• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Cystynuria



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Kaptopryl – organiczny związek chemiczny, lek z grupy inhibitorów konwertazy angiotensyny, stosowany w nadciśnieniu tętniczym, zastoinowej niewydolności krążenia, po zawale mięśnia sercowego, niekiedy w zespole Barttera, także w diagnostyce naczyniowonerkowego nadciśnienia tętniczego.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Cystynuria (ang. i łac. Cystinuria) – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się wydalaniem zwiększonej ilości cystyny (a także określonych innych aminokwasów) z moczem oraz upośledzeniem absorpcji z przewodu pokarmowego.

    Historia[ | edytuj kod]

    Cystynurię po raz pierwszy opisano w XIX wieku, a w roku 1908 Sir Archibald Edward Garrod włączył tę chorobę do opisanych przez siebie wrodzonych błędów metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism).

    Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.Lizyna (nazwa skrótowa Lys, skrót jednoliterowy K) jest organicznym związkiem chemicznym, polarnym aminokwasem należącym do 20 aminokwasów białkowych, najbardziej rozpowszechnionych na Ziemi. Należy też do grupy aminokwasów niezbędnych (liczącej 8 - 10 substancji), które nie mogą być syntetyzowane w organizmie człowieka i muszą być dostarczane z dietą.

    W roku 1810, Wollaston odkrył odmienny rodzaj kamieni moczowych, które były zbudowane z heksagonalnych kryształów i były rozpuszczalne w ługach. Jednak błędnie przypuszczał, że powstają tylko w pęcherzu moczowym. Marcet, w1817, odkrył, że tego typu kamienie powstają także w nerkach.

    Wkrótce potem w roku 1824, Strohmeyer stwierdził, że mocz chorych zawiera charakterystyczne heksagonalne kryształy, co do tej pory jest wykorzystywane w diagnostyce tej choroby. W roku 1947, wykazano, że choroba wiąże się z patologicznym wydalaniem aminokwasów z moczem. Dent i Rose, w roku 1955, stwierdzili, że przyczyną choroby jest zaburzenie w nerkowej reabsorpcji tych aminokwasów. To odkrycie zostało potwierdzone w 1961 przez Milne w zakresie jelitowego defektu transportu aminokwasów. Opisu modelu dziedziczenia cystynurii w 1955 r. dokonał Harris.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]




    Warto wiedzieć że... beta

    Kamica nerkowa (moczowa) (łac nephrolithiasis, urolithiasis) - choroba polegająca na powstawaniu złogów (tzw. "kamieni") w nerkach lub drogach moczowych na skutek wytrącania się związków chemicznych stanowiących prawidłowe lub patologiczne składniki obecne w moczu.
    Metionina (skróty: Met, M) – organiczny związek chemiczny, aminokwas kodowany, obojętny elektrycznie. Obok cysteiny jest jednym z dwóch aminokwasów zawierających siarkę. Występuje w dużych ilościach w kazeinie mlekowej, białku jaj. Naturalnie występująca metionina ma zazwyczaj konfigurację L.
    Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń.
    Jelito cienkie (łac. intestinum tenue) – najdłuższa część przewodu pokarmowego, położona pomiędzy żołądkiem a jelitem grubym, od którego oddziela się poprzez zastawkę krętniczo-kątniczą. W obrębie jamy brzusznej jelito cienkie zajmuje okolicę pępkową, podbrzuszną i obie okolice biodrowe, a częściowo też miednicę małą. Jego długość jest osobniczo zmienna, zależy też od wieku i od stanu skurczu błony mięśniowej. Średnia długość jelita cienkiego to 5–6 m, średnica (czyli inaczej światło jelita) ma około 3 cm. U noworodków i dzieci jelito cienkie jest stosunkowo dłuższe niż u dorosłych – przypuszczalnie w związku z większą pojemnością jamy brzusznej.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Sir Archibald Edward Garrod (ur. 25 listopada 1857 w Londynie, zm. 28 marca 1936 w Cambridge) – angielski lekarz, specjalista genetyki molekularnej, autor określenia wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism).
    Cystyna - aminokwas powstały w wyniku połączenia dwóch cząsteczek cysteiny poprzez wiązanie disiarczkowe. Cystyna jest więc dimerem. Jest zaangażowana w tworzenie wiązań disiarczkowych w białkach. Wraz z wiązaniami wodorowymi, siłami Van der Waalsa stabilizuje strukturę trzeciorzędową białka.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.024 sek.