Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Przeczytaj także...
Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej. Przebiega od siatkówki do skrzyżowania wzrokowego.DNA mitochondrialny, mtDNA, mDNA – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. matrix). Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotycznego pochodzenia tych organelli.
Wielka Brytania, Zjednoczone Królestwo (ang. United Kingdom), Zjednoczone Królestwo Wielkiej Brytanii i Irlandii Północnej (ang. United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland) – unitarne państwo wyspiarskie położone w Europie Zachodniej. W skład Wielkiej Brytanii wchodzą: Anglia, Walia i Szkocja położone na wyspie Wielka Brytania oraz Irlandia Północna leżąca w północnej części wyspy Irlandia. Na wyspie tej znajduje się jedyna granica lądowa Zjednoczonego Królestwa z innym państwem – Irlandią. Poza nią, Wielka Brytania otoczona jest przez Ocean Atlantycki na zachodzie i północy, Morze Północne na wschodzie, kanał La Manche na południu i Morze Irlandzkie na zachodzie.
Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej. Przebiega od siatkówki do skrzyżowania wzrokowego.DNA mitochondrialny, mtDNA, mDNA – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. matrix). Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotycznego pochodzenia tych organelli.
Wielka Brytania, Zjednoczone Królestwo (ang. United Kingdom), Zjednoczone Królestwo Wielkiej Brytanii i Irlandii Północnej (ang. United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland) – unitarne państwo wyspiarskie położone w Europie Zachodniej. W skład Wielkiej Brytanii wchodzą: Anglia, Walia i Szkocja położone na wyspie Wielka Brytania oraz Irlandia Północna leżąca w północnej części wyspy Irlandia. Na wyspie tej znajduje się jedyna granica lądowa Zjednoczonego Królestwa z innym państwem – Irlandią. Poza nią, Wielka Brytania otoczona jest przez Ocean Atlantycki na zachodzie i północy, Morze Północne na wschodzie, kanał La Manche na południu i Morze Irlandzkie na zachodzie.
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) – choroba mitochondrialna. Na obraz kliniczny LHON składa się zanik nerwów wzrokowych w wyniku zwyrodnienia komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów. Choroba jest spowodowana różnymi mutacjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Mutacje dotyczą genów: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, i MT-ND6. 95% pacjentów ma jedną z trzech mutacji: m.3460G>A, m.11778G>A albo m.14484T>C. Chorują przede wszystkim młodzi mężczyźni; choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia. Częstość choroby w Wielkiej Brytanii i Finlandii szacuje się na 1:30 000-1:50 000. Inne objawy które mogą towarzyszyć chorobie to zaburzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia; zespół taki określa się niekiedy jako LHON-plus. Schorzenie opisał Theodor Leber w 1871 roku.
Finlandia, Republika Finlandii (fiń. Suomi, Suomen Tasavalta; szw. Finland, Republiken Finland) – państwo w Europie Północnej, powstałe po odłączeniu od Rosji w 1917. Członek Unii Europejskiej. Graniczy od zachodu ze Szwecją, od północy z Norwegią i od wschodu z Rosją. Od zachodu ma ponadto dostęp do Morza Bałtyckiego.Theodor Karl Gustav von Leber (ur. 29 lutego 1840 w Karlsruhe, zm. 17 kwietnia 1917 w Heidelbergu) – niemiecki lekarz okulista.
Zobacz też[ | edytuj kod]
Przypisy[ | edytuj kod]
- Katarzyna Tońska, Agata Kodroń, Ewa Bartnik, Genotype–phenotype correlations in Leber hereditary optic neuropathy, „Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics”, 1797(6–7), June–July 2010, Pages, 2010, s. 1119-1123, DOI: 10.1016/j.bbabio.2010.02.032.
- Nikoskelainen EK, Marttila RJ, Huoponen K, Juvonen V, Lamminen T, Sonninen P, Savontaus ML. Leber's "plus": neurological abnormalities in patients with Leber's hereditary optic neuropathy. „J Neurol Neurosurg Psychiatry”. 59. 2, s. 160-4, 1995. PMID: 7629530.
- Leber T. Über hereditäre und congenital-angelegte Sehnervenleiden. Archiv für Ophthalmologie, 1871, 17: 2 Abt, 249-291.
Bibliografia[ | edytuj kod]
Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Neuropatia (Choroba nerwów obwodowych, zapalenie nerwów obwodowych) – stan chorobowy dotyczący nerwów – struktur przekazujących impulsy do różnych części organizmu poza mózgiem i rdzeniem kręgowym – określany bywa mianem neuropatii obwodowej lub zapalenia nerwów obwodowych. Uszkodzenie lub stan zapalny zaburza przewodzenie informacji ruchowych i czuciowych wzdłuż włókien nerwowych i oprócz bólu wywołuje takie objawy, jak drętwienie, mrowienie, palenie kończyn, wrażenie osłabienia kończyn.Ataksja, niezborność ruchów (z stgr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.
Warto wiedzieć że... beta
Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym, i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób.
Siatkówka (łac. retina) – część oka, która jest elementem odbierającym bodźce wzrokowe. Jest specyficznej budowy błoną znajdującą się wewnątrz gałki ocznej, na jej tylnej powierzchni. Jest jednym z pierwszych elementów drogi wzrokowej.
Układ bodźcotwórczo-przewodzący (układ bodźco-przewodzący serca; układ bodźcowo-przewodzący) – określona grupa komórek serca, która ma zdolność do wytwarzania oraz rozprowadzania rytmicznych impulsów elektrycznych wywołujących skurcz serca.
DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
Encefalopatia (gr. enkephalikos - mózgowy; gr. pathos choroba, cierpienie, odczuwanie) – ogólne określenie uszkodzenia mózgu przez czynniki różnego pochodzenia, którego skutkiem są różnego rodzaju zaburzenia zachowania, zwane charakteropatią.
Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.
Neuryt, akson (axon), włókno osiowe, włókno nerwowe, wypustki osiowe - element neuronu odpowiedzialny za przekazywanie informacji z ciała komórki do kolejnych neuronów lub komórek efektorowych (np. komórek mięśniowych bądź gruczołowych). Neuryt może być osłonięty osłonką włókien nerwowych. Jest z reguły dłuższy od dendrytów i, w odróżnieniu od nich, w komórce występuje pojedynczo (choć może być rozgałęziony).