• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Genom człowieka

    Przeczytaj także...
    DNA mitochondrialny, mtDNA, mDNA – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. matrix). Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotycznego pochodzenia tych organelli.Diploid (z gr. διπλος – podwójny) – komórka zawierająca po dwa chromosomy danego typu. Ta sama informacja jest przechowywana w dwóch miejscach, co ma znaczenie na przykład przy mutacjach.
    Proteom (z ang. protein component of the genome) – zestaw białek występujących w komórce, białkowy odpowiednik genomu. Termin ten po raz pierwszy został użyty w roku 1995 przez Valerie C. Wasinger. Badaniem proteomów zajmuje się proteomika. W przeciwieństwie do genomów, proteomy nieustannie zmieniają się w odpowiedzi na różne czynniki.
    Graficzna reprezentacja normalnego ludzkiego kariotypu.

    Genom człowiekagenom gatunku Homo sapiens.

    Składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz MtDNA. Chromosomalny genom zawarty jest w jądrze w 23 parach chromosomów. Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie człowieka jest mniejsza niż 800 MB.

    Autosomy oznaczane są kolejnymi numerami od 1 do 22.

    Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.

    Allosomy to X i Y.

    Kompleksowym badaniem ludzkiego genomu zajmowali się naukowcy w ramach Human Genome Project.

    Wielkość genomu człowieka[]

    Wielkość genomu człowieka wyrażona w bp to 3,079x10^9, długość DNA skręconego w pojedynczym jądrze komórki wynosi ok 2 metrów. Całkowita długość DNA w organizmie człowieka przekracza kilka milionów kilometrów.

    Zobacz też[]

  • proteom
  • Linki zewnętrzne[]

  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606
  • Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.Genom – materiał genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomów. Termin mylony jest z genotypem, czyli całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach organizmu.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Autosomy – wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci). Odpowiadają za dziedziczenie wszystkich cech z wyjątkiem cech sprzężonych z płcią. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach (chromosomy homologiczne), u poliploidalnych jest ich odpowiednio więcej. U różnych organizmów liczba autosomów jest różna, np. u ludzi występują 22 pary autosomów ponumerowane od największego do najmniejszego. Ich liczba może ulec zmianie na skutek liczbowych aberracji chromosomowych, co może prowadzić do chorób genetycznych lub specjacji.
    Jądro komórkowe, nukleus - otoczone błoną organellum obecne we wszystkich komórkach eukariotycznych, z wyjątkiem tych, które wtórnie je utraciły w trakcie różnicowania, np. dojrzałe erytrocyty ssaków. Zawiera większość materiału genetycznego komórki, zorganizowanego w postaci wielu pojedynczych, długich nici DNA związanych z dużą ilością białek, głównie histonowych, które razem tworzą chromosomy. Geny zlokalizowane w chromosomach stanowią genom komórki. Funkcją jądra komórkowego jest przechowywanie i powielanie informacji genetycznej oraz kontrolowanie czynności komórki, poprzez regulowanie ekspresji genów. Główne struktury, które obecne są w budowie jądra komórkowego to błona jądrowa, podwójna membrana otaczająca całe organellum i oddzielająca je od cytoplazmy oraz blaszka jądrowa, sieć delikatnych włókienek białkowych utworzonych przez laminy, stanowiących rusztowanie dla jądra i nadających mu wytrzymałość mechaniczną. Błona jądrowa jest nieprzepuszczalna dla większości cząsteczek, dlatego obecne są w niej pory jądrowe. Są to kanały przechodzące przez obie błony, umożliwiające transport jonów i innych cząstek. Transport większych cząstek, takich jak białka, jest ściśle kontrolowany i zachodzi na zasadzie transportu aktywnego, kontrolowanego przez białka transportowe. Transport jądrowy jest kluczowy dla funkcjonowania komórki, ponieważ przemieszczanie cząstek poprzez błonę jądrową wymagane jest zarówno przy zarządzaniu ekspresją genów oraz utrzymywaniu chromosomów.
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Metr – jednostka podstawowa długości w układach: SI, MKS, MKSA, MTS, oznaczenie m. Metr został zdefiniowany 26 marca 1791 roku we Francji w celu ujednolicenia jednostek odległości. W myśl definicji zatwierdzonej przez XVII Generalną Konferencję Miar i Wag w 1983 jest to odległość, jaką pokonuje światło w próżni w czasie 1/299 792 458 s.
    Chromosomy płci, heterosomy, heterochromosomy, allosomy – determinujące płeć chromosomy u rozdzielnopłciowych organizmów eukariotycznych. Płeć osobnika determinuje ich obecność lub ich liczba w stosunku do liczby autosomów.
    Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w mRNA.
    Informacja genetyczna – za informację genetyczną odpowiedzialny jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), a w przypadku niektórych wirusów RNA.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.012 sek.