• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Galaktozemia

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Glukoza (dokładniej: D-glukoza) – organiczny związek chemiczny, monosacharyd (cukier prosty) z grupy aldoheksoz. Jest białym, drobnokrystalicznym ciałem stałym, z roztworów wodnych łatwo krystalizuje jako monohydrat. Jest bardzo dobrze rozpuszczalna w wodzie (nie zmienia pH roztworu). Ma słodki smak, nieco mniej intensywny od sacharozy.
    Adenozyno-5′-trifosforan (adenozynotrójfosforan, ATP) – organiczny związek chemiczny, nukleotyd adeninowy zbudowany z grupy trójfosforanowej przyłączonej w pozycji 5′ cząsteczki adenozyny, tworząc bezwodnik kwasu fosforowego. Odgrywa on ważną rolę w biologii komórki jako wielofunkcyjny koenzym i molekularna jednostka w wewnątrzkomórkowym transporcie energii. Stanowi nośnik energii chemicznej, używanej w metabolizmie komórki. Powstaje jako magazyn energii w procesach fotosyntezy i oddychania komórkowego. Zużywają go liczne enzymy, a zgromadzona w nim energia służy do przeprowadzania różnorodnych procesów, jak biosyntezy, ruchu i podziału komórki. Tworzy się z adenozyno-5′-difosforanu, a przekazując swą energię dalej, powraca do formy ADP lub adenozyno-5′-monofosforanu (AMP). Cykl ten zachodzi bezustannie w organizmach żywych. Człowiek każdego dnia przekształca ilość ATP porównywalną z masą swego ciała.

    Galaktozemiachoroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.

    W większości przypadków spowodowana jest brakiem enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy (G-1-PUT). Gen tego enzymu - GALT - znajduje się w locus 9p13. Inną przyczyna choroby może być brak galaktokinazy. Gen GALK1 odpowiedzialny za powstawanie galaktokinazy znajduje się w locus 17q24. Galaktokinaza przekształca galaktozę do galaktozo-1-fosforanu, który pod wpływem G-1-PUT przechodzi w urydynodifosforan galaktozy. Brak galaktokinazy prowadzi do akumulacji galaktozy i galaktitolu (produktu redukcji galaktozy), jest to łagodna forma galaktozemii. Zahamowanie metabolizmu galaktozy na etapie galaktozo-1-fosforanu prowadzi do jego gromadzenia, a w efekcie do kompetycyjnego hamowania przemian galaktozy wraz ze wszystkimi tego następstwami (m.in. niedobór ATP).

    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.
    Metabolizm galaktozy

    Dzieci dotknięte galaktozemią źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę, często mają powiększoną wątrobę, chorują na żółtaczkę. Zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu wywołanego uszkodzeniem wątroby.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Żółtaczka (icterus) – objaw polegający na zażółceniu skóry, błon śluzowych i białkówki oczu wskutek nagromadzenia się bilirubiny w surowicy krwi i tkankach organizmu. Prawidłowy poziom bilirubiny (całkowitej) w surowicy krwi człowieka wynosi 0,3–1,0 mg/dl lub 5,1–17,0 μmol/l.

    Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Jednakże nawet pomimo właściwej diety zastosowanej przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia dziecka często dochodzi do zaburzeń neurologicznych i obniżenia IQ.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Dieta (z stgr. δίαιτα diaita – "styl życia") – sposób odżywiania. Często używane w stosunku do diet odchudzających.

    Bibliografia[]

  • Podstawy genetyki. Gerard Drewa (red.). Wrocław: Volumed, 1995. ISBN 8385564608.
  • Linki zewnętrzne[]

  • Galactosemia w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Galaktokinaza – enzym, fosfotransferaza umożliwiająca fosforylację α-D-galaktozy do galaktozo-1-fosforanu przy wykorzystaniu jednej cząsteczki ATP. Galaktokinaza katalizuje drugi etap szlaku metabolicznego Leloira, który występuje u większości organizmów i odpowiada za metabolizm β-D-galaktozy do glukozo-1-fosforanu. Galaktokinazę po raz pierwszy wyizolowano z wątroby ssaków. Później szeroko badana była jej forma wyizolowana z drożdży, archeonów, roślin i komórek ludzkich.Redukcja (inna nazwa elektronacja) – proces, w trakcie którego atom lub ich grupa przechodzi z wyższego na niższy stopień utlenienia.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Śmierć (łac. mors, exitus letalis) – stan charakteryzujący się ustaniem oznak życia, spowodowany nieodwracalnym zachwianiem równowagi funkcjonalnej i załamaniem wewnętrznej organizacji ustroju.
    Galaktoza – organiczny związek chemiczny z grupy cukrów prostych (monosacharydów), aldoheksoza, o wzorze sumarycznym C6H12O6. Wchodzi w skład dwucukru laktozy. Nie jest spotykana w postaci wolnej. Jest wiązana z białkiem i tłuszczem. U zwierząt występuje w postaci składnika cukru mlekowego oraz składnika substancji mózgowej.
    Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
    Mleko – wydzielina gruczołu mlekowego samic ssaków pojawiająca się w okresie laktacji. Jako produkt żywnościowy dla człowieka największe znaczenie ma mleko krowie. Według Międzynarodowej Federacji Mleczarskiej mleko krowie jest produktem całego, nieprzerwanego doju, od zdrowej, dobrze żywionej krowy mlecznej, otrzymany w sposób prawidłowy, bez domieszek siary.
    Zaćma (katarakta, łac. cataracta) – choroba oczu prowadząca do zmętnienia soczewki, jest jedną z przyczyn ślepoty.
    Wątroba (grec. ἧπαρ hepar, łac. iecur) – wielofunkcyjny gruczoł obecny u wszystkich kręgowców, a także u niektórych innych zwierząt. Stanowi część układu pokarmowego położoną wewnątrzotrzewnowo. U większości zwierząt dzieli się na dwa płaty. U człowieka jej masa wynosi ok. 1500–1700 g u dorosłego mężczyzny, a u kobiety 1300–1500 g. Masa przyżyciowa jest o 500–800 g wyższa, ze względu na zawartą w niej krew.

    Reklama