• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Czynnik von Willebranda

    Przeczytaj także...
    Czynnik VIII, globulina antyhemofilowa (AHG), czynnik antyhemofilowy(AHF), czynnik płytkowy I, czynnik antyhemofilowy A – białko występujące w ludzkim organizmie. Odpowiada za krzepnięcie krwi. Jego brak w 85% powoduje u ludzi hemofilię typu A – nieprawidłowe krzepnięcie krwi. W 1965 r. lekarzom udało się wytworzyć preparaty czynnika VIII. Obecnie chorym na hemofilię wstrzykuje się owe preparaty do układu krwionośnego. W wyniku tej metody chorzy nie są zagrożeni krwawieniami, które mogą doprowadzić do śmierci.Choroba von Willebranda (łac. morbus von Willebrandi, ang. Von Willebrand disease, vWD) – choroba charakteryzująca się skłonnością do krwawień samoistnych lub po urazach (operacja, uderzenie itp.). Występuje w postaci ciężkiej, umiarkowanej i lekkiej. Przyczyną jej jest brak we krwi czynnika von Willebranda odpowiedzialnego za zlepianie się płytek krwi i ochranianie czynnika krzepnięcia VIII.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Model wstążkowy białka von Willebranda

    Czynnik von Willebranda – niezbędny składnik krwi biorący udział w procesie jej krzepnięcia, duża glikoproteina zbudowana z kilku podjednostek kodowanych przez gen położony na chromosomie 12.

    Czynnik von Willebranda jest niezbędny dla adhezji płytek do kolagenu w miejscu uszkodzonego naczynia. We krwi łączy się z czynnikiem VIII, chroniąc go przed przedwczesną degradacją.

    Niedobór tego białka powoduje wystąpienie choroby von Willebranda, a także może wywołać objawy niedoboru czynnika VIII.

    Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 12 liczy ponad 132 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 12 szacowana jest na 1.000-1.300.Stanisław Jan Konturek (ur. 8 października 1931 w Zakliczynie) – polski fizjolog, gastroenterolog, emerytowany profesor Katedry Fizjologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, były prorektor UJ, członek rzeczywisty Polskiej Akademii Nauk i członek czynny Polskiej Akademii Umiejętności.

    Bibliografia[]

  • Andrzej Szczeklik (red.), Choroby wewnętrzne, Kraków, Medycyna Praktyczna
  • Stanisław Konturek, Fizjologia człowieka, Wrocław, Elsevier Urban & Partner
  • Linki zewnętrzne[]

  • Von Willebrand Disease w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Kolagen – główne białko tkanki łącznej. Ma ono bardzo wysoką odporność na rozciąganie i stanowi główny składnik ścięgien. Jest odpowiedzialny za elastyczność skóry. Ubytek kolagenu ze skóry powoduje powstawanie zmarszczek, w trakcie jej starzenia. Kolagen wypełnia także rogówkę oka, gdzie występuje w formie krystalicznej. Kolagen jest powszechnie stosowany w kosmetykach, zwłaszcza w kremach i maściach przeciwzmarszczkowych. Stosuje się go też jako wypełniacz w chirurgii kosmetycznej – np. do wypełniania ust.Glikoproteiny – białka zawierające związane kowalencyjnie, z reguły liczne, oligosacharydy o łańcuchu prostym, czasem rozgałęzionym, złożonym zwykle z 2-10 reszt monosacharydu (z reguły są zbudowane z N-acetyloheksozaminy, galaktozy lub mannozy, a rzadziej z glukozy). Dołączanie sacharydów następuje po pełnej syntezie łańcucha polipeptydowego w ramach tzw. modyfikacji potranslacyjnej (glikozylacja jest najpowszechniejszą formą modyfikacji potranslacyjnej). Glikoproteiny są szeroko rozpowszechnione u roślin i zwierząt, gdzie stanowią składniki cieczy ustrojowych i białek błonowych. Głównymi przedstawicielami są liczne enzymy (np. hydrolaza acetylocholiny, glukoamylaza), hormony białkowe, białka surowicy (α-glikoproteina plazmy krwi), wszystkie przeciwciała i substancje grupowe krwi. Zawartość sacharydów w glikoproteinach waha się w granicach od 3% (albumina jaja) do 50% (albumina gruczołu podszczękowego). Podstawowa funkcja glikoprotein to ochrona przed proteolizą oraz zlepianie i "smarowanie" powierzchni faz. Są one również odpowiedzialne za rozpoznawanie ciał obcych (przeciwciała) oraz własnych specyficznie pasujących elementów, np. znamię słupka i powierzchnia pyłku u roślin, szczepy bakterii Rhizobium i powierzchnia korzenia (lektyny). Stanowią też podstawowy składnik substancji grupowych krwi oraz licznych receptorów występujących na powierzchni komórki.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Trombocyt, płytka krwi (dawn. płytka Bizzozera) – morfotyczny składnik krwi, podłużny strzępek komórki pozbawiony jądra komórkowego, niezdolny do poruszania się, niewykazujący oznak życia, odgrywający u większości kręgowców istotną rolę w procesach krzepnięcia krwi.
    Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych "PAUeczka Akademicka". Zajmował się pracą naukową z zakresu kardiologii i pulmonologii.
    Krzepnięcie krwi – naturalny, fizjologiczny proces zapobiegający utracie krwi w wyniku uszkodzeń naczyń krwionośnych. Istotą krzepnięcia krwi jest przejście rozpuszczonego w osoczu fibrynogenu w sieć przestrzenną skrzepu (fibryny) pod wpływem trombiny. Krzepnięcie krwi jest jednym z mechanizmów obronnych organizmu w wypadku przerwania ciągłości tkanek.

    Reklama