• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom X



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Zespół Alporta (ang. Alport syndrome, łac. sydroma Alport) – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Opisany w 1927 przez Cecila Alporta.Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13.
    Idiogram ludzkiego chromosomu X

    Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską (nie zawsze, istnieją wyjątki [niektóre gatunki ptaków, żab, motyli]). Faktyczną obecność „Chromosomu X” określa informacja zawarta w mRNA

    Chromatyna płciowa (inaczej ciałko Barra lub ciałko X) – widoczna wyraźnie w jądrze interfazowym grudka chromatyny tuż pod błoną jądrową komórek somatycznych u samic ssaków (w tym u kobiet). Występuje także u mężczyzn z zespołem Klinefeltera (XXY). Proces inaktywacji zachodzi w sposób losowy i stan ten przenosi się na komórki potomne (stąd mamy dwa klony komórkowe ze względu na dwa chromosomy X, z których jeden jest inaktywowany). Jej proces powstawania nazywa się lionizacją.Lionizacja – losowa inaktywacja jednego z heterosomów, czyli chromosomów płci, na której polega mechanizm kompensacyjny determinacji płci somatycznej osobnika u człowieka i innych ssaków.

    W początkowych etapach rozwoju embrionalnego kobiety jeden z dwóch chromosomów X w niemal wszystkich komórkach somatycznych ulega losowej inaktywacji. Proces ten nazywa się lionizacją, a w jego wyniku powstaje tzw. ciałko Barra. Celem tej inaktywacji jest zmniejszenie różnic w aktywności genów położonych na chromosomie X między osobnikami żeńskimi a męskimi.

    mRNA, matrycowy (informacyjny, przekaźnikowy) RNA (z ang. messenger RNA) – rodzaj kwasu rybonukleinowego (RNA), którego funkcją jest przenoszenie informacji genetycznej o sekwencji poszczególnych polipeptydów z genów do aparatu translacyjnego.Barwa – wrażenie psychiczne wywoływane w mózgu ludzi i zwierząt, gdy oko odbiera promieniowanie elektromagnetyczne z zakresu światła. Główny wpływ na to wrażenie ma skład widmowy promieniowania świetlnego, w drugiej kolejności ilość energii świetlnej, jednak niebagatelny udział w odbiorze danej barwy ma również obecność innych barw w polu widzenia obserwatora, oraz jego cechy osobnicze, jak zdrowie, samopoczucie, nastrój, a nawet doświadczenie i wiedza w posługiwaniu się zmysłem wzroku.

    Ludzki chromosom X zbudowany jest ze 152 milionów par zasad. Na chromosomie X zidentyfikowano 1184 geny, wśród nich determinujące różne cechy osobnicze niezwiązane z płcią, np. widzenie barw.

    Istnienie i rola chromosomu X zostały opisane przez Nettie Stevens w 1905 roku.

    Aberracje chromosomalne[ | edytuj kod]

    W przypadku wystąpienia monosomii chromosomu X urodzi się dziewczynka z zespołem Turnera. Jest to jedyny przykład niebezwarunkowo letalnej monosomii u człowieka (chociaż 99% płodów z kariotypem 45,X ulega poronieniu).

    Zespół Bartha (łac. syndroma Barth, ang. Barth syndrome; in. kwasica 3-metyloglutakonowa typu II, acyduria 3-metyloglutakonowa typu II, ang. 3-methylglutaconic aciduria, type II, MGCA2, MGA, type II; MGA2, kardiomiopatia sprzężona z chromosomem X, zwłóknienie sprężyste wsierdzia typu 2 ang. endocardial fibroelastosis, type II, EFE2) – genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie, sprzężone z płcią zaburzenie metabolizmu fosfolipidów. Charakteryzuje się kardiomiopatią rozstrzeniową, miopatią mięśni szkieletowych, opóźnieniem wzrastania, neutropenią oraz nieprawidłową budową mitochondriów.Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
     Osobny artykuł: Zespół Turnera.

    Trisomia chromosomu X (47,XXX) jest aneuploidią o stosunkowo łagodnym przebiegu, często rozpoznawaną przypadkowo. Odnotowano również nieliczne przypadki kobiet z czterema lub pięcioma chromosomami X (48,XXXX, tetrasomia chromosomu X i 49,XXXXX, (pentasomia chromosomu X)).

     Osobny artykuł: Trisomia chromosomu X.

    Zwiększona liczba chromosomów X w kariotypie mężczyzny, najczęściej jeden dodatkowy chromosom X (47,XXY powoduje fenotyp zespołu Klinefeltera. Rzadziej liczba dodatkowych chromosomów X jest większa i wynosi 2, 3 lub nawet 4. Objawy tych aneuploidii są cięższe niż w przypadku klasycznego typu zespołu Klinefeltera.

    Pentasomia chromosomu X, 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wyraźne zmiany w fenotypie, znaczne upośledzenie umysłowe.Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.
     Osobny artykuł: Zespół Klinefeltera.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Haplogrupa w genetyce − grupa podobnych ze względu na wspólne pochodzenie haplotypów, czyli serii alleli genów położonych w specyficznym miejscu na chromosomie.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu. Występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha i współpracowników.
    Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bella (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu .
    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
    Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, inaczej fawizm (ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczna choroba związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD, G6PD).
    Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.017 sek.