• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Dolichostenomelia

    Przeczytaj także...
    Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.Zespół wypadania płatka zastawki mitralnej, inaczej zespół Barlowa (łac. prolapsus valvulae mitralis, ang. mitral valve prolapse, MVP) – zespół objawów, wynikających z przemieszczania się w czasie skurczu serca płatka lub płatków zastawki mitralnej (dwudzielnej), znajdującej się pomiędzy lewym przedsionkiem i komorą serca. Zjawisku temu może towarzyszyć niedomykalność mitralna. Przy stwierdzeniu pogrubienia płatka (definiowane jako jego grubość ≥5 mm) nazywa się zespół Barlowa "klasycznym", a przy braku pogrubienia płatków określany jest jako "nieklasyczny". U 40% chorych z MVP występuje wypadanie płatka zastawki trójdzielnej.
    Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą głównie narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.

    Dolichostenomelia (łac. dolichostenomelia; ang. dolichostenomelia) - to termin określający nieprawidłowo długie kończyny górne lub dolne. Jest cechą charakterystyczną m.in. zespołu Marfana, homocystynurii, zespołu Loeysa-Dietza, może współistnieć z rodzinną skłonnością do wypadania płatka zastawki mitralnej.

    Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) – dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genie transformującego czynnika wzrostu typu 1 albo 2 (TGFBR1, TGFBR2).Łacina, język łaciński (łac. lingua Latina, Latinus sermo) – język indoeuropejski z podgrupy latynofaliskiej języków italskich, wywodzący się z Lacjum (łac. Latium), krainy w starożytnej Italii, na północnym skraju której znajduje się Rzym.

    Bibliografia[]

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 240. ISBN 8320030420.



  • w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.084 sek.