Dysplazja (zaburzenie rozwojowe)

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Dysplazja (dysembrioplazja, łac. dysplasio) – grupa wad wrodzonych polegających na zaburzeniu organizacji lub czynności komórek w określonej tkance.

Wydawnictwo Lekarskie PZWL – polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku, wydające literaturę fachową dla pracowników systemu opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie i publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 roku nastąpiła prywatyzacja, aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. W dwóch z nich stwierdzono mutację genu receptora dla PTH (PTHrP). W typie Ia stwierdza się ponadto oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin, w typie II reakcja receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa. Obraz kliniczny chorób jest zróżnicowany; obok hipokalcemii i hiperfosfatemii różnego stopnia, mogą występować niedoczynność tarczycy i gonad, niski wzrost (typ Ia i Ic), okrągła twarz, otyłość, charakterystycznie skrócone kości śródręcza i śródstopia, zwapnienia podskórne. Typowy dla choroby fenotyp może występować u członków rodziny pacjenta, mimo prawidłowego profilu hormonów; stan taki nazywa się rzekomo-rzekomą niedoczynnością przytarczyc (pseudopseudohypoparathyroidismus).

Do dysplazji zalicza się:

  • dysplazje kostne
  • dysplazja obojczykowo-czaszkowa
  • dysplazja przynasadowa McKusicka
  • wrodzona łamliwość kości
  • amelogenesis imperfecta
  • dentinogenesis imperfecta
  • dysplazja zębiny
  • osteodystrofia Albrighta
  • dysplazja włóknista kości
  • dysplazje ektodermalne
  • epidermodysplasia verruciformis
  • fakomatozy
  • wrodzone defekty kolagenu
  • zespół Ehlersa-Danlosa
  • wrodzona łamliwość kości
  • choroby spichrzeniowe
  • mukopolisacharydozy
  • hamartoma
  • ogniskowa dysplazja korowa
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Hamartoma (łac. hamartoma, z gr. αμάρτωμα = błąd, ang. hamartoma) – guz o charakterze nienowotworowym, będący zaburzeniem rozwojowym. Hamartoma zbudowany jest z dojrzałych tkanek normalnie występujących w danym narządzie, ale chaotycznie rozmieszczonych w guzie, nierzadko w zaburzonych proporcjach ilościowych. Hamartoma występują w różnych narządach – często są rozpoznawane w płucach (hamartoma pulmonis), na zdjęciach przeglądowych klatki piersiowej dają obraz cienia okrągłego; hamartoma podwzgórza (hamartoma hypothalami) może być objawowy, wywierając ucisk na sąsiadujące struktury mózgowia i zaburzając ich czynność. Guzy te mogą stanowić część obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, np. liczne hamartomata są charakterystyczne dla zespołu Cowden i stwardnienia guzowatego. Stan w którym występują liczne hamartoma określa się jako hamartomatosis.Amelogenesis imperfecta (ang. amelogenesis imperfecta, AI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają. Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia.




    Warto wiedzieć że... beta

    Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich. Został po raz pierwszy opisany przez Victora McKusicka w 1965 roku u przedstawicieli społeczności Amiszów.
    Dysplazja zębiny (ang. dentin dysplasia) – zaburzenie rozwoju zębiny. Wyróżnia się dwa typy schorzenia: typ I i typ II. Dysplazja zębiny typu I polega na szczątkowym wykształceniu korzeni zębów. Na obraz kliniczny choroby składa się wczesna utrata uzębienia stałego i towarzyszący niedorozwój szczęk. Na radiogramie można stwierdzić skrócenie korzeni zębów i nieprawidłową morfologię tych części zębów, z obecnością punktowej zwiększonej przejrzystości lub torbieli. Kanały korzeni zwykle są nieobecne, komora miazgi jest częściowo lub całkowicie zamknięta. Kolor i morfologia uzębienia mlecznego i stałego są zazwyczaj prawidłowe, chociaż niekiedy zęby mogą być matowe, niebieskawe lub brązowawe. W typie II zęby mleczne są brązowawe lub niebieskawe, komora miazgi jest nieobecna; zęby stałe mają prawidłową morfologię (kształt i wielkość) i barwę lub są delikatnie przebarwione, w komorze miazgi mogą być obecne kamienie (ang. pulp stones). Leczenie polega na zastosowaniu implantów.
    Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) – grupa chorób genetycznych, charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry oraz stawów, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran.
    Dentinogenesis imperfecta (ang. dentinogenesis imperfecta, DI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju zębów. Zęby w dentinogenesis imperfecta są przebarwione (najczęściej niebieskoszare albo żółtobrązowe) i przezroczyste. Tkanka zębów jest też nieprawidłowo miękka, co czyni zęby podatnymi na uszkodzenia. Wyróżniono trzy główne typy choroby, z których postaci należące do typu I współistnieją z osteogenesis imperfecta.
    Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
    Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.
    Kolagen – główne białko tkanki łącznej. Ma ono bardzo wysoką odporność na rozciąganie i stanowi główny składnik ścięgien. Jest odpowiedzialny za elastyczność skóry. Ubytek kolagenu ze skóry powoduje powstawanie zmarszczek, w trakcie jej starzenia. Kolagen wypełnia także rogówkę oka, gdzie występuje w formie krystalicznej. Kolagen jest powszechnie stosowany w kosmetykach, zwłaszcza w kremach i maściach przeciwzmarszczkowych. Stosuje się go też jako wypełniacz w chirurgii kosmetycznej – np. do wypełniania ust.

    Reklama