• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Dystonia torsyjna typu 1



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Gałka blada (łac. globus pallidus) – część kresomózgowia. Bocznie od gałki bladej znajduje się skorupa (putamen), gałka blada wraz ze skorupą tworzą jądro soczewkowate (nucleus lentiformis). Gałkę bladą od skorupy oddziela pionowo ustawiona blaszka istoty białej, blaszka rdzenna boczna (lamina medullaris lateralis).Jad kiełbasiany, inaczej toksyna botulinowa, botulinotoksyna, botulina, w skrócie BTX (z łac. botulus – kiełbasa) – białkowa, należąca do neurotoksyn, egzotoksyna wytwarzana przez bezwzględnie beztlenowe bakterie – laseczki o nazwie gatunkowej Clostridium botulinum, a także przez nielicznych innych przedstawicieli rodzaju Clostridium.

    Dystonia torsyjna typu 1 (dystonia mięśniowa deformacyjna, dystonia Oppenheima, ang. early onset torsion dystonia, EOTD, Oppenheim's dystonia, primary torsion dystonia, idiopathic torsion dystonia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów. Dystonia typu 1 spowodowana jest mutacjami genu DYT1 (TOR1A) i stanowi od 50 do 90% przypadków dystonii torsyjnej o wczesnym początku.

    Retikulum endoplazmatyczne, siateczka śródplazmatyczna, siateczka wewnątrzplazmatyczna, ER (łac. reticulum endoplasmaticum, complexus reticuli cytoplasmatici, ang. ER – endoplasmic reticulum) – wewnątrzkomórkowy i międzykomórkowy system kanałów odizolowanych od cytoplazmy podstawowej błonami (membranami) biologicznymi. Tworzy nieregularną sieć cystern, kanalików i pęcherzyków.Ciągły wlew baklofenu do przestrzeni podpajęczynówkowej (ang. intrathecal baclofen therapy, IBT) – metoda leczenia spastyczności, do której wskazaniem jest brak efektów lub występowanie działań niepożądanych przy doustnym podawaniu baklofenu. Metoda pozwala obniżyć dawkę leku co najmniej 100-krotnie przy jednakowym efekcie terapeutycznym. Lek podawany jest przy pomocy prostego systemu składającego się z tytanowej pompy z rezerwuarem pojemności 18 lub 10 ml i silikonowego cewnika na stale wszczepionego do przestrzeni podpajęczynówkowej. Przed implantacją zestawu przeprowadza się test z baklofenem polegający na podaniu pojedynczej dawki 25–100 mg leku do przestrzeni podpajęczynówkowej drogą punkcji lędźwiowej.

    Historia[ | edytuj kod]

    Strona tytułowa pracy Flataua i Sterlinga z 1911 roku

    Pierwszy opis choroby przypisuje się niemieckiemu neurologowi Marcusowi Walterowi Schwalbemu, który doniesienie o przypadku tego schorzenia przedstawił w dysertacji z 1908 roku. Być może pacjent opisany w 1898 przez hiszpańskiego neurologa Lluisa Barraquera-Roviraltę cierpiał na dystonię, został jednak zdiagnozowany jako chory z atetozą. W 1911 roku przypadki choroby opisali Hermann Oppenheim i Theodor Ziehen; w tym samym roku teorię o etiologii schorzenia, odzwierciedloną przez wprowadzoną przez Oppenheima nazwę dystonia musculorum deformans, skrytykowali polscy neurolodzy Edward Flatau i Władysław Sterling:

    Neuroakantocytoza – rzadka choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Objawia się postępującym zespołem psychoorganicznym i ruchami mimowolnymi o pląsawiczym charakterze. W rozmazie krwi obwodowej obserwuje się akantocyty. Podobnymi klinicznie chorobami są zespół McLeoda i choreoakantocytoza (OMIM). Klorazepan (syn. Klorazepat, łac. Clorazepatum) – organiczny związek chemiczny z grupy benzodiazepin, pochodnych 1,4-benzodiazepiny. W formie soli dwupotasowej stosowany jako psychotropowy lek benzodiazepinowy.

    "Na określenie podane przez Oppenheim'a (Dysbasia lordotica progressiva oraz Dystonia musculorum deformans) nie możemy zgodzić się z tego względu, że w niektórych np. w naszych dwóch przypadkach cierpienie rozwinięte było równie silnie w górnych jak i w dolnych kończynach a zaburzenia chodu nie stanowiły bynajmniej najbardziej charakterystycznej cechy chorobowej. Również hypotonji nie mogliśmy stwierdzić u chorych naszych, zaś sądzimy, że w określeniu deformans tkwi pewien element stałości, o czem wobec wybitnie ruchomego kurczu (spasmus mobilis) nie może być mowy".

    Populację Żydów aszkenazyjskich charakteryzuje częstsze niż w innych grupach etnicznych występowanie pewnych chorób uwarunkowanych genetycznie. Część tych chorób jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i ich występowanie w tej grupie etnicznej tłumaczone jest kulturową regułą endogamii. Pozornie większa liczba chorób w populacji Aszkenazyjczyków wydaje się wynikać z dokładniejszego przebadania tej grupy etnicznej przez genetyków, w porównaniu z innymi równie homogennymi populacjami.Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.

    Określenie dystonii przyjęło się jednak i weszło na stałe do medycyny. Ponadto, Flatau i Sterling jako pierwsi zwrócili uwagę na możliwość genetycznego uwarunkowania choroby. Historyczne, zarzucone nazwy dystonii torsyjnej to zespół Ziehena-Oppenheima i zespół Flataua-Sterlinga.

    Epidemiologia[ | edytuj kod]

    Badania epidemiologiczne w USA wskazują na częstość choroby w populacji rzędu 1:30 000. W Europie jest ona znacznie niższa, i szacowana na 1:330 000 do 1:200 000, chociaż nie ma w piśmiennictwie dokładnych danych na ten temat. Szczególnie częsta jest w populacji Żydów aszkenazyjskich, u których efekt założyciela odpowiada za 5-10 razy częstsze występowanie choroby. Badania genetyczno-epidemiologiczne pozwoliły na wysuniecie hipotezy, że do mutacji w genie DYT1 doszło około 350 lat temu na obszarze dzisiejszej Litwy lub Białorusi. Częstość heterozygot względem mutacji delGAG wśród Aszkenazyjczyków wynosi 1:2 000-1:6 000.

    Kręcz szyi, kręcz karku (łac. torticollis, caput obstipum) – skutek pierwotnych lub wtórnych zmian w obrębie mięśni szyi lub kręgosłupa szyjnego powodujących przymusowe przechylenie głowy i szyi w stronę barku z ewentualnym skręceniem w stronę przeciwną.Jądro ogoniaste (łac. nucleus caudatus) – parzyste skupisko istoty szarej mózgu, jedno z jąder podstawy. Należy do prążkowia (striatum). Leży w sąsiedztwie komory bocznej, w ścianie bocznej rogu przedniego (cornu anterius), dalej biegnie w ścianie dolnej części środkowej komory bocznej i kończy się na powierzchni górnej rogu dolnego (cornu inferius). W ścianie rogu przedniego wymiar poprzeczny jądra jest najszerszy – jest to tzw. głowa jądra ogoniastego (caput nuclei caudati). Dalej położona część jądra to trzon (corpus nuclei caudati), przechodzący w ogon (cauda nuclei caudati).


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego są grupą nowotworów rozwijających się w tkankach mózgowia i rdzenia kręgowego. Mogą to być nowotwory pierwotne i przerzutowe, nowotwory pierwotne dzielą się na łagodne i złośliwe. Inaczej niż w innych lokalizacjach, nowotwory łagodne ośrodkowego układu nerwowego również nierzadko wiążą się z poważnym rokowaniem, ponieważ mogą wywierać objawy uciskowe.
    Stany Zjednoczone, Stany Zjednoczone Ameryki (ang. United States, US, United States of America, USA) – federacyjne państwo w Ameryce Północnej graniczące z Kanadą od północy, Meksykiem od południa, Oceanem Spokojnym od zachodu, Oceanem Arktycznym od północnego zachodu i Oceanem Atlantyckim od wschodu.
    Baklofen (łac. baclofenum) – lek spazmolityczny stosowany w leczeniu spastyczności, pochodna kwasu γ-aminomasłowego (GABA).
    Prążkowie (łac. striatum) - część kresomózgowia, na którą składają się jądro ogoniaste (nucleus caudatus) i skorupa (putamen).
    Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (zazwyczaj krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony bywają w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera wówczas na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe i zostać użytym w procesie translacji.
    Żydzi aszkenazyjscy, również Aszkenazyjczycy lub Aszkenazim (hebr. (l.mn.) אַשְׁכֲּנָזִים) oraz יְהוּדֵי אַשְׁכֲּנָז Jehudej Aszkenaz, „Żydzi z Aszkenazu”) – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową, Wschodnią i częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę.
    Zaburzenia depresyjne – zaburzenia psychiczne z grupy zaburzeń afektywnych, charakteryzujące się obniżeniem nastroju, obniżeniem napędu psychoruchowego, zaburzeniem rytmów okołodobowych i lękiem.

    Reklama

    Czas generowania strony: 1.125 sek.