• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 9

    Przeczytaj także...
    Neuroakantocytoza – rzadka choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Objawia się postępującym zespołem psychoorganicznym i ruchami mimowolnymi o pląsawiczym charakterze. W rozmazie krwi obwodowej obserwuje się akantocyty. Podobnymi klinicznie chorobami są zespół McLeoda i choreoakantocytoza (OMIM). Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.
    Ataksja Friedreicha, choroba Friedreicha, bezład Friedreicha – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, prowadząca do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku.
    Ideogram ludzkiego chromosomu 9

    Chromosom 9 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 9 liczy ponad 136 milionów par zasad, co stanowi 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 9 szacuje się na 800–1200.

    Torsyna A – ludzkie białko kodowane przez gen TOR1A (DYT1) w locus 9q34. Białko o należy do rodziny ATPaz związanych z rożnymi aktywnościami komórkowymi (ATPases Associated with diverse cellular Activities), i jest związane z białkami rodziny proteazy Clp /białek szoku cieplnego. Gen TOR1A podlega ekspresji w części zbitej istoty czarnej. Mutacje w genie TOR1A wywołują dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobę, dystonię torsyjną typu 1.Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.

    Geny[ | edytuj kod]

  • ABO
  • ADAMTS13
  • ALAD
  • ALS4
  • ASS
  • CCL21
  • CCL27
  • COL5A1
  • ENG
  • FXN
  • GALT
  • GRHPR
  • IKBKAP
  • TOR1A
  • TMC1
  • TSC1.
  • Choroby[ | edytuj kod]

  • stwardnienie zanikowe boczne
  • cytrulinemia
  • zespół Ehlersa-Danlosa
  • choroba Friedreicha
  • galaktozemia
  • zespół paznokieć-rzepka
  • zespół Gorlina
  • choroba Rendu-Oslera-Webera
  • niektóre postaci porfirii
  • dystonia torsyjna typu 1
  • nefronoftyza
  • neuroakantocytoza
  • wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy
  • stwardnienie guzowate.
  • Przypisy[ | edytuj kod]

    1. SJ Humphray, K Oliver, AR Hunt, RW Plumb i inni. DNA sequence and analysis of human chromosome 9. „Nature”. 429 (6990), s. 369-74, 2004. DOI: 10.1038/nature02465. PMID: 15164053. 

    Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Chromosom 9 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a , łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia, ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TS, TSC) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiré’a-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.




    Warto wiedzieć że... beta

    Nefronoftyza (łac. i ang. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Jest najczęstszą przyczyną występowania przewlekłej niewydolności nerek u dzieci.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
    Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) – grupa chorób genetycznych, charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry oraz stawów, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran.
    Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy fakomatoz. Objawia się malformacjami naczyniowymi. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące. W przebiegu choroby w okresie pokwitania pojawiają się na błonach śluzowych nosa, jamy ustnej, warg i języka, a także przewodu pokarmowego (żołądka, przełyku) oraz dróg moczowych, podatne na urazy naczyniaki. Liczba naczyniaków wzrasta z wiekiem; nasilają się również objawy kliniczne. Krwotoki z nosa leczy się miejscowo lekami hemostatycznymi bądź tamponadą; często rozwijająca się niedokrwistość pokrwotoczna wymaga leczenia preparatami żelaza bądź toczenia masy erytrocytarnej.
    Hamartyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC1 w locus 9q34. Gen TSC1 człowieka odpowiada genowi Tsc1 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC1 liczy 55 kilopar zasad i zawiera 23 eksony, z czego 21 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy hamartyny zawiera 1164 reszt aminokwasowych, podczas gdy masa cząsteczki tuberyny wynosi 130 kDa .
    Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) – nieuleczalna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych rdzenia przedłużonego oraz neuronów drogi piramidowej, czyli wybiórczego uszkodzenia obwodowego (dolnego) i ośrodkowego (górnego) neuronu ruchowego.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.015 sek.