Endofenotyp

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Endofenotyp – pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne.

Samobójstwo (łac. suicidium, od sui caedere, „zabić się”) – celowe działanie mające na celu odebranie sobie życia. Samobójstwo wynika często z uczucia smutku, które w wielu przypadkach jest rezultatem zaburzeń psychicznych takich jak depresja, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, schizofrenia, alkoholizm lub uzależnienie od środków odurzających. Stresory takie jak problemy finansowe lub problemy w zakresie relacji międzyludzkich również odgrywają istotną rolę. Próby zapobiegnięcia samobójstwu obejmują ograniczenie dostępu do broni palnej, leczenie zaburzeń psychicznych, w tym uzależnienia od środków odurzających, a także poprawę sytuacji ekonomicznej.Schizofrenia (stgr. σχίζειν, schizein, "rozszczepić" i stgr. φρήν, φρεν-, phrēn, phren-, "umysł", rzadziej stosowana nazwa – choroba Bleulera, łac. Morbus Bleuleri, w skrócie MB, synonimy: zaburzenia schizofreniczne, psychoza schizofreniczna) – zaburzenie psychiczne (lub raczej grupa zaburzeń) zaliczane do grupy psychoz endogennych.

Aby marker mógł zostać uznany za endofenotyp, powinien być:

  1. związany z zaburzeniem psychicznym w populacji
  2. dziedziczony
  3. niezależny od stadium choroby (zaburzenia) i nasilenia objawów
  4. współdziedziczony z chorobą (zaburzeniem)
  5. częstszy u zdrowych osób z rodziny chorej osoby z niż w populacji ogólnej
  6. mierzalny i specyficzny dla badanej choroby (zaburzenia).

Koncepcja endofenotypu początkowo stosowana była do chorób psychicznych o największej odziedziczalności, tzn. choroby afektywnej dwubiegunowej i schizofrenii. Potem stosowano to pojęcie również w badaniach nad genetyką ADHD, choroby Alzheimera, uzależnień, samobójstw.

Uzależnienie – nabyta silna potrzeba wykonywania jakiejś czynności lub zażywania jakiejś substancji. W praktyce określenie to ma kilka znaczeń.Choroba Alzheimera (AD) – najczęstsza postać otępienia, nieuleczalna i postępująca choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do śmierci pacjenta. Opisał ją po raz pierwszy niemiecki neuropatolog Alois Alzheimer w 1906, od nazwiska którego ją nazwano. Najczęściej spotyka się ją u osób po 65. roku życia, aczkolwiek rzadziej pojawia się też wcześniej. W 2006 na świecie cierpiało na nią około 26,6 miliona osób. Przewiduje się, że w 2050 dotknie ona jednej osoby na 85 ludzi.

Pierwotnie pojęcie endofenotypu zostało zastosowane w pracy dotyczącej genetyki populacyjnej owadów. Stosowanie koncepcji w epidemiologii psychiatrycznej zaproponował Irving I. Gottesman i Shields w 1973 roku.

Przypisy[ | edytuj kod]

  1. I.I. Gottesman, T.D. Gould. The endophenotype concept in psychiatry: etymology and strategic intentions. „American Journal of Psychiatry”. 160 (4), s. 636-645, 2003. DOI: 10.1176/appi.ajp.160.4.636. PMID: 12668349. 
  2. T.P. Beauchaine. The Role of Biomarkers and Endophenotypes in Prevention and Treatment of Psychopathological Disorders.. „Biomarkers in Medicine”. 3 (1), s. 1-3, 2009. DOI: 10.2217/17520363.3.1.1. PMID: 19727417. 
  3. F.X. Castellanos, R. Tannock. Neuroscience of attention-deficit/hyperactivity disorder: the search for endophenotypes.. „Nat Rev Neurosci”. 3 (8), s. 617-628, 2002. DOI: 10.1038/nrn896. PMID: 12154363. 
  4. C. Reitz, R. Mayeux. Endophenotypes in normal brain morphology and Alzheimer's disease: a review. „Neuroscience”. 164 (1), s. 174-190, 2009. DOI: 10.1016/j.neuroscience.2009.04.006. PMID: 19362127. 
  5. John B., Lewis K.R.. Chromosome variability and geographic distribution in insects. „Science”. 152, s. 711-721, 1966. DOI: 10.1126/science.152.3723.711. PMID: 17797432. 
  6. I.I. Gottesman, J. Shields. Genetic theorizing and schizophrenia. „British Journal of Psychiatry”. 122 (566), s. 15-30, 1973. PMID: 4683020. 
DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.




Reklama