• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 6

    Przeczytaj także...
    Główny układ zgodności tkankowej (MHC, z ang. major histocompatibility complex) – zespół białek, odpowiedzialnych za prezentację antygenów limfocytom T. Swoją nazwę zawdzięczają temu, że zostały odkryte jako pierwsze i najważniejsze białka decydujące o utrzymaniu się lub odrzuceniu przeszczepu, a zatem odpowiadające za zgodność tkanek dawcy i biorcy. Wyróżnia się trzy klasy MHC, które różnią się pełnionymi funkcjami:VEGF (ang. Vascular Endothelial Growth Factor, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego) - grupa ważnych białek sygnalizacyjnych biorących udział w tworzeniu sieci naczyń krwionośnych embrionu oraz w angiogenezie.
    p21 / WAF1 (znany również jako inhibitor 1 kinaz zależnych od cyklin lub białko oddziałujące z CDK 1) – białko, które u człowieka kodowane jest przez gen CDKN1A, zlokalizowany na chromosomie 6 (6p21.2).
    Chromosome 6.svg

    Chromosom 6 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA tworzący chromosom 6 liczy ponad 170 milionów par zasad, co stanowi 5,5-6% materiału genetycznego człowieka. Na chromosomie znajdują się geny kodujące białka głównego układu zgodności tkankowej (MHC). Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 6 szacuje się na 1100-1600.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.

    Geny[]

    Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 6:

  • BCKDHB
  • CDKN1A (p21)
  • COL11A2
  • CYP21A2
  • DCDC2
  • DSP
  • EYA4
  • EZR
  • HFE
  • HLA-B
  • MUT
  • MYO6
  • PARK2
  • PKHD1
  • TNXB
  • VEGF
  • IGF2R.
  • Choroby[]

    Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 6:

  • zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
  • kolagenopatie typu II i XI
  • zespół Ehlersa-Danlosa
  • hemochromatoza
  • niedobór 21-hydroksylazy
  • choroba syropu klonowego
  • kwasica metylomalonowa
  • wielotorbielowatość nerek
  • choroba Parkinsona
  • porfiria.
  • Przypisy

    1. Olga Orzyłowska-Śliwińska. DCDC2 a rzęski. „Świat Nauki”. nr. 8 (240), s. 13, sierpień 2011. Prószyński Media. ISSN 0867-6380. 

    Bibliografia[]

  • AJ Mungall, SA Palmer, SK Sims, CA Edwards i inni. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. „Nature”. 425 (6960), s. 805-11, 2003. DOI: 10.1038/nature02055. PMID: 14574404. 
  • Linki zewnętrzne[]

  • Chromosom 6 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • (window.RLQ=window.RLQ||).push(function(){mw.log.warn("Gadget \"edit-summary-warning\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"wikibugs\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"ReferenceTooltips\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"main-page\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");});
    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie torbielowate nerek, łac. degeneratio polycystica renum, ang. polycystic kidney disease, PKD) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki. Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia. Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD). Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Ezryna (inne nazwy: cytowilina i vilin-2) – białko występujące w ludzkim organizmie kodowane przez gen EZR znajdujący się na chromosomie 6 (locus 6q25.3)
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) – grupa chorób genetycznych, charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry oraz stawów, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran.
    Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
    p21 / WAF1 (znany również jako inhibitor 1 kinaz zależnych od cyklin lub białko oddziałujące z CDK 1) – białko, które u człowieka kodowane jest przez gen CDKN1A, zlokalizowany na chromosomie 6 (6p21.2).
    Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.
    Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.032 sek.