Czynnik V Leiden

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników.

Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Proteoliza – hydrolityczny rozkład wiązania peptydowego. Prowadzi do rozpadu białek na peptydy i aminokwasy. Jest katalizowana za pomocą proteaz.

Epidemiologia[ | edytuj kod]

Częstość występowania w populacji zmutowanego czynnika V oceniana jest na około 16,3% (w Polsce stwierdzono go u ok. 5% populacji). Występuje u około 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich przed 45. rokiem życia. Jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii.

Lejda (Leiden) – miasto w zachodniej Holandii, w prowincji Holandia Południowa u wybrzeża Morza Północnego. Należy do najstarszych miast niderlandzkich. Jest miejscem urodzenia malarza Rembrandta. Prawa miejskie otrzymało w 1266. Jest jednym z głównych ośrodków handlowych Holandii, handel kwiatami, przemysł maszynowy, kosmetyczny, włókienniczy.Hemostaza - całokształt mechanizmów zapobiegających wypływowi krwi z naczyń krwionośnych, zarówno w warunkach prawidłowych, jak i w przypadkach ich uszkodzeń, jednocześnie zapewniający jej prawidłowy przepływ w układzie krwionośnym. Pojęcie hemostazy obejmuje zarówno krzepnięcie krwi jak i fibrynolizę. Oba procesy zachodzą jednocześnie, również w momencie tworzenia skrzepu.


Podstrony: 1 [2] [3]




Warto wiedzieć że... beta

Białko C – jedno z białek hamujących proces krzepnięcia krwi. Należy do białek zależnych od witaminy K. Kodowane jest przez gen PROC zlokalizowany na chromosomie (2q13-q14). Pod względem biochemicznym jest proteazą serynową, która w formie aktywnej degraduje aktywny czynnik V (przy współudziale heparyny) oraz VIII (przy współudziale białka S). Mutacja Leiden genu czynnika V prowadzi do powstania białka odpornego na działanie białka C.
Trombofilia – wrodzony lub nabyty zespół chorobowy charakteryzujący się zwiększona skłonnością do tworzenia zakrzepów żylnych lub rzadko tętniczych spowodowaną zaburzeniami w układzie krzepnięcia.
Zakrzepica żył głębokich (łac. Thrombophlebitis profunda, ang. Deep Vein Thrombosis, DVT), potocznie tromboza – stan chorobowy polegający na powstaniu zakrzepu w układzie żył głębokich (najczęściej kończyn dolnych) pod powięzią głęboką.
Arginina (Arg) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów kodowanych przez DNA. Obecność grupy guanidynowej w cząsteczce jest przyczyną jej zasadowego charakteru. W organizmach żywych uczestniczy w przemianach azotowych: przenoszeniu azotu w mocznikowym cyklu Krebsa oraz w syntezie kreatyniny.
Krzepnięcie krwi – naturalny, fizjologiczny proces zapobiegający utracie krwi w wyniku uszkodzeń naczyń krwionośnych. Istotą krzepnięcia krwi jest przejście rozpuszczonego w osoczu fibrynogenu w sieć przestrzenną skrzepu (fibryny) pod wpływem trombiny. Krzepnięcie krwi jest jednym z mechanizmów obronnych organizmu w wypadku przerwania ciągłości tkanek.
Proakceleryna (V czynnik krzepnięcia) – jeden z czynników krzepnięcia krwi. Aktywowany czynnik V (Va) to główny kofaktor konwersji protrombiny (czynnik II) w trombinę. Jest to 300 kDa wielodomenowa glikoproteina, kodowana przez gen zlokalizowany na chromosomie 1q23. Czynnik V jest inaktywowany przez aktywowane białko C (Activated Protein C, APC).
Glutamina (łac. Levoglutamidum; skróty: Gln lub Q; skróty "Glx" lub "Z" oznaczają "kwas glutaminowy lub glutamina") – organiczny związek chemiczny z grupy α-aminokwasów, amid kwasu glutaminowego. Występuje w postaci dwóch enancjomerów. Naturalny enancjomer L (kwas (2S)-2,5-diamino-5-oksopentanowy) jest jednym z 20 podstawowych aminokwasów kodowanych przez geny, wchodzącym w skład wielu białek roślinnych i zwierzęcych.

Reklama