• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Dziedziczenie autosomalne dominujące

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.
    Dziedziczenie - sposób przekazywania genów potomstwu. Dziedziczenie następuje w momencie łączenia się rodzicielskich gamet i powstawania zygoty u organizmów rozmnażających się płciowo oraz w czasie podziału rodzicielskiej komórki lub fragmentu ciała (np. plechy), którego następstwem jest powstanie nowego osobnika u organizmów rozmnażających się bezpłciowo.
    Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego

    Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).

    Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.

    Wzory rodowodów[]

    Możliwe wzory rodowodów dla heterozygoty i homozygoty dominującej:

    W tym typie dziedziczenia istnieją jednak różne zjawiska powodujące nietypowe wzory rodowodów, niektóre z nich to:

  • niepełna penetracja – cecha nie ujawnia się u każdego posiadacza genu, np. siatkówczak występuje u 90% posiadaczy wadliwego genu;
  • zmienna ekspresja – u członków rodziny posiadających ten sam gen cecha może ujawniać się w różnym stopniu, np. u wszystkich chorych na nerwiakowłókniakowatość będą manifestować się objawy kliniczne ale w różnym stopniu – od zwykłych zmian skórnych do uogólnionych włókniaków;
  • opóźniona manifestacja – (szczególnie o chorobie) pojawienie się cechy, gdy posiada się już własne dzieci, które mogły otrzymać dany gen;
  • mozaikowatość gonadalna;
  • nowe mutacje.
  • Dziedziczenie AD w zespołach genetycznych[]

    Szacunkowo 0,5% osób jest dotkniętych chorobami dziedziczonymi autosomalnie dominująco. W przypadku chorób dziedziczonych AD osoby nimi dotknięte zwykle są heterozygotami dla danego allelu. Parowanie się osób z tym samym zaburzeniem zdarza się rzadko, toteż homozygoty AD również rzadko się spotyka. Przypadek homozygoty dominującej jest zwykle ciężką lub śmiertelną postacią danej choroby.

    Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus na chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny.Państwowy Instytut Wydawniczy (PIW) – polskie wydawnictwo założone w 1946 w Warszawie; od 2005 dyrektorem wydawnictwa jest Rafał Skąpski.

    Zaburzenia dziedziczone AD mogą być przekazane od rodzica lub pojawić się u potomstwa w wyniku mutacji, bez powiązania z chorobą rodzica (lub nawet rodzic może być zdrowy). Tak się dzieje w przypadku większości osób chorych na achondroplazję i ok. połowy chorych na neurofibromatozę.

    Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osobników posiadających cechę warunkowaną przez dany gen do całkowitej liczby osobników posiadających ten gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie.Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.

    Choroby dziedziczone AD[]

    Przykłady chorób dziedziczących się AD:

  • achondroplazja
  • nerwiakowłókniakowatość
  • choroba von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość typu 1)
  • zespół Aperta
  • rodzina hipercholesterolemia
  • siatkówczak
  • pląsawica Huntingtona
  • zespół policystycznych nerek
  • zespół Marfana
  • choroba Brugadów
  • oraz generalnie choroby spowodowane mutacjami genów kodujących białka strukturalne.

    Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą głównie narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.Genetyka (ze starożytnej greki: γένεσις genesis – "pochodzenie") – nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach.


    Zobacz też[]

  • dziedziczenie autosomalne recesywne
  • Przypisy[]

    1. Mary E. Norton: Genetyka i diagnostyka prenatalna. W: Peter W. Callen: Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii. Romuald Dębski (red. wyd. pol.). T. 1. Wrocław: Elsevier, 2010, s. 35-36. ISBN 978-83-7609-149-5. (pol.)
    2. Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak: Dziedziczenie autosomalne dominujące. W: Biologia molekularna w medycynie: elementy genetyki klinicznej. redaktor naukowy Jerzy Bal. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2006, s. 56-57. ISBN 978-83-01-14703-7.

    Bibliografia[]

  • Dziedziczenie cech dominujących. W: Małgorzata Nowaczyk: Rodzinne drzewo zdrowia: genetyka dla każdego. Warszawa: Państwowy Instytut Wydawniczy, 2007, s. 56-59. ISBN 978-83-06-03089-1.
  • OMIM® – Online Mendelian Inheritance in Man (ang.). [dostęp 2013-02-08].
  • Chromosomy płci, heterosomy, heterochromosomy, allosomy – determinujące płeć chromosomy u rozdzielnopłciowych organizmów eukariotycznych. Płeć osobnika determinuje ich obecność lub ich liczba w stosunku do liczby autosomów.Język polski (polszczyzna) – język naturalny należący do grupy zachodniosłowiańskich (do których należą również czeski, słowacki, kaszubski, dolnołużycki, górnołużycki i wymarły połabski), stanowiących część rodziny indoeuropejskiej.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Wydawnictwo Naukowe PWN SA – wydawnictwo z siedzibą w Warszawie, założone w 1951, w obecnej formie prawnej działające od 1997. Wydawnictwo Naukowe PWN SA stanowi jednostkę dominującą Grupy kapitałowej PWN, w skład której wchodzi kilkanaście przedsiębiorstw, głównie wydawnictw.
    Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) są grupą chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnością licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.
    Homozygota – organizm posiadający identyczne allele danego genu (np. aa lub AA) w chromosomach. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu – identyczne pod względem materiału genetycznego (danej cechy). Homozygotyczność może dotyczyć jednego, kilku lub nawet wszystkich genów w organizmie.
    Siatkówczak (łac. i ang. retinoblastoma) – najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy oka u dzieci. Jeśli weźmie się pod uwagę wszystkie grupy wiekowe, zajmuje on drugie miejsce po czerniaku złośliwym naczyniówki w tej grupie nowotworów. Rozwój nowotworu jest inicjowany przez mutacje, które dezaktywują obie kopie genu RB1, kodującego białko retinoblastoma. Pierwszym objawem choroby jest najczęściej leukokoria – pojawienie się białego odblasku w oku lub obu oczach, albo zez. Siatkówczak jest rzadką chorobą – ocenia się, że zapadalność na ten typ nowotworu wynosi około 4 przypadków na milion na rok (w latach 1990-1995, wśród dzieci poniżej 15 r.ż.).
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.
    Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.

    Reklama