ang. unit, jednostka) lub Da – będąca jednostką masy stała fizyczna w przybliżeniu równa masie atomu wodoru, ale ze względów praktycznych zdefiniowana jako 1/12 masy atomu węgla C.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.033 sek.