• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Genodermatozy

    Przeczytaj także...
    Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a , łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia, ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TS, TSC) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiré’a-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.
    Dziedziczna koproporfiria (ang. Hereditary Coproporphyria – HCP) – rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy ostrych porfirii wątrobowych. Objawem odróżniającym ją od innych jest obecność koproporfirynogenu III w kale i moczu, przekraczająca nawet 200-krotnie ilość spotykaną o osób zdrowych.

    Genodermatozy – jakiekolwiek uwarunkowane genetycznie choroby skóry: należą tu liczne choroby skóry lub zespoły dotyczące wielu narządów, w tym także skóry.

    Przykładem genodermatozy może być pęcherzowe oddzielanie się naskórka, rybia łuska, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, dziedziczna koproporfiria, dziedziczne teleangiektazje, stwardnienie guzowate, nerwiakowłókniakowatości, zespół Peutza-Jeghersa, dziedziczna dyschromatoza symetryczna czy dyschromatoza uniwersalna.

    Zespół Peutza-Jeghersa (ang. Peutz-Jeghers syndrome, PJS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców oraz na błonie śluzowej policzków, obecnością polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym i predyspozycją do nowotworów złośliwych w różnych narządach. Polipy mogą występować w każdym odcinku przewodu pokarmowego, ale najczęściej dotyczą jelita cienkiego. Ujawniają się zwykle u młodych dorosłych, u których bywają przyczyną krwawienia z przewodu pokarmowego i związanej z tym niedokrwistości, a także niedrożności i wgłobienia jelit.Rybia łuska (stgr. ιχθύωσις "tworzący rybę", łac. ichthyosis) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób skóry (genodermatozy związane z nadmiernym rogowaceniem) charakteryzująca się uogólnionym nadmiernym rogowaceniem z tworzeniem się hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek (stąd nazwa rybiej łuski).

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Donald Venes, Taber's cyclopedic medical dictionary, wyd. 23, Philadelphia: Davis Company, F. A., 2017, s. 1006, ISBN 978-0-8036-5904-9, OCLC 954426576.
    2. Marie T. O'Toole, Mosby's medical dictionary, wyd. 9, St. Louis, Mo.: Elsevier/Mosby, 2013, s. 630, ISBN 978-0-323-08541-0, OCLC 788298656.
    3. Marie T. O'Toole, op. cit., s. 893.
    4. W.A. Newman Dorland, Dorland's illustrated medical dictionary., wyd. 32, Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier, 2012, s. 576, ISBN 978-1-4160-6257-8, OCLC 706780870.


    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Teleangiektazje – objaw polegający na obecności poszerzonych drobnych naczyń krwionośnych. W języku potocznym oznacza "pajączki naczyniowe".




    Warto wiedzieć że... beta

    Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) są grupą chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnością licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.
    Choroby skóry (dermatozy) są to schorzenia obejmujące skórę. Mogą one dotyczyć tak powierzchni naskórka, jak i skóry właściwej oraz tkanki podskórnej, a także przydatków – gruczołów łojowych i gruczołów potowych, mieszków włosowych i paznokci . Bywa, że procesy chorobowe zachodzą w obrębie naczyń krwionośnych i naczyń chłonnych oraz zakończeń nerwowych.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.012 sek.