• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 4

    Przeczytaj także...
    Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza (łac. fibromatosis hyalinica juvenilis, fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis, ang. juvenile hyalin fibromatosis) – rzadka, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny dysplazja tkanki łącznej, objawiająca się tworzeniem licznych, niebolesnych guzków i guzów w skórze głowy, pleców i kończyn, rzadziej dziąseł i kości. Guzy prowadzą do zniekształceń ciała i przykurczów stawowych. W kościach chorych spotyka się ogniska osteolityczne.Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia. Częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń; występuje częściej u dziewczynek.
    Enamelina – białko wchodzące w skład szkliwa. Około 30% tzw. preszkliwa składa się z białek, których 1% stanowi enamelina. Białko enameliny kodowane jest przez gen ENAM zlokalizowany na chromosomie 4 w locus 4q13.3. Inne białka szkliwa to amelogenina, ameloblastyna i tuftelina. Mutacja w genie ENAM powoduje zaburzenie rozwojowe szkliwa, znane jako amelogenesis imperfecta.
    Chromosome 4.svg

    Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 4 liczy ponad 186 milionów par zasad, co stanowi 6-6,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 4 szacuje się na 700–1100.

    Geny[]

    Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 4:

    Rak pęcherza moczowego (ang. bladder cancer) – choroba nowotworowa pęcherza moczowego, najczęściej wywodząca się z komórek nabłonka przejściowego (urothelium) błon śluzowych wyścielających światło narządu. Rak (carcinoma) stanowi zdecydowaną większość złośliwych nowotworów pęcherza moczowego.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
  • AMBN
  • ANK2
  • CXCL1
  • CXCL2
  • CXCL3
  • CXCL4
  • CXCL5
  • CXCL6
  • CXCL7
  • CXCL8
  • CXCL9
  • CXCL10
  • CXCL11
  • CXCL13
  • DSPP
  • ENAM
  • EVC
  • MLT3
  • EVC2
  • FGFR3
  • FGFRL1
  • HD
  • MMAA
  • PKD2
  • PHOX2B
  • QDPR
  • SNCA
  • UCHL1
  • WFS1
  • FGF2
  • KDR.
  • Aberracje chromosomalne[]

    Zespół Wolfa-Hirschhorna spowodowany jest mikrodelecją terminalnego fragmentu krótkiego ramienia jednego z pary chromosomów 4. Kariotyp pacjentów z tą aberracją chromosomalną zapisuje się 46,XY,del(4)(p16.3) u płci męskiej i 46,XX,del(4)(p16.3) u płci żeńskiej. Oprócz delecji terminalnej, u pacjentów z fenotypem zespołu Wolfa-Hirschhorna stwierdza się również występowanie translokacji, delecji interstycjalnej ramienia krótkiego, oraz chromosomu pierścieniowego.

    Amelogenesis imperfecta (ang. amelogenesis imperfecta, AI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają. Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia.Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej wiodącym objawem jest wydłużenie odstępu QT w elektrokardiogramie.

    Choroby genetyczne[]

    Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 4:

  • achondroplazja
  • dentinogenesis imperfecta
  • amelogenesis imperfecta
  • rak pęcherza moczowego
  • przewlekła białaczka limfatyczna
  • hemofilia C
  • choroba Huntingtona
  • zespół hemolityczno-mocznicowy
  • hipochondroplazja
  • kwasica metylomalonowa
  • klątwa Ondyny
  • zespół Muenkego
  • choroba Parkinsona
  • wielotorbielowatość nerek
  • zespół Romano-Warda
  • SADDAN
  • niedobór tetrahydrobiopteryny
  • dysplazja tanatoforyczna
  • zespół Hioba
  • zespół Ellisa-van Crevelda
  • włókniakowatość hialinowa młodzieńcza
  • Bibliografia[]

  • LW Hillier, TA Graves, RS Fulton, LA Fulton i inni. Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. „Nature”. 434 (7034), s. 724-31, 2005. DOI: 10.1038/nature03466. PMID: 15815621. 
  • D Goldfrank, E Schoenberger, F Gilbert. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4. „Genet Test”. 7 (4), s. 351-72, 2003. DOI: 10.1089/109065703322783752. PMID: 15000816. 

  • PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.

    Linki zewnętrzne[]

  • Human Genome Organisation (ang.)
  • Chromosom 4 na stronie Genetics Home Reference (ang.)



  • w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
    Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie torbielowate nerek, łac. degeneratio polycystica renum, ang. polycystic kidney disease, PKD) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki. Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia. Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD). Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.
    Dysplazja śmiertelna (dysplazja tanatoforyczna, ang. thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism, TD, z gr. τηανατηοπηορ = "śmiercionośny") – ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3.
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Przewlekłe białaczki limfatyczne (łac. lymphadenosis leucaemica chronica, ang. chronic lymphocytic leukemia lub chronic lymphoid leukemia), określana także skrótem LLC i CLL (częściej) - grupa chorób hematologicznych należących do klonalnych chorób limfoproliferacyjnych. Występują głównie u osób starszych po 60 roku życia. Częściej u mężczyzn niż u kobiet. Mają łagodniejszy przebieg niż reszta odmian białaczek i przy dobrej odpowiedzi na leczenia rokują kilkunastoletnie przeżycie.
    Zespół hemolityczno-mocznicowy (ang. haemolytic-uraemic syndrome, HUS) – wielonarządowy zespół chorobowy występujący głównie u niemowląt i małych dzieci, przebiegający z hemolizą erytrocytów, trombocytopenią i będący najczęstszą przyczyną ostrej niewydolności nerek u dzieci. Opisany po raz pierwszy w 1955
    PHOX2B – ludzki gen zlokalizowany na chromosomie 4 w locus 4p12. PHOX2B jest genem homeotycznym kodującym homeodomenę białka pełniącego funkcję czynnika transkrypcyjnego. Mutacje PHOX2B mogą powodować zespół wrodzonej hipowentylacji i chorobę Hirschsprunga.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.031 sek.