• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Czynnik V Leiden

    Przeczytaj także...
    Trombina (II czynnik krzepnięcia) - enzym osocza. Jest to białko o właściwościach enzymatycznych. Produkowane jest z protrombiny osocza pod wpływem tromboplastyny i aktywatorów. Trombina umożliwia powstanie nierozpuszczalnej fibryny z rozpuszczalnego fibrynogenu umożliwiając krzepnięcie krwi. Jest jednym ze składników przychłonki.Populacja biologiczna – zespół organizmów jednego gatunku żyjących równocześnie w określonym środowisku i wzajemnie na siebie wpływających, zdolnych do wydawania płodnego potomstwa. Nie jest to jednak suma osobników jednego gatunku, a zupełnie nowa całość.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników.

    Proteoliza – hydrolityczny rozkład wiązania peptydowego. Prowadzi do rozpadu białek na peptydy i aminokwasy. Jest katalizowana za pomocą proteaz.Lejda (Leiden) – miasto w zachodniej Holandii, w prowincji Holandia Południowa u wybrzeża Morza Północnego. Należy do najstarszych miast niderlandzkich. Jest miejscem urodzenia malarza Rembrandta. Prawa miejskie otrzymało w 1266. Jest jednym z głównych ośrodków handlowych Holandii, handel kwiatami, przemysł maszynowy, kosmetyczny, włókienniczy.

    Epidemiologia[]

    Częstość występowania w populacji zmutowanego czynnika V oceniana jest na około 16,3% (w Polsce stwierdzono go u ok. 5% populacji). Występuje u około 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich przed 45. rokiem życia. Jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii.

    Hemostaza - całokształt mechanizmów zapobiegających wypływowi krwi z naczyń krwionośnych, zarówno w warunkach prawidłowych, jak i w przypadkach ich uszkodzeń, jednocześnie zapewniający jej prawidłowy przepływ w układzie krwionośnym. Pojęcie hemostazy obejmuje zarówno krzepnięcie krwi jak i fibrynolizę. Oba procesy zachodzą jednocześnie, również w momencie tworzenia skrzepu.Białko C – jedno z białek hamujących proces krzepnięcia krwi. Należy do białek zależnych od witaminy K. Kodowane jest przez gen PROC zlokalizowany na chromosomie (2q13-q14). Pod względem biochemicznym jest proteazą serynową, która w formie aktywnej degraduje aktywny czynnik V (przy współudziale heparyny) oraz VIII (przy współudziale białka S). Mutacja Leiden genu czynnika V prowadzi do powstania białka odpornego na działanie białka C.

    Genetyka[]

    Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego. Mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

    Patofizjologia[]

    Zmutowany czynnik V w chwili aktywacji przez trombinę staję się niewrażliwy na proteolityczne działanie białka C upośledzając w ten sposób hemostazę i powodując zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

    Bibliografia[]

  • Grzegorz Stachowiak, Tomasz Stetkiewicz, Sławomir Jędrzejczyk, Anna Sobczuk, Andrzej Makuła, Tomasz Pertyński. Polimorfizmy genetyczne w układach krzepnięcia i fibrynolizy a ryzyko zakrzepowo-zatorowe terapii estrogenowo-progestagenowych u kobiet. „Przegląd menopauzalny”. 9 (5), s. 59-64, 2005 (pol.). [dostęp 2010-01-09]. 
  • Linki zewnętrzne[]

  • J. E. Brennand, I. A. Greer: Zatorowość żylna w ginekologii operacyjnej (pol.). Wektory ginekologii. [dostęp 2010-01-09].
  • COAGULATION FACTOR V; F5 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Język polski (polszczyzna) – język naturalny należący do grupy zachodniosłowiańskich (do których należą również czeski, słowacki, kaszubski, dolnołużycki, górnołużycki i wymarły połabski), stanowiących część rodziny indoeuropejskiej.Trombofilia – wrodzony lub nabyty zespół chorobowy charakteryzujący się zwiększona skłonnością do tworzenia zakrzepów żylnych lub rzadko tętniczych spowodowaną zaburzeniami w układzie krzepnięcia.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zakrzepica żył głębokich (łac. Thrombophlebitis profunda, ang. Deep Vein Thrombosis, DVT), potocznie tromboza – stan chorobowy polegający na powstaniu zakrzepu w układzie żył głębokich (najczęściej kończyn dolnych) pod powięzią głęboką.
    Arginina (Arg) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów kodowanych przez DNA. Obecność grupy guanidynowej w cząsteczce jest przyczyną jej zasadowego charakteru. W organizmach żywych uczestniczy w przemianach azotowych: przenoszeniu azotu w mocznikowym cyklu Krebsa oraz w syntezie kreatyniny.
    Krzepnięcie krwi – naturalny, fizjologiczny proces zapobiegający utracie krwi w wyniku uszkodzeń naczyń krwionośnych. Istotą krzepnięcia krwi jest przejście rozpuszczonego w osoczu fibrynogenu w sieć przestrzenną skrzepu (fibryny) pod wpływem trombiny. Krzepnięcie krwi jest jednym z mechanizmów obronnych organizmu w wypadku przerwania ciągłości tkanek.
    Proakceleryna (V czynnik krzepnięcia) – jeden z czynników krzepnięcia krwi. Aktywowany czynnik V (Va) to główny kofaktor konwersji protrombiny (czynnik II) w trombinę. Jest to 300 kDa wielodomenowa glikoproteina, kodowana przez gen zlokalizowany na chromosomie 1q23. Czynnik V jest inaktywowany przez aktywowane białko C (Activated Protein C, APC).
    Glutamina (łac. Levoglutamidum; skróty: Gln lub Q; skróty "Glx" lub "Z" oznaczają "kwas glutaminowy lub glutamina") – organiczny związek chemiczny z grupy α-aminokwasów, amid kwasu glutaminowego. Występuje w postaci dwóch enancjomerów. Naturalny enancjomer L (kwas (2S)-2,5-diamino-5-oksopentanowy) jest jednym z 20 podstawowych aminokwasów kodowanych przez geny, wchodzącym w skład wielu białek roślinnych i zwierzęcych.

    Reklama