• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 7

    Przeczytaj także...
    Zespół Slya (łac. syndroma Sly, ang. Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, glucuronidase deficiency, MPSVII) – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, hepatosplenomegalią, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu oraz niepełnosprawnością intelektualną.CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą.
    Science – recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez American Association for the Advancement of Science. Ukazuje się jako tygodnik ilustrowany.
    Chromosome 7.svg

    Chromosom 7 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 7 liczy ponad 158 milionów par zasad, co stanowi około 5-5,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 7 szacuje się na 1 000-1 400.

    Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2. W przeciwieństwie do typu 1, który zawsze wymaga przyjmowania insuliny, chorzy z MODY często mogą przyjmować leki doustne. Stanowią 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    Niektóre geny[]

  • ASL
  • CCL24
  • CCL26
  • CCM2
  • CGRP-RCP
  • CFTR
  • COL1A2
  • CYLN2
  • DFNA5
  • DLD2
  • ELN
  • FOXP2
  • GARS
  • GCK
  • GTF2I
  • GTF2IRD1
  • GUSB
  • HSPB1
  • KCNH2
  • KRIT1
  • LIMK1
  • p47 phox albo NCF1
  • PMS2
  • RELN
  • SBDS
  • SLC25A13
  • SLC26A4
  • TFR2
  • TPST1
  • Choroby[]

    Niektóre choroby związane z mutacjami w obrębie chromosomu 7:

  • mukowiscydoza
  • kwasica argininobursztynianowa
  • choroba Charcota-Mariego-Tootha
  • cytrulinemia
  • CAVD
  • holoprozencefalia
  • zespół Ehlersa-Danlosa
  • hemochromatoza
  • zespół Lyncha
  • lissencefalia
  • choroba syropu klonowego
  • cukrzyca MODY2
  • zespół Slya
  • zespół mielodysplastyczny
  • osteogenesis imperfecta
  • zespół Pendreda
  • zespół Romano-Warda
  • zespół Shwachmana-Diamonda
  • zespół Williamsa.
  • Przypisy

    1. Scherer SW, et al. Human chromosome 7: DNA sequence and biology. „Science”. 300. 5620, s. 767-772, 2003. PMID 12690205. 

    Bibliografia[]

  • SW Scherer, J Cheung, JR MacDonald, LR Osborne i inni. Human chromosome 7: DNA sequence and biology. „Science”. 300 (5620), s. 767-72, 2003. DOI: 10.1126/science.1083423. PMID: 12690205. 
  • Linki zewnętrzne[]

  • Human Genome Organisation (ang.)
  • Chromosom 7 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej wiodącym objawem jest wydłużenie odstępu QT w elektrokardiogramie.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.
    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) – grupa chorób genetycznych, charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry oraz stawów, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran.
    Wrodzony brak nasieniowodów, wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów (ang. congenital (bilateral) absence of the vas deferens, congenital bilateral aplasia of vas deferens, CAVD, CBAVD) – najczęściej spotykana wada dróg wyprowadzających nasienie, polegająca na aplazji nasieniowodów, występująca jako genitalny wykładnik mukowiscydozy albo jako odrębne schorzenie. Część mutacji w genie CFTR wywołuje mukowiscydozę, część objawia się wyłącznie jako CBAVD; są to więc schorzenia alleliczne.
    Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

    Reklama