• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Fakomatozy

    Przeczytaj także...
    Hipomelanoza Ito (łac. incontinentia pigmenti achromians) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, charakteryzująca się odbarwionymi plamami i pasmami na skórze, których przebieg jest zgodny z tzw. liniami Blaschko. Objawom skórnym towarzyszą zaburzenia rozwoju kośćca, zębów, włosów i mózgowia, około połowa chorych ma padaczkę. Częste jest opóźnienie umysłowe. Chorobę opisał jako pierwszy japoński dermatolog Ito w 1952 roku.Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).
    Język grecki, greka (starogr. dialekt attycki Ἑλληνικὴ γλῶττα, Hellenikè glõtta; nowogr. Ελληνική γλώσσα, Ellinikí glóssa lub Ελληνικά, Elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Język grecki jest jedynym językiem z helleńskich naturalnych, który nie wymarł.

    Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma = znamię, plama) – grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Często występuje tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3.-4. tygodniu życia płodowego.

    Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacją w genie IKBKG w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna. Istotą choroby jest niezdolność komórek podstawnych skóry do gromadzenia melaniny, która gromadzi się w skórze właściwej i w makrofagach indukując stan zapalny.Układ nerwowy (łac. systema nervosum; ang. nervous system) – jest to zbiór wyspecjalizowanych komórek, pozostających ze sobą w złożonych relacjach funkcjonalnych i strukturalnych, odpowiadający za sterowanie aktywnością organizmu. Układ nerwowy jest w stanie wykryć określone zmiany zachodzące w otoczeniu i wywołać w związku z tym odpowiednią reakcję organizmu.

    Historia[ | edytuj kod]

    Pojęcie fakomatozy wymyślił i wprowadził do medycyny holenderski okulista Jan van der Hoeve (1878–1952) w 1921 roku, zaliczając do tej grupy stwardnienie guzowate, zespół von Hippla-Lindaua, neurofibromatozę i zespół Sturge’a-Webera.

    Do chorób z grupy fakomatoz zaliczamy:

    Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa (ang. Schimmelpenning–Feuerstein–Mims syndrome, epidermal nevus syndrome) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, objawiająca się linijnymi znamionami łojowymi (naevi sebacei) na skórze głowy, układającymi się wzdłuż linii Blaschko, drgawkami, opóźnieniem umysłowym, wadami narządu wzroku, serca i kości.Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a , łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia, ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TS, TSC) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiré’a-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.
  • chorobę von Recklinghausena (OMIM 162200)
  • nerwiakowłókniakowatość typu 2 (OMIM 101000)
  • stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a , OMIM 191100)
  • zespół Sturge’a-Webera (OMIM 185300)
  • zespół von Hippla-Lindaua (OMIM 193300)
  • zespół Klippla-Trénaunaya (OMIM 149000)
  • ataksję-teleangiektazję (OMIM 208900)
  • hipomelanozę Ito (OMIM 300337)
  • ogniskowa dysplazja korowa Taylora (OMIM 607341)
  • choroba Rendu-Oslera-Webera (OMIM 187300)
  • nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, OMIM 308300)
  • zespół Gorlina-Goltza (OMIM 109400)
  • Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa.
  • Przypisy[ | edytuj kod]

    1. J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen Hirnsklerose (Bourneville) Alberfecht V. Graefes. Arch.Clin.Exp.Ophthalmol. 105, 880 (1921).
    2. J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen (Bourneville) und verwandten Krunkheiten. Arch.F.Ophthalmol. 111, 1 (1923).
    3. J.Van der Hoeve: Les phakomatoses de Bourneville, de Recklinghausen et de von Hippel Lindau. J.Belrge Neurol.Psychiatr. 33:752 (1933).

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Nowak CB. The phakomatoses: dermatologic clues to neurologic anomalies. „Semin Pediatr Neurol”. 14. 3, s. 140-9, 2007. PMID: 17980311. 
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) – rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco, należące do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zespół Sturge’a-Webera (zespół Sturge’a-Kalischera-Webera, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa, ang. Sturge-[Kalischer]-Weber syndrome, encephalotrigeminal angiomatosis, SWS) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do grupy fakomatoz.
    Skóra (łac. cutis, gr. derma) – największy narząd powłoki wspólnej (łac. integumentum commune) kręgowców o złożonej budowie i wielorakich funkcjach; powłoka właściwa.
    Jan van der Hoeve (ur. 13 kwietnia 1878 w Santpoort, zm. 26 kwietnia 1952 w Lejdzie) – holenderski lekarz okulista. Jako jeden z pierwszych zauważył podobieństwo chorób, współcześnie łączonych w grupę fakomatoz. Przedstawił też jeden z pierwszych opisów zespołu Waardenburga.
    Listki zarodkowe – zespoły komórek powstające w czasie rozwoju zarodkowego zwierząt w procesie gastrulacji. Występują trzy typy listków zarodkowych: pierwszy to ektoderma, drugi to entoderma (nazywana też endodermą), a trzeci to mezoderma.
    Nowotwór (łac. neoplasma, skrót npl – z greckiego neoplasia) – grupa chorób, w których komórki organizmu dzielą się w sposób niekontrolowany przez organizm, a nowo powstałe komórki nowotworowe nie różnicują się w typowe komórki tkanki. Utrata kontroli nad podziałami jest związana z mutacjami genów kodujących białka uczestniczące w cyklu komórkowym: protoonkogenów i antyonkogenów. Mutacje te powodują, że komórka wcale lub niewłaściwie reaguje na sygnały z organizmu. Powstanie nowotworu złośliwego wymaga kilku mutacji, stąd długi, ale najczęściej bezobjawowy okres rozwoju choroby. U osób z rodzinną skłonnością do nowotworów część tych mutacji jest dziedziczona.
    Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy fakomatoz. Objawia się malformacjami naczyniowymi. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące. W przebiegu choroby w okresie pokwitania pojawiają się na błonach śluzowych nosa, jamy ustnej, warg i języka, a także przewodu pokarmowego (żołądka, przełyku) oraz dróg moczowych, podatne na urazy naczyniaki. Liczba naczyniaków wzrasta z wiekiem; nasilają się również objawy kliniczne. Krwotoki z nosa leczy się miejscowo lekami hemostatycznymi bądź tamponadą; często rozwijająca się niedokrwistość pokrwotoczna wymaga leczenia preparatami żelaza bądź toczenia masy erytrocytarnej.
    Zespół Klippla i Trénaunaya (zespół Klippla-Trénaunaya-Webera, ang. Klippel Trenaunay Weber syndrome, KTWS, KTS) – zespół wad wrodzonych, związany z malformacjami naczyniowymi, charakteryzujący się następującymi cechami:

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.026 sek.