• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Dystonia

    Przeczytaj także...
    Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.Neuroakantocytoza – rzadka choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Objawia się postępującym zespołem psychoorganicznym i ruchami mimowolnymi o pląsawiczym charakterze. W rozmazie krwi obwodowej obserwuje się akantocyty. Podobnymi klinicznie chorobami są zespół McLeoda i choreoakantocytoza (OMIM).
    Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.

    Dystonia – występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalną postawę. Pojęcie dystonii wprowadził do medycyny Hermann Oppenheim w 1911 roku, opisując dystonię mięśniową deformacyjną.

    Metanol, alkohol metylowy, CH3OH – organiczny związek chemiczny, najprostszy alkohol alifatyczny. Został odkryty w 1661 roku przez Roberta Boyle’a. Jest trujący dla człowieka. Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.

    Etiologia[ | edytuj kod]

    Etiologia dystonii jest różnorodna: może to być objaw chorób neurologicznych uwarunkowanych genetycznie, objaw choroby bez podłoża genetycznego (np. urazu, udaru, zakażenia, choroby zwyrodnieniowej mózgu) albo efekt niepożądany działania pewnych leków (np. neuroleptyków blokujących receptory D2).

    Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego są grupą nowotworów rozwijających się w tkankach mózgowia i rdzenia kręgowego. Mogą to być nowotwory pierwotne i przerzutowe, nowotwory pierwotne dzielą się na łagodne i złośliwe. Inaczej niż w innych lokalizacjach, nowotwory łagodne ośrodkowego układu nerwowego również nierzadko wiążą się z poważnym rokowaniem, ponieważ mogą wywierać objawy uciskowe.Dyskinezy – nieskoordynowane i niezależne od woli ruchy kończyn lub całego ciała, wyginanie i prężenie, mimowolne ruchy warg, wysuwanie i chowanie języka. Dyskinezy dzieli się na wczesne i późne.

    Klasyfikacja[ | edytuj kod]

    Podział zespołów dystonicznych ze względu na etiologię (według Jankovica i Cardoso)

    1. Dystonia pierwotna
      1. Postacie sporadyczne
      2. Postacie dziedziczne
        1. Dystonia mięśniowa deformacyjna (typu 1; Oppenheima; DYT1)
        2. Dystonia głowy i szyi o wczesnym początku (DYT13)
        3. Dystonia szyi rozpoczynająca się u dorosłych (DYT7)
        4. Dystonia o różnym fenotypie (DYT6)
        5. Dystonia szepcząca (DYT4)
    2. Dystonia wtórna
      1. Zespoły dystonia-plus
        1. Postacie sporadyczne
        2. Postacie dziedziczne
          1. Dystonia miokloniczna (DYT11)
          2. Dystonia wrażliwa na dopaminę (zespół Segawy; DYT5; DRD)
          3. Dystonia-parkinsonizm o wczesnym początku (DYT12; RDP)
          4. Dystonia-parkinsonizm sprzężona z chromosomem X (lubag; DYT3)
      2. Dystonia skojarzona z zespołami neurodegeneracyjnymi
        1. Postacie sporadyczne
          1. Choroba Parkinsona
          2. Postępujące porażenie nadjądrowe
          3. Zanik wieloukładowy
          4. Zwyrodnienie korowo-podstawne
          5. Stwardnienie rozsiane
          6. Mielinoliza środkowa mostu
        2. Postacie dziedziczne
          1. Choroba Wilsona
          2. Choroba Huntingtona
          3. Młodzieńcza postać parkinsonizmu z dystonią
          4. Postępujące zwyrodnienie gałek bladych
          5. Choroba Hallervordena-Spatza
          6. Zespół HARP
          7. Choroba Josepha
          8. Ataksja-teleangiektazja
          9. Neuroakantocytoza
          10. Zespół Retta
          11. Rodzinne zwapnienie zwojów podstawy (choroba Fahra)
          12. Zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe
          13. Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy
          14. Dziedziczna paraplegia spastyczna z dystonią
          15. Dystonia-parkinsonizm sprzężona z chromosomem X
          16. Zespół delecji 18q
      3. Dystonia skojarzona z zaburzeniami metabolicznymi
        1. Dystonie skojarzone z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów
          1. Kwasica glutaronowa
          2. Kwasica metylmalonowa
          3. Homocystynuria
          4. Choroba Hartnupów
          5. Tyrozynoza
        2. Dystonie skojarzone z zaburzeniami metabolizmu lipidów
          1. Leukodystofia metachromatyczna dziecięca (choroba Greenfielda)
          2. Lipofuscynoza ceroidowa
          3. Lipidoza dystoniczna (histiocytoza lipidowa)
          4. Gangliozydozy GM1 i GM2
          5. Niedobór heksaminidazy A i B
        3. Inne zaburzenia metaboliczne
          1. Choroba Wilsona
          2. Encefalopatie mitochondrialne
          3. Choroba Leigha
          4. Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
          5. Choroba Lescha-Nyhana
          6. Niedobór izomerazy triozofosforanowej
          7. Niedobór witaminy E
          8. Niedobór biopteryny
      4. Dystonie spowodowane znanym czynnikiem zewnętrznym
        1. Okołoporodowy uraz mózgu i żółtaczka jąder podkorowych: mózgowe porażenie dziecięce, dystonia o późnym początku
        2. Czynniki zakaźne: zapalenie mózgu, śpiączkowe zapalenie mózgu, choroba Creutzfeldta-Jakoba, AIDS, gruźlica, kiła
        3. Zapalenie pnia mózgu na tle nowotworowym
        4. Udary mózgu
        5. Guzy mózgu
        6. Malformacje tętniczo-żylne
        7. Urazy i operacje mózgu
        8. Urazy obwodowe
        9. Czynniki toksyczne: mangan, tlenek węgla, dwusiarczek węgla, metanol, disulfiram, jady błonkówek
        10. Leki: lewodopa, bromokryptyna, leki antypsychotyczne, metoklopramid, fenfluramina, flekainid, ergotamina, leki prezeciwpadaczkowe, niektóre blokery kanału wapniowego
    3. Inne zespoły hiperkinetyczne skojarzone z ruchami dystonicznymi
      1. Zespoły tikowe z tikami dystonicznymi
      2. Dyskinezy napadowe
        1. Napadowe dyskinezy wywołane ruchem (PKD, PKC, DYT10)
        2. Napadowe dyskinezy nie wywoływane ruchem (PNKD, DYT8)
        3. Napadowe dyskinezy wywołane wysiłkiem (PED)
        4. Napadowe dyskinezy występujące w fazie NREM (PHD)
      3. Dystonia występująca w trakcie snu
    4. Dystonia psychogenna
    5. Pseudodystonie
      1. Podwichnięcie szczytowo-obrotnikowe
      2. Zespół Arnolda-Chiariego
      3. Jamistość rdzenia
      4. Zespół Klippla-Feila
      5. Przedsionkowy kręcz karku
      6. Patologia tkanek miękkich szyi
      7. Wrodzony posturalny kręcz karku
      8. Zespół Isaacsa
      9. Zespół Sandiffera
      10. Zespół sztywnego człowieka

    Zobacz też[ | edytuj kod]

  • tik
  • dyskinezy
  • Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Oppenheim H. Über eine eigenartige Krampfkrankheit des kindlichen und jugendlichen Alters (Dysbasia lordotica progressiva, Dystonia musculorum deformans). „Neurologisches Zentralblatt”. 30, s. 1090-1107, 1911. 
    2. Choroby wewnętrzne, Andrzej Szczeklik (red.), Jerzy Alkiewicz, Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005, ISBN 83-7430-031-0, OCLC 830805120.
    3. Cardoso F, Jankovic J. Dystonia and dyskinesia. „Psychiatr Clin North Am”. 20. 4, s. 821-38, 1998. PMID: 9443352. 

    Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Postępujące porażenie nadjądrowe (choroba/zespół Steele’a-Richardsona-Olszewskiego, ang. progressive supranuclear palsy, PSP, Steele-Richardson-Olszewski syndrome) – rzadka choroba neurodegeneracyjna z grupy tauopatii. Objawy zespołu przypominają chorobę Parkinsona we wczesnym stadium.Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba obejmująca ośrodkowy układ nerwowy, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. W sposób dominujący dziedziczone są mutacje genów SLC0A2. Charakteryzuje się występowaniem obustronnych i symetrycznych zwapnień w jądrach podstawnych, które mogą pojawiać się także w innych strukturach anatomicznych mózgowia (np. korze mózgowej, móżdżku).




    Warto wiedzieć że... beta

    Choroba Parkinsona (łac. morbus Parkinsoni), dawniej drżączka poraźna (łac. paralysis agitans), PD (od ang. Parkinson’s disease) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Nazwa pochodzi od nazwiska londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona, który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia (jego podłoże anatomiczne i biochemiczne poznano jednak dopiero w latach 60. XX wieku).
    Ergotamina (łac. Ergotaminum) – organiczny związek chemiczny, wielkocząsteczkowy alkaloid sporyszu o budowie strukturalnej zbliżonej do amin biogennych (noradrenaliny, serotoniny i dopaminy), posiadający zdolność do wiązania się z ich receptorami. Powoduje skurcz mięśni gładkich macicy i naczyń krwionośnych.
    Fenfluramina (łac. Fenfluraminum) – stymulująca substancja psychoaktywna używana jako lek wspomagający leczenie otyłości i przeciwdepresyjny. W 1973 została wprowadzona na rynek leków pod nazwą Pondimin, w formie racemicznej mieszaniny dekstrofenfluraminy i lewofenfluraminy. Substancja ta została zaprojektowana tak, aby podnosiła w mózgu poziom serotoniny, neuroprzekaźnika który ma wpływ na nastrój i uczucie głodu. W 1997 fenfluramina została wycofana ze spisu leków ze względu na uboczne działanie szkodliwe na układ krwionośny. Może wywoływać nadciśnienie płucne, nadpobudliwość, pogorszenie pamięci, uszkodzenie wzroku i zastawek. W Polsce preparat deksfenfluraminy nosił nazwę Isolipan.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Mielinoliza środkowa mostu (zespół Adamsa-Victora-Mancalla, ang. central pontine myelinolysis, CPM, osmotic demyelination syndrome, ODS) – demielinizacyjny zespół neurologiczny, należący do grupy encefalopatii alkoholowych. Nie jest jednak swoisty dla nawykowego spożywania alkoholu, obecnie traktowany jest głównie jako zespół jatrogenny, związany ze zbyt szybkim wyrównywaniem hiponatremii. Jednostkę chorobową opisali w 1958 roku Raymond Delacy Adams, Elliot Mancall i M. Victor .
    Jamistość rdzenia (łac. syringomielia, ang. syringomyelia) – przewlekła, dość rzadka choroba rdzenia kręgowego, a czasem także pnia mózgu (jamistość opuszki, syringobulbia) charakteryzująca się powstawaniem cewkowatych jam w rdzeniu kręgowym, zwykle w odcinku szyjnym, z tendencją do rozszerzania się na pozostałe odcinki. Choroba rozpoczyna się zwykle w trzeciej lub czwartej dekadzie życia i ma charakter powoli postępujący. Najczęstsze objawy to tzw. rozszczepienne zaburzenia czucia, osłabienie, często asymetryczne kończyn górnych z zanikami mięśniowymi, może dołączyć się także osłabienie kończyn dolnych i zaburzenia chodzenia a także (w późnym okresie choroby) zaburzenia zwieraczy. Przyczyna choroby pozostaje niejasna, chociaż interesujące jest współistnienie jej w dwóch trzecich przypadków z zespołem Arnolda-Chiariego. Leczenie jamistości rdzenia dotyczy przypadków z powiększającymi się jamami syringomielicznymi i polega na neurochirurgicznym drenażu jamy.
    Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM, ang. multiple sclerosis, MS) – przewlekła, zapalna, demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.032 sek.