• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom X



    Podstrony: [1] [2] [3] 4
    Przeczytaj także...
    Zespół Alporta (ang. Alport syndrome, łac. sydroma Alport) – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Opisany w 1927 przez Cecila Alporta.Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13.
    Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]
  • Human Genome Organisation (ang.)
  • Chromosom X na stronie Genetics Home Reference (ang.)


  • Podstrony: [1] [2] [3] 4



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Chromatyna płciowa (inaczej ciałko Barra lub ciałko X) – widoczna wyraźnie w jądrze interfazowym grudka chromatyny tuż pod błoną jądrową komórek somatycznych u samic ssaków (w tym u kobiet). Występuje także u mężczyzn z zespołem Klinefeltera (XXY). Proces inaktywacji zachodzi w sposób losowy i stan ten przenosi się na komórki potomne (stąd mamy dwa klony komórkowe ze względu na dwa chromosomy X, z których jeden jest inaktywowany). Jej proces powstawania nazywa się lionizacją.
    Lionizacja – losowa inaktywacja jednego z heterosomów, czyli chromosomów płci, na której polega mechanizm kompensacyjny determinacji płci somatycznej osobnika u człowieka i innych ssaków.
    mRNA, matrycowy (informacyjny, przekaźnikowy) RNA (z ang. messenger RNA) – rodzaj kwasu rybonukleinowego (RNA), którego funkcją jest przenoszenie informacji genetycznej o sekwencji poszczególnych polipeptydów z genów do aparatu translacyjnego.
    Barwa – wrażenie psychiczne wywoływane w mózgu ludzi i zwierząt, gdy oko odbiera promieniowanie elektromagnetyczne z zakresu światła. Główny wpływ na to wrażenie ma skład widmowy promieniowania świetlnego, w drugiej kolejności ilość energii świetlnej, jednak niebagatelny udział w odbiorze danej barwy ma również obecność innych barw w polu widzenia obserwatora, oraz jego cechy osobnicze, jak zdrowie, samopoczucie, nastrój, a nawet doświadczenie i wiedza w posługiwaniu się zmysłem wzroku.
    Zespół Bartha (łac. syndroma Barth, ang. Barth syndrome; in. kwasica 3-metyloglutakonowa typu II, acyduria 3-metyloglutakonowa typu II, ang. 3-methylglutaconic aciduria, type II, MGCA2, MGA, type II; MGA2, kardiomiopatia sprzężona z chromosomem X, zwłóknienie sprężyste wsierdzia typu 2 ang. endocardial fibroelastosis, type II, EFE2) – genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie, sprzężone z płcią zaburzenie metabolizmu fosfolipidów. Charakteryzuje się kardiomiopatią rozstrzeniową, miopatią mięśni szkieletowych, opóźnieniem wzrastania, neutropenią oraz nieprawidłową budową mitochondriów.
    Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
    Pentasomia chromosomu X, 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wyraźne zmiany w fenotypie, znaczne upośledzenie umysłowe.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.011 sek.