• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Delecja

    Przeczytaj także...
    Materiał genetyczny - substancja chemiczna będąca nośnikiem informacji genetycznej. Inaczej mówiąc, materiał genetyczny jest fizycznym nośnikiem dziedziczności. U wszystkich znanych organizmów żywych materiałem genetycznym jest DNA. U niektórych wirusów, np. u wirusa grypy lub wirusa HIV, funkcję tę pełni RNA.CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą.
    Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
    Schemat aberracji chromosomowej strukturalnej – delecji obejmującej kilka regionów chromosomu.

    Delecja – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu. Ubytek taki może obejmować od jednego lub kilku nukleotydów (mutacja punktowa), poprzez ubytek większych fragmentów genów, całych genów lub ich grup (strukturalna aberracja chromosomowa), aż po całe chromosomy (liczbowa aberracja chromosomowa). Niektóre delecje są przyczyną chorób genetycznych, inne mają charakter neutralny.

    Aminokwasy – organiczne związki chemiczne zawierające zasadową grupę aminową -NH2 oraz kwasową grupę karboksylową -COOH lub – w ujęciu ogólniejszym – dowolną grupę kwasową, np. sulfonową -SO3H. Aminokwasy są tzw. solami wewnętrznymi (amfolitami).MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – jest odmianą reakcji łancuchowej polimerazy, pozwalającą na względną równoczesną i ilościową ocenę do czterdziestu sekwencji nukleotydowych. W MLPA sondy dodane do reakcji są amplifikowane metodą PCR (a nie sekwencja próbki DNA jak w PCR), i przyłączona sonda pełni funkcję matrycy. Produkty amplifikacji są identyfikowane i określane ilościowo metodą elektroforezy kapilarnej.

    Delecje punktowe w sekwencji kodującej mogą skutkować utratą jednego lub kilku aminokwasów łańcucha polipeptydowego, jeśli ubytek obejmuje dokładnie kodon lub kodony lub mogą prowadzić do zmiany sekwencji aminokwasowej od pozycji delecji, jeśli mutacja powoduje przesunięcie ramki odczytu. Niekiedy równocześnie z delecją dochodzi do insercji w miejscu ubytku DNA, co określane jest jako indel.

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.Fluorescencyjna hybrydyzacja In situ (FISH z ang. fluorescent in situ hybridization) jest techniką cytogenetyczną, służącą do wykrywania w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.

    Do wykrywania delecji wykorzystuje się różne metody, zależnie od ich wielkości, np. sekwencjonowanie, metody cytogenetyki molekularnej (FISH, MLPA, porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy) i badanie kariotypu. Do opisu delecji stosuje się nomenklaturę HGVS lub ISCN.

    Wśród przykładów patogennych delecji wymienić można delecję punktową F508del w genie CFTR - przyczynę mukowiscydozy, delecję regionu q11.23 chromosomu 7 zawierającego gen elastyny (ELN) - przyczynę zespołu Williamsa oraz utratę chromosomu X (45,X0) - przyczynę zespołu Turnera.

    Białka – wielkocząsteczkowe (masa cząsteczkowa od ok. 10 000 do kilku mln Daltonów) biopolimery, a właściwie biologiczne polikondensaty, zbudowane z reszt aminokwasów połączonych ze sobą wiązaniami peptydowymi -CONH-. Występują we wszystkich żywych organizmach oraz wirusach. Synteza białek odbywa się przy udziale specjalnych organelli komórkowych zwanych rybosomami.Insercja (interkalacja) - najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu. Wstawienie przynajmniej jednego nukleotydu. Insercja trójki nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu (insercja kodonu kodującego dany aminokwas pomiędzy dwa kodony, lub insercja jednego kodonu w drugi z wytworzeniem dwóch nowych, np. ATT dodane pomiędzy C i T kodonu CTG daje CATTTG, czyli CAT TTG). Insercja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca insercji począwszy.

    Zobacz też[ | edytuj kod]

  • deficjencja
  • insercja
  • substytucja




  • Warto wiedzieć że... beta

    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Ramka odczytu – faza, w której jest czytany układ kodonów w mRNA w czasie translacji. Spośród trzech możliwości rybosom wybiera jedną, właściwą, zaczynającą się od określonego kodonu AUG. Jeżeli jednak zdarzy się insercja lub delecja niepodzielnej przez trzy liczby nukleotydów ramka odczytu może zostać przesunięta.
    Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w mRNA.
    Sekwencjonowanie (ang. sequencing) – w biologii ustalanie kolejności elementarnych podjednostek tzw. monomerów w biopolimerach najczęściej kwasach nukleinowych i białkach. Ustalanie budowy złożonych polisacharydów bywa także zaliczane do sekwencjonowania, pomimo ich rozgałęzionej, a niekiedy cyklicznej struktury.
    Substytucja – typ spontanicznej mutacji genowej, w której dochodzi do zmiany składu nukleotydowego DNA poprzez podstawienie jednej pary zasad przez inną, np. A-T zamiast G-C.
    Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).
    Elastyna – białko strukturalne o budowie fibrylarnej, należące do skleroprotein, które występuje w tkance łącznej. Jest m.in. głównym składnikiem ścięgien, więzadeł, tkanki płucnej oraz ścian większych naczyń krwionośnych. Ze względu na obecność elastyny, tkanki w nią obfitujące po rozciągnięciu lub ściśnięciu odzyskują swój pierwotny kształt i wielkość (np. skóra).

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.013 sek.