• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Galaktozemia

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Biegunka (łac. diarrhoea; potocznie rozwolnienie) – objaw kliniczny polegający na zwiększonej częstotliwości wypróżnień (według WHO ≥3/24h) lub zwiększonej ilości stolca (≥200g/24h), wraz ze zmianą konsystencji na płynną bądź półpłynną. Biegunce może towarzyszyć stan ogólnego osłabienia, gorączka czy też kurczowe bóle brzucha. Objaw ten trwający do 14 dni określany jest jako biegunka ostra, natomiast utrzymanie się objawów chorobowych ponad 4 tygodnie kwalifikuje do rozpoznania biegunki przewlekłej (niektórzy autorzy wyróżniają biegunkę uporczywą – trwającą 2-4 tygodnie).
    Glukoza (dokładniej: D-glukoza) – organiczny związek chemiczny, monosacharyd (cukier prosty) z grupy aldoheksoz. Jest białym, drobnokrystalicznym ciałem stałym, z roztworów wodnych łatwo krystalizuje jako monohydrat. Jest bardzo dobrze rozpuszczalna w wodzie (nie zmienia pH roztworu). Ma słodki smak, nieco mniej intensywny od sacharozy.

    Galaktozemiachoroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, wynikająca z gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu z powodu braku enzymów odpowiadających za ich metabolizm. Galaktoza, obok glukozy, wchodzi w skład laktozy obecnej w mleku kobiecym i krowim.

    Galaktitol jest alkoholem cukrowym, produkt redukcji galaktozy. Ma lekko słodki smak. U chorych na formę galaktozemii wywołaną brakiem galaktokinazy, gromadzący się galaktitol wykazuje działanie neurotoksyczne, wywołując zmętnienie soczewki oka (zaćmę). Adenozyno-5′-trifosforan (adenozynotrójfosforan, ATP) – organiczny związek chemiczny, nukleotyd adeninowy zbudowany z grupy trójfosforanowej przyłączonej w pozycji 5′ cząsteczki adenozyny, tworząc bezwodnik kwasu fosforowego. Odgrywa on ważną rolę w biologii komórki jako wielofunkcyjny koenzym i molekularna jednostka w wewnątrzkomórkowym transporcie energii. Stanowi nośnik energii chemicznej, używanej w metabolizmie komórki. Powstaje jako magazyn energii w procesach fotosyntezy i oddychania komórkowego. Zużywają go liczne enzymy, a zgromadzona w nim energia służy do przeprowadzania różnorodnych procesów, jak biosyntezy, ruchu i podziału komórki. Tworzy się z adenozyno-5′-difosforanu, a przekazując swą energię dalej, powraca do formy ADP lub adenozyno-5′-monofosforanu (AMP). Cykl ten zachodzi bezustannie w organizmach żywych. Człowiek każdego dnia przekształca ilość ATP porównywalną z masą swego ciała.

    Przyczyna[ | edytuj kod]

    W większości przypadków spowodowana jest brakiem enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy (G-1-PUT). Gen tego enzymu - GALT - znajduje się w locus 9p13. Inną przyczyna choroby może być brak galaktokinazy. Gen GALK1 odpowiedzialny za powstawanie galaktokinazy znajduje się w locus 17q24. Galaktokinaza przekształca galaktozę do galaktozo-1-fosforanu, który pod wpływem G-1-PUT przechodzi w urydynodifosforan galaktozy. Brak enzymu z grupy transferazy galaktokinazy prowadzi do akumulacji galaktozy i alkoholu cukrowego galaktitolu (produktu redukcji galaktozy), jest to łagodna forma galaktozemii. Zahamowanie metabolizmu galaktozy na etapie galaktozo-1-fosforanu prowadzi do jego gromadzenia, a w efekcie do kompetycyjnego hamowania przemian galaktozy wraz ze wszystkimi tego następstwami (m.in. niedobór ATP).

    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.Transferazy (EC 2) – klasa enzymów katalizujących reakcję przeniesienia grupy chemicznej (np. tiolowej (-SH), aminowej (-NH2), metylowej (-CH3) czy fosforanowej (-OPO3H2)) lub atomu z jednej cząsteczki (donora) na drugą (akceptora), co można zobrazować: AB + C → A + BC.
    Metabolizm galaktozy
    Metabolizm galaktozy

    Objawy[ | edytuj kod]

    Dzieci dotknięte galaktozemią źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę, mają niewydolność wątrobę, chorują na żółtaczkę. Zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu wywołanego uszkodzeniem wątroby.

    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.

    Leczenie[ | edytuj kod]

    Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Jednakże nawet pomimo właściwej diety zastosowanej przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia dziecka często dochodzi do zaburzeń neurologicznych i obniżenia IQ.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Żółtaczka (icterus) – objaw polegający na zażółceniu skóry, błon śluzowych i białkówki oczu wskutek nagromadzenia się bilirubiny w surowicy krwi i tkankach organizmu. Prawidłowy poziom bilirubiny (całkowitej) w surowicy krwi człowieka wynosi 0,3–1,0 mg/dl lub 5,1–17,0 μmol/l.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Classical Galactosaemia, Health Service Executive [dostęp 2019-01-28] (ang.).
    2. Galactosemia w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
    3. Peter. Grimm i inni, Żywienie : atlas i podręcznik, wyd. Wyd. 1 pol., Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2012, s. 68, ISBN 978-83-7609-653-7, OCLC 812586971 [dostęp 2019-06-01].

    Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Galaktokinaza – enzym, fosfotransferaza umożliwiająca fosforylację α-D-galaktozy do galaktozo-1-fosforanu przy wykorzystaniu jednej cząsteczki ATP. Galaktokinaza katalizuje drugi etap szlaku metabolicznego Leloira, który występuje u większości organizmów i odpowiada za metabolizm β-D-galaktozy do glukozo-1-fosforanu. Galaktokinazę po raz pierwszy wyizolowano z wątroby ssaków. Później szeroko badana była jej forma wyizolowana z drożdży, archeonów, roślin i komórek ludzkich.




    Warto wiedzieć że... beta

    Laktoza (łac. lac – "mleko", cukier mleczny), C12H22O11 – organiczny związek chemiczny z grupy węglowodanów, disacharyd zbudowany z D-galaktozy i D-glukozy, połączonych wiązaniem β-1,4-glikozydowym. Występuje w mleku ssaków.
    Redukcja (inna nazwa elektronacja) – proces, w trakcie którego atom lub ich grupa przechodzi z wyższego na niższy stopień utlenienia.
    Śmierć (łac. mors, exitus letalis) – stan charakteryzujący się ustaniem oznak życia, spowodowany nieodwracalnym zachwianiem równowagi funkcjonalnej i załamaniem wewnętrznej organizacji ustroju.
    Galaktoza – organiczny związek chemiczny z grupy cukrów prostych (monosacharydów), aldoheksoza, o wzorze sumarycznym C6H12O6. Wchodzi w skład dwucukru laktozy. Nie jest spotykana w postaci wolnej. Jest wiązana z białkiem i tłuszczem. U zwierząt występuje w postaci składnika cukru mlekowego oraz składnika substancji mózgowej.
    Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
    Metabolizm – całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce zewnętrzne.
    Mleko – wydzielina gruczołu mlekowego samic ssaków pojawiająca się w okresie laktacji. Jako produkt żywnościowy dla człowieka największe znaczenie ma mleko krowie. Według Międzynarodowej Federacji Mleczarskiej mleko krowie jest produktem całego, nieprzerwanego doju, od zdrowej, dobrze żywionej krowy mlecznej, otrzymany w sposób prawidłowy, bez domieszek siary.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.802 sek.